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| 用错配PCR技术检测中国人β-地中海贫血基因突变 | |
| 引用本文： | 徐湘民,马维芳,宋兰林,张基增.用错配PCR技术检测中国人β-地中海贫血基因突变[J].生物化学与生物物理进展,1992,19(5):368-369. |
| 作者姓名： | 徐湘民 马维芳 宋兰林 张基增 |
| 作者单位： | 第一军医大学分子生物学实验室;第一军医大学分子生物学实验室;第一军医大学分子生物学实验室;第一军医大学分子生物学实验室 |
| 摘 要： | β-地中海贫血(β-地贫)的分子基础主要为点突变,目前中国β-地贫人群中已发现16种点突变。我们在基因频率调查的基础上,发现我国南方95％以上的β-地贫由5种点突变所致,它们是:codon 41-42(-CTTT)缺失突变,IVS-2 nt 654(C→T)突变,codon 17 |
| 关 键 词： | 多聚酶链式反应(PCR)，β-地中海贫血，基因诊断 |
| 收稿时间： | 1992/6/15 0:00:00 |
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