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强直性肌营养不良可以产前诊断吗?
引用本文:李巍.强直性肌营养不良可以产前诊断吗?[J].遗传,2008,30(5):536.
作者姓名:李巍
摘    要:问:请问强直性肌营养不良患者生育同样病的孩子的几率是多少?我是24岁时诊断患这种病的,之前没有明显症状,是否有办法在孩子生下来之前诊断出来? 答:强直性肌营养不良的发病多见于青春期后,平均起病年龄约25岁。主要表现为肌强直、肌萎缩和肌无力等。本病进展缓慢,病程20~25年,多数于45~50岁死亡。该病是由于MD基因3′非编码区的CTG三核苷酸重复序列(CTG)n的动态突变所致。

关 键 词:肌营养不良  产前诊断  动态突变  重复序列  三核苷酸  非编码区  青春期  D基因
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