强直性肌营养不良可以产前诊断吗? |
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引用本文: | 李巍.强直性肌营养不良可以产前诊断吗?[J].遗传,2008,30(5):536. |
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作者姓名: | 李巍 |
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摘 要: | 问:请问强直性肌营养不良患者生育同样病的孩子的几率是多少?我是24岁时诊断患这种病的,之前没有明显症状,是否有办法在孩子生下来之前诊断出来?
答:强直性肌营养不良的发病多见于青春期后,平均起病年龄约25岁。主要表现为肌强直、肌萎缩和肌无力等。本病进展缓慢,病程20~25年,多数于45~50岁死亡。该病是由于MD基因3′非编码区的CTG三核苷酸重复序列(CTG)n的动态突变所致。
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关 键 词: | 肌营养不良 产前诊断 动态突变 重复序列 三核苷酸 非编码区 青春期 D基因 |
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