| HPCL2基因表达的选择性剪切分析 |
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| 作者姓名： | 牛宇欣 胡松年 杨焕明 |
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| 作者单位： | 1. 中国科学院遗传与发育生物学研究所人类基因组中心,北京,100101;中国科学院北京基因组研究所,北京,101300
2. 杭州华大基因研究中心,杭州,380001 |
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| 基金项目： | 国家高技术“863”计划资助项目(863-J19)和中国科学院创新工程资助项目(KSCX1-D4). |
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| 摘 要： | 2-羟基植烷酸辅酶A裂解酶（2-hydroxypanthyl-CoA lyase,HPCL2）是3-甲基脂肪酸α-氧化途径中的关键酶.采用鸟枪法测序技术,得到了HPCL2基因的基因组序列.结果显示,HPCL2基因组大小为40 829 bp,共有17个外显子,16个内含子.外显子平均大小为116 bp,内含子平均大小为2 429 bp,属于结构紧凑基因.从dbEST数据库中筛选与HPCL2基因的mRNA (GenBank Acc.:AJ131753) 相互重叠表达序列标签(EST)共有213个,分别来自29个不同的组织.将EST与基因组序列进行Blast分析,共检测17个EST具有选择性剪切,其中14例属外显子遗漏（exon skipping）,2例外显子增加 (exon inclusion)和1例剪切位点改变(splicing site shift).外显子遗漏主要发生在5′端的第3到第8个外显子.结果表明,外显子遗漏可能是HPCL2基因选择性剪切的主要形式.
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| 关 键 词： | HPCL2 基因结构 选择性剪切 外显子遗漏 |
| 收稿时间： | 2003-04-10 |
| 修稿时间： | 2003-04-10 |
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