| 25个携带线粒体12S rRNA A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系 |
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| 引用本文： | 彭光华,郑斌娇,方芳,伍越,梁玲芝,郑静,南奔宇,余啸,唐霄雯,朱翌,吕建新,陈波蓓,管敏鑫.25个携带线粒体12S rRNA A1555G 突变的中国汉族非综合征型耳聋家系[J].遗传,2013,35(1):62-72. |
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| 作者姓名： | 彭光华 郑斌娇 方芳 伍越 梁玲芝 郑静 南奔宇 余啸 唐霄雯 朱翌 吕建新 陈波蓓 管敏鑫 |
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| 作者单位： | 温州医学院附属第二医院附属育英儿童医院耳鼻喉科;余姚市人民医院耳鼻咽喉科;温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室;浙江大学生命科学学院;温州医学院附属第一医院耳鼻喉科 |
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| 基金项目： | 国家重点基础研究发展计划项目(973计划)(编号:2004CCA02200);国家自然科学基金项目(编号:81070794);国家青年科学基金项目(编号:31100903);浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021);浙江省自然基金项目(编号:Y2110399),浙江省自然基金项目(编号:Y12H130007);浙江省卫生厅项目(编号:2009A135);浙江省研究生创新科研项目(编号:YK2010084);温州市瓯海区科技计划项目(编号:2011XM047)资助 |
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| 摘 要： | 线粒体12S rRNA A1555G突变是引起氨基糖甙类药物诱导的非综合征型耳聋的重要原因之一。文章对收集的25个携带A1555G突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行了临床和分子遗传学评估。结果表明,这25个家系的母系成员在耳聋外显率、听力损失严重程度和发病年龄上存在较大差异。当包括和不包括氨基糖甙类药物使用史时,耳聋的平均外显率分别为28.1%和21.5%,排除氨基糖甙类药物时,耳聋的平均发病年龄从1~15岁不等。线粒体全序列分析发现了16个新变异,不同的线粒体DNA多态性位点显示这25个家系分别属于东亚人群A、B、D、F、G、M、N和R单倍型,其中线粒体单倍型B的家系耳聋外显率和表现度较其他单倍型高。此外,7个继发突变位点和21个高保守性位点突变可能增加了这些家系的耳聋外显率。GJB2基因上未检测到与耳聋相关的突变,表明在本研究的耳聋家系中,GJB2基因可能没有参与A1555G突变的表型表达。以上各方面提示,线粒体单倍型和其他因素可能参与了这25个家系耳聋患者的表型修饰。
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| 关 键 词： | 线粒体12S rRNA A1555G突变 非综合征型耳聋 氨基糖甙类抗生素 单倍型 |
Mitochondrial 12S rRNA A1555G mutation associated with nonsyndromic hearing loss in twenty-five Han Chinese pedigrees |
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| PENG Guang-Hua,ZHENG Bin-Jiao,FANG Fang,WU Yue,LIANG Ling-Zhi,ZHENG Jing,NAN Ben-Yu,YU Xiao,TANG Xiao-Wen,ZHU Yi,LU Jian-Xin,CHEN Bo-Bei,GUAN Min-Xin.Mitochondrial 12S rRNA A1555G mutation associated with nonsyndromic hearing loss in twenty-five Han Chinese pedigrees[J].Hereditas,2013,35(1):62-72. |
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| Authors: | PENG Guang-Hua ZHENG Bin-Jiao FANG Fang WU Yue LIANG Ling-Zhi ZHENG Jing NAN Ben-Yu YU Xiao TANG Xiao-Wen ZHU Yi LU Jian-Xin CHEN Bo-Bei GUAN Min-Xin |
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| Institution: | 3,5 1.Department of Otolaryngology,the Second Affiliated Hospital & Yuying Children’s Hospital of Wenzhou Medical College,Wenzhou 325027,China;2.Department of Otolaryngology,Yuyao People’s Hospital,Ningbo 315400,China;3.Attardi Institute of Mitochondrial Biomedicine and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Medical Genetics,School of Life Sciences,Wenzhou Medical College,Wenzhou 325035,China;4.Department of Otolaryngology,the First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical College,Wenzhou 325027,China;5.College of Life Sciences,Zhejiang University,Hangzhou 310058,China |
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| Abstract: | |
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