| 山东东部地区家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变的研究 |
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| 引用本文： | 曹明智,马中良,柳晓义,孔滨,李文凤,邵志敏. 山东东部地区家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变的研究[J]. 现代生物医学进展, 2009, 9(6) |
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| 作者姓名： | 曹明智 马中良 柳晓义 孔滨 李文凤 邵志敏 |
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| 作者单位： | 1. 青岛大学医学院附属医院乳腺病中心,山东,青岛,266004
2. 青岛大学医学院附属医院肿瘤科,山东,青岛,266004 |
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| 摘 要： | 目的:研究家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变情况.方法:选取52例来自不同家系家族性和早发性乳腺癌患者,提取外周血基因组DNA,对BRCA1基因的全部编码序列及外显子与内含子的拼接区进行PCR基因扩增,扩增产物经变性高效液相色谱分析(DHPLC)除筛后,对发现异常的片断进行DNA直接测序证实.结果:在52例家族性和早发性乳腺癌患者中发现4例(7.7%)BRCA1致病性突变(2257C＞G,2229del1AA,3413de1T),其中BRCA1的2229de1AA在两个不同的家系重复出现.3413de1T突变未在Breast Cancer Information Core(BIC)数据库和相关的文献报道过.家族性乳腺癌突变率为12%(3/25);单纯早发性乳腺癌突变率为3.7%(1/27).结论:BRCA1突变在山东东部地区家族性乳腺癌的发病中发挥重要作用,对具有家族史的乳腺癌家系进行BRCA1基因突变筛查具有重要意义.
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| 关 键 词： | 乳腺肿瘤 BRCA1基因 突变 |
Analysis of BRCA1 Mutations among Familial and/or Breast Cancer Praecox Patients in the East of Shandong in China |
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| CAO Ming-zhi,MA Zhong-liang,LIU Xiao-yi,KONG Bin,Li Wen-feng,Shao Zhi-min. Analysis of BRCA1 Mutations among Familial and/or Breast Cancer Praecox Patients in the East of Shandong in China[J]. Progress in Modern Biomedicine, 2009, 9(6) |
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| Authors: | CAO Ming-zhi MA Zhong-liang LIU Xiao-yi KONG Bin Li Wen-feng Shao Zhi-min |
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