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多巴胺D4受体基因启动子区多念性位点与注意缺陷多动障碍的关联研究
引用本文:曹银利,唐成和,李树军,常晓,崔勤涛. 多巴胺D4受体基因启动子区多念性位点与注意缺陷多动障碍的关联研究[J]. 现代生物医学进展, 2010, 10(23)
作者姓名:曹银利  唐成和  李树军  常晓  崔勤涛
摘    要:目的:探讨多巴胺D4受体基因启动子区-1240L/S,-616C/G和-521C/T三个多态性与注意缺陷多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的关系.方法:取无亲缘关系的ADHD患者及对照组各166名,采用等位基因特异性扩增技术(allele specific amplification,ASA)及聚合酶链式反应琼脂糖凝胶电泳技术,检测ADHD患者和对照组基因型和等住基因的频率分布.结果:DRD4基因-521C/T的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与正常对照组存在显著性差异(p<0.05),ADHD组的T等位基因的频率显著高于正常对照组(x2=9.827,p=0.002,OR=1.639,95%CI=1.202-2.234).DRD4基因启动子区2个功能多态性位点-616C/G及-1240L/S的基因型及等位基因频率在正常组与ADHD组的分布无显著性差异(p>0.05).结论:-521C/T位点与ADHD的易感性存在关联,且-521C/T等位基因是决定ADHD个体易感性的重要因素,含有T等位基因的个体罹患注意缺陷多动障碍的相对风险增高.

关 键 词:注意缺陷多动障碍  多巴胺D4受体  启动子区  多态性

Association of polymorphisms in promoter region of DRD4 gene and attention deficit hyperactivity disorder
CAO Yin-li,TANG Cheng-he,LI Shu-jun,CHANG Xiao,CUQin-tao. Association of polymorphisms in promoter region of DRD4 gene and attention deficit hyperactivity disorder[J]. Progress in Modern Biomedicine, 2010, 10(23)
Authors:CAO Yin-li  TANG Cheng-he  LI Shu-jun  CHANG Xiao  CUQin-tao
Abstract:
Keywords:
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