白化病的遗传

白化病(albinism)是一种遗传性皮肤及其附属器色素缺乏的疾患,是由于黑色素的代谢障碍或缺陷所引起的遗传性疾病。它使皮肤、毛发、眼的色素减少或消失,呈现出白化性状。正常时,体内黑色素由黑素细胞合成,黑素细胞中含有一种特殊的细胞器,称为黑素小体(melansome),它且有含铜的酚氧化酶(即酪氨酸酶)。这种酶能催化酪氨酸羟化为多巴。多巴脱氢变成多巴醌。经一系列非酶促反应,最终生成吲哚醌。细胞内的多巴醌、吲哚     

DNA探针在传染病中的应用

据分析家最新研究表明,传染病的诊断将控制初期的DNA探针检测市场,但是DNA探针在遗传病和肿瘤方面的应用在十年内开始看到暴炸性增长。探针技术的快速发展,使得仍处于初期的该公司的命运难以预测,分析家估计将出现有经济利益并占有市场的生产旧式诊断技术的厂家与新生的生物技术公司联合形式。     

突变体——侏儒小鼠(dw~t)与津白3(TA3)不同日龄骨骼、体重及体长的比较

侏儒小鼠与津白3体重的比值为1:2.5。它们的骨骼、休重、休长及尾长的测量均具非常显著或显著意义。经均衡性检验,不同日龄、不同性别间TA3/dw~t小鼠的不同骨骼、体重、体长及尾长的比值变化是均匀一致的。证明侏儒小鼠骨骼、体重、体长及尾长均系均匀缩小,是身体各部分匀称的侏儒小鼠。     

植物隐性核不育材料姊妹交后代的育性分离模式

植物隐性核不育材料姊妹交后代的育性分离模式王山荭,杨丽,刘秉华（中国农业科学院作物育种栽培研究所北京１０００８１）植物雄性不育是由于遗传、环境或理化因素引起的雄性器官退化、发育不良或花粉败育而不能行使正常生殖功能的现象。细胞核基因控制的雄性不育性,即...     

人的恶性高热和猪的应激综合征

人的恶性高热和猪的应激综合征是临床症状极其相似、遗传方式不同的两种代谢障碍性疾病,它们直接威胁着人类的生命安全和畜牧业生产。随着医学和基因工程技术的发展,有关专家对这两种病的认识在９０年代初取得了突破性进展。本文在回溯这两种疾病的历史背景的基础上,将...     

遗传病的转基因动物模型

以小鼠为主要实验对象建立的转基因动物遗传病模型,结合同源重组技术和YAC大片段基因分离,克隆技术,将为基因调控研究和基因治疗研究带来光明前景。     

罕见的46，X，inv(Xq)伴原发闭经一例

X染色体数目及结构异常是原发性闭经的重要原因。在各类X染色体结构异常中,未见有关X染色体长臂的臂内倒位方面的报道。我室在1555例(男832例,女723例)染色体检查的患者中发现了一例,现予报告。     

RFLP诊断方法的改进

RFLP(限制性片段长度多态)技术应用于遗传病的诊断始于1981年。在十年时间里,这一基因诊断技术和分析方法不断得到发展和改进。随着越来越多的致病基因和连锁DNA多态片段的分离和克隆,该技术在分析缺陷基因性质,携带者检出和产前诊断等方面将发挥重要作用.然而,RFLP技术复杂,耗费时间和费用较大,使其向临床推广应用面临很大局限性。因此,基因诊断的方法简化和技术改进大有必要。1985年首创的多聚酶链     

白化病的遗传流行病学研究

本文应用分离分析和血缘分析方法,对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性,为多基因常染色体隐性遗传,最小基因数为８,平均基因频率为０．００２３,群体中致病基因携带者频率为０．０３８３;近亲结婚大大提高白化病的患病率。     

基因治疗

据人类遗传学家Mckuscikl981年的统计,已知的遗传病有3000多种,全世界受遗传病为害的人大约占人口的15％。就目前科学发展的水平来说对遗传病的治疗方法有环境工程和遗传工程两种方法,环境工程是在遗传病已形成,临床症状尚未出现或发病早期进行治疗,这种方法未干涉到致病基因,只能治其表而不能治其本。遗传工程(即基因治疗)则可人为地改变致病基因,从根本上消除遗传病。