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1.
李巍 《遗传》2008,30(3):358
问:我母亲患有乳光牙,遗传给了我。现在我到了生育年龄,怎样才能生育正常健康的宝宝? 答:遗传性乳光牙本质又称遗传性牙本质发育不全,俗称大黄牙,是一种常见的口腔疾病,儿童发病率约为1/7000。其主要表现为牙本质的钙化异常和缺陷,牙釉质发育正常,但易从牙本质表面分离脱落,使牙本质外露而致牙冠磨损。患者牙齿萌出时,其形态大小可正常,但牙冠呈微黄色半透明,并逐渐变成乳光色或浅黄色外观。  相似文献   
2.
李巍 《遗传》2008,30(3):294
问:我是一名侏儒症患者,在医院被诊断为软骨发育不全,无家族史,兄弟姐妹无同样的病,我现在28岁,已怀孕3个月,想咨询是否可以通过基因诊断来判断我的胎儿是否有病? 答:软骨发育不全是侏儒症中最常见的类型。患者主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三又手畸形和典型的X线放射学特征。  相似文献   
3.
Martin AN  Li Y 《Cell research》2007,17(3):219-226
RNase MRP RNA is the RNA subunit of the RNase mitochondrial RNA processing (MRP) enzyme complex that is involved in multiple cellular RNA processing events. Mutations on RNase MRP RNA gene (RMRP) cause a recessively inherited developmental disorder, cartilage-hair hypoplasia (CHH). The relationship of the genotype (RMRP mutation), RNA processing deficiency of the RNase MRP complex, and the phenotype of CHH and other skeletal dysplasias is yet to be explored.  相似文献   
4.
《现代生物医学进展》2013,(33):I0003-I0003
软骨发育不全症是基因突变所导致的一种最常见侏儒症。法国研究人员在动物实验中发现,如果注射一种“诱饵蛋白”,让致病基因失去作用。或能治疗软骨发育不全症。  相似文献   
5.
智能发育不全与氨基酸的关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
  相似文献   
6.
在步氏巨猿后部齿的绝大部分类别中检出有釉质发育不全的标本,患釉质发育不全的个体数高达14.3—17.9%。类似的情况可见之于南非的南方古猿类。步氏巨猿的釉质发育不全很大可能是由于营养上的原因。  相似文献   
7.
赵凌霞 《人类学学报》2004,23(2):111-118
对出自禄丰石灰坝的26个禄丰古猿下颌齿列的246枚恒齿进行了观察研究,发现禄丰古猿具有普遍的带状釉质发育不全(LEH)现象,个体LEH比例为100%,恒齿LEH比例为85%。乳齿几乎没有LEH现象,第一恒臼齿的LEH比例也很低仅5.7%。根据牙齿萌出顺序及现代大猿的牙齿发育年龄特征,作者推断2—3岁之前的幼儿古猿很少出现釉质发育不全现象,这可能与母体的营养关照有关。禄丰古猿的LEH的发生频率具有明显的季节性,结合中新世晚期气候变化特征、古猿的生态环境、生活习性及食性特征分析,作者推测:季节性营养不良可能是造成禄丰古猿釉质发育不全的主要原因。  相似文献   
8.
目的:研究先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2( FOXE )的基因突变。方法:选取90 例CH伴甲 状腺发育不全患儿及90 例正常儿童作为对照,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对基因外 显子进行突变筛查。结果:分别在1 例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中发现一杂合错义变体c. A3401G (p.K1134R),在1 例患者中发现1 个已知的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点(rs755282859, c. 483G>C),在正常对照组中未发现以上变化。结论:在先天性甲状腺功能减退症(CH) 伴甲状腺发育不全患儿中发现新的关于FOXE1 杂合错义变体。  相似文献   
9.
多指畸形的遗传性调查   总被引:4,自引:0,他引:4  
蔡太生 《生物学通报》2005,40(11):29-29
调查了5个多指(趾)畸形的家系,在56人中有患者9人。该征的主要临床特征是:在拇指(趾)或小指(趾)的掌指(趾)上生有一赘生指(趾),也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上。据调查统计,何氏家系与刘氏家系提示多指畸形系常染色体显性遗传。其他3个家系则与何、刘二家系相悖,究其原因,还有待于积累更丰富的资料来证实。  相似文献   
10.
刘淑敏  高春生等 《遗传学报》1993,20(1):7-11,T001
本文对一例男性性腺发育不全伴有22p 标记染色体的患者及其家庭成员进行了分子细胞及临床细胞遗传学研究,结果表明,该家系中共有6名成员有22p 染色体,它们来源于先证者的外祖母。标记染色体的p 部分几乎与22q等大,C-带呈深染,G-,R-带在p 中间分别可见一条较窄的浅,深带型,Ag-显带在p+末端见到较大的银染区,部分p 出现双NOR,型分析未见其它,D,G组或Y染色体重排,rRNA基因的染色体原位杂交银颗粒沿整个p 分布,其数目是正常D,G组染色体短臂上平均数的3.9倍,家系研究表明,在6例22p 携带者中,2例女性具有多次自然流产史,4例男性中除一例年龄12岁末见明显性腺异常外,其余3人均有不同程度性腺或外生殖器异常,结合文献,我们认为此家系中22p 可能与上述异常表型存在着一定的关系。  相似文献   
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