Natural Selection on Human Y Chromosomes简

In the field of anthropology, the uniparerttally inherited Y chromosome has long been used to trace the paternal lineage of the populations and to understand differences in migration and population genetics between males and females, with additional advantages of small effective population size, suf- ficient markers, and population-specific haplotype distribution （Jobling and Tyler-Smith, 1995; Jin and Su, 2000; Underhill et al., 2000）. Many such population studies have rested on the assumption that all the Y chromosome markers in the non- recombination regions are selectively neutral （Jobling and Tyler-Smith, 2003）.     

基于DNA变异在亚欧混合人群中预测男性型脱发

男性型脱发(male pattern baldness,MPB)是一种雄激素依赖性的遗传性脱发疾病,对个人形象、心理产生较大的消极影响.近期欧美人群中进行的大样本全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)已报道大量与MPB相关的遗传易感性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,但这些位点在东亚人群中的遗传效应尚不清楚.本研究基于我国684个亚欧混合人群(Eurasian)样本,对在英国生物样本库(UK Biobank) 205 327个欧洲男性GWAS分析发现的624个与MPB相关的SNPs进行人群异质性分析,基于多基因风险打分(polygenic risk scores,PRS)建立预测模型,并对预测因子数量与模型预测性能的关系进行了研究.通过质控的467个SNPs中6.9%与MPB显著相关(P0.05).结合年龄、体质指数(body mass index,BMI)和25个SNPs建立的线性回归和逻辑回归模型,效果较好(R~2=28.9%,AUC=0.82).年龄对模型效果影响较大(R~2=22.9%,AUC=0.77),结合BMI及68个SNPs时AUC达到最大(约0.89).本研究表明MPB在欧洲和东亚人群中存在较强的遗传异质性,选取SNPs子集能达到与全集相近的预测准确性,预测模型有助于东亚人群MPB遗传机制的理解及疾病的早期诊断和预防.     

湖南省古丈县学龄前儿童营养咀嚼片效果评估

目的：评估营养咀嚼片对湖南省古丈县学龄前儿童体格发育及营养状况的改善效果。方法：采用整群随机抽样方法,选取湖南省古丈县18家山村幼儿园学龄前儿童405名,分为对照组和干预组,每日补充营养素咀嚼片1片,对照组则不进行任何营养干预,干预15个月后,对该部分对照和干预组（36~83月龄）的405名学龄前儿童同时进行身高、体重、血红蛋白的测定,分析两组学龄前儿童在不同月龄的身高、体重、年龄别体重（WAZ）、年龄别身长（HAZ）、低体重率、生长迟缓率、血红蛋白及贫血率的差异。结果：总体身高、体重两组比较无显著性差异（P>0.05）,其中48~59月龄学龄前儿童的身高干预组显著高于对照组同月龄段儿童,差异具有统计学意义（P＜0.05）。48~59月龄干预组儿童HAZ为（-0.75±0.91）,对照组HAZ为（-1.22±0.81）,差异具有显著性（P＜0.05）。低体重率和生长迟缓率干预组与对照组比较,同月龄段儿童差异无统计学意义（P>0.05）。干预组总体血红蛋白浓度为（11.83±2.48）g/dL,对照组总体血红蛋白浓度为（10.90±2.07）g/dL,差异具有显著性（P＜0.01）。儿童贫血率干预组为45.8%、对照组为60.1%,干预组较对照组下降了23.8%,差异具有统计学意义（P＜0.01）。结论：通过给该地区学龄前儿童补充营养素全面的营养素咀嚼片后,可显著地降低儿童的贫血率,但对生长迟缓率和低体重率则无显著性改变,开展该项目对改善贫困农村的营养状况具有一定的积极作用。     

营养干预对儿童缺铁性贫血症状治疗与预防的研究

目的：探究营养干预对儿童群体中常见的缺铁性贫血症状的治疗及预防效果。方法：对我院2018年12月-2020年1月检查出的缺铁性贫血儿童80例作为研究对象,按照简单随机分组的形式分为对照组（40例）和营养干预组（40例）,两组患者均采用常规的药物治疗,营养干预组患儿在常规药物治疗的基础上加以营养干预,治疗时长为3个月,观察统计干预后两组患儿的恢复情况以及干预前后红细胞计数、血红蛋白等生化指标的差异。结果：营养干预组患病率明显低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,且营养干预组患儿各项生化指标优于对照组,具有显著性差异（P<0.05）。结论：营养干预可以有效地降低儿童缺铁性贫血患病率,具有临床推广意义。     

益生菌与宿主疾病关系的研究进展

人类肠道中含有的多种微生物,称为肠道菌群,它们对宿主的健康起着至关重要的作用。肠道菌群的组成包括细菌、病毒和真核生物,已经被证明与宿主健康有密切的联系,尤其是其中的益生菌。益生菌通过多种途径发挥作用,包括与宿主微生物的相互作用、抵御病原菌的定殖、改善肠道屏障功能、调节免疫功能、产生相关代谢产物,在宿主的代谢、免疫和神经系统中发挥有益作用。综述益生菌的作用机制,讨论了近年来益生菌应用临床研究实例以更好地理解其对疾病风险和健康可持续性的贡献,将为新的治疗干预和疾病预防策略提供参考。     

多学科协作诊治模式下的营养干预在老年骨折患者围术期的应用

目的研究多学科协作诊治模式(MDT)下的营养干预对围术期老年骨折患者的干预效果。方法选取新疆维吾尔自治区人民医院骨科2018年9月至2019年9月收治的42例行常规治疗的围术期老年患者作为非MDT组,选取同期43例实施MDT模式并给予营养干预的围术期老年患者作为MDT组,比较两组患者术后基本情况、并发症发生情况及恢复情况。结果术后MDT组患者总蛋白、白蛋白水平均高于非MDT组,NRS2002评分、CRP、IL-6水平均低于非MDT组,差异均有统计学意义(t=-3.679 6、-4.138 8、9.073 3、-6.669 5、-4.500 2,P=0.000 4、0.000 1、0.000 1、0.000 1、0.000 1)。MDT组患者住院时间少于非MDT组,差异有统计学意义(髋关节置换术:t=2.154 8,P=0.034 1;膝关节置换术:t=2.491 9,P=0.018 9)。MDT组患者肠道功能恢复情况明显优于非MDT组,差异有统计学意义(χ~2=10.512 1,P=0.001 2)。结论 MDT模式下的营养干预能够有效促进老年骨折患者的术后康复,有利于预防并发症的发生。     

不同营养干预方式对重症急性胰腺炎患者临床治疗效果及营养代谢指标的影响

目的：探讨不同营养干预方式对重症急性胰腺炎患者临床治疗效果及营养代谢指标的影响。方法：2018年1月—2020年12月期间来本院就诊的重症急性胰腺炎患者,依据NRS-2002营养筛查表筛查结果,选出可能存在营养风险的86例患者作为研究对象。然后采用随机数字表法将其分为对照组和观察组两组,平均每组43例患者。对照组采用早期肠内外营养支持的干预方式,观察组采用个体化综合营养干预的方式,比较两种不同的营养方式对两组重症急性胰腺炎患者的临床治疗效果及营养代谢相关指标的影响。结果：炎症水平方面,干预后两组患者白细胞（WBC）、超敏C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）和血沉（ESR）较干预前均降低,差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）;干预后观察组各项指标降低程度高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。实验室检测及营养代谢指标方面,干预后两组患者实验室检测指标血清淀粉酶水平较干预前明显降低,差异有统计学意义（P<0.01）;血红蛋白（Hb）、前白蛋白（PA）、白蛋白（ALB）、血清Ca2+水平较干预前增加,差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）;干预后观察组血清淀粉酶降低和营养代谢指标升高程度高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。APACHE-Ⅱ评分结果,干预后两组患者APACHE-Ⅱ评分较干预前显著降低,差异有统计学意义（P<0.01）;干预后观察组患者APACHE-Ⅱ评分降低程度高于对照组,差异有统计学意义（P<0.01）。临床结局及并发症方面,干预后观察组腹痛腹胀减轻时间、排气时间和住院时间均低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;干预后观察组各种并发症的发生率低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论：重症急性胰腺炎患者采用个体化综合营养干预方式具有良好的临床治疗效果,有利于减轻炎症反应,提高免疫功能,改善患者的营养代谢状况和临床结局,降低并发症的发生率。     

癔球症患者食管测压结果、心理特征分析及小剂量阿米替林的干预效果研究

摘要 目的：分析患者的食管测压结果、心理特征及小剂量阿米替林的干预效果。方法：选取2017年5月~2019年5月期间上海市静安区市北医院收治的癔球症患者137例（癔球症组）,另选取同期到上海市静安区市北医院体检的健康志愿者50例（非癔球症组）,比较两组食管测压结果、癔球症症状评分量表（GETS）评分、汉密尔顿抑郁量表-17（HAMD-17）评分、汉密尔顿焦虑量表-14（HAMA-14）评分。按随机数字表法将癔球症患者分为对照组（n=68）和研究组（n=69）,对照组给予常规治疗,研究组则在对照组的基础上联合小剂量阿米替林干预。比较对照组、研究组的临床疗效、不良反应。结果：癔球症组、非癔球症组患者食管上括约肌（UES）长度、UES残余压、食管下括约肌（LES）静息压、收缩前沿速度（CFV）、远端潜伏时间（DL）组间比较差异无统计学意义（P>0.05）;癔球症组患者UES静息压高于非癔球症组（P<0.05）。癔球症组患者GETS、HAMA-14、HAMD-17评分高于非癔球症组（P<0.05）。研究组治疗后的临床总有效率为84.06%（58/69）,高于对照组的66.18%（45/68）（P<0.05）。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：相对于非癔球症患者,癔球症患者具有较高的UES静息压,癔球症症状及较为严重的不良情绪,采用小剂量阿米替林对癔球症进行干预可提高治疗有效率,用药安全性较好。     

美洲大蠊乙醇提取物对香烟引起小鼠肺脏氧化应激的干预效果研究

美洲大蠊提取物具有显著的抗肿瘤、抗菌和抗肝纤维化等作用,但是,其对肺脏抗氧化应激效果的研究未见报道,本文主要探讨美洲大蠊乙醇提取物对熏烟小鼠血液和肺脏抗氧化应激的效果.选用雌性KM小鼠28只,随机分为对照组、熏烟组、低剂量和高剂量美洲大蠊醇提物组各7只,除对照组灌胃生理盐水外,其他各组每天中午和下午采用烟熏处理,持续31 d,其中第17天开始高剂量和低剂量组每天晚上灌胃美洲大蠊醇提物,实验结束后计算肺脏系数,检测血浆和肺脏组织匀浆中MDA、SOD、CAT、NO、GSH-Px和肺脏SOD、GSH-PX、CAT基因mRNA表达的水平以及肺脏组织病理结构的变化.结果表明:各组间肺脏系数和血浆、肺脏中总SOD和CAT的活力差异无统计学意义(P>0.05),但是与对照组相比,熏烟组显著升高了血浆和肺脏中NO以及肺脏中MDA的含量,显著降低了血浆中GSH-PX的活力和肺脏中该基因表达,差异具有统计学意义(P<0.05);而与熏烟组相比,低剂量和高剂量美洲大螊醇提物组均显著降低了血浆和肺脏中NO和MDA的水平,显著升高了肺脏GSH-PX的活力及其基因表达,高剂量组还显著升高了血浆中GSH-PX的活力,差异均具有统计学意义(P<0.05);高剂量美洲大蠊醇提物还对香烟造成的肺组织损害具有缓解作用.研究结果表明美洲大蠊乙醇提取物对熏烟小鼠血液和肺组织具有较好的抗氧化应激功能.     

多囊卵巢综合征患者与健康人群肠道菌群差异性分析

目的比较多囊卵巢综合征(PCOS)患者与健康人群间肠道菌群的差异,为后续研究提供参考。方法采用16S rDNA扩增子测序法对30例PCOS患者(PCOS组)和20例健康人(健康组)粪便标本中菌群结构进行分析,并比较两组之间的区别。结果与健康组相比,PCOS组患者肠道菌群α多样性降低。PCOS组患者肠道厚壁菌门(Firmicutes)、放线菌门(Actinobacteria)丰度高于健康组,拟杆菌门(Bacteroidetes)丰度低于健康组(均P0.05)。两组对象肠道梭菌门(Clostridia)、放线菌门(Actinobacteria)丰度差异无统计学意义(均P0.05)。PCOS组患者肠道变形杆菌纲(Proteobacteria)、芽胞杆菌纲(Bacilli)、红椿杆菌纲(Coriobacteriia)丰度高于健康组,拟杆菌纲(Bacteroidia)丰度低于健康组(均P0.05)。PCOS组患者肠道布劳特菌属(Blautia)、霍氏真杆菌属(Eubacterium_hallii_group)、阴沟杆菌属(Agathobacter)丰度高于健康组,拟杆菌属(Bacteroides)、粪杆菌属(Faecalibacterium)丰度低于健康组(均P0.05)。两组对象肠道双歧杆菌属(Bifidobacterium)、埃希菌-志贺菌属(Escherichia-Shigella)丰度差异无统计学意义(均P0.05)。结论 PCOS患者存在肠道菌群失调情况,但其是否是PCOS发展的潜在致病因素需要进一步研究。