短串联重复序列D7S2201基因座的群体遗传学研究

用扩增片段长度多态性技术分析短串联重复序列D7S2201基因座的遗传多态性,在262个中国成都地区汉族无关个体及119个泰国曼谷地区泰人无关个体中分别发现7个和5个等位基因,首次获得该基因座在两群体中的频率分布,其等位基因片段大小范围为100～124bp。两群体的基因型频率分布均符合Hardy Weinberg平衡。该基因座在两群体中的个人识别能力（PD）、杂合度（H）、多态性信息含量（CPI）及非父排除率（PE）分别为0.7038、0.5992、0.4789、0.2900和0.7351、0.5882、0.5012、0.2770。家系调查证实了等位基因的传递遵循孟德尔遗传规律。χ2检验表明两群体间等位基因频率分布无显著性差异。 Abstract：The polymorphism of a new short tandem repeat (STR) locus D7S2201 was analyzed by using AmpFLP. Seven alleles were observed in 262 unrelated Chinese individuals living in Chengdu and five alleles in 119 unrelated Thai individuals living in Bangkok, the ranges of fragment size were 100～124bp. The genotypes distributions of D7S2201 locus in the two populations were in accordance with Hardy Weinberg equilibrium. The discriminating power (PD), observed heterozygosity (H), polymorphism information content (CPI) and power of exclusion (PE) were 0.7038, 05992, 04789, 02900 in Chinese population and 0.7351, 0.5882, 0.5012, 0.2770 in Thai population respectively. Family studies confirmed Mendelian inheritance of alleles. No significant difference was observed between the two populations.     

干细胞移植患者口腔粘膜上皮细胞基因型观察

目的观察异基因外周血干细胞移植患者口腔上皮细胞基因型的变化,判断干细胞生长情况。方法采用PCR-STR分型技术对31例外周血干细胞移植患者血液、口腔拭子及部分患者毛根进行基因分型。结果31例患者移植后血液均为供体基因型;25例患者口腔上皮细胞基因型为受体与供体嵌合体型,4例为受体原有基因型,2例转为供体基因型;11例检测了毛根基因型,均为受体的原有基因型。结论移植后外周血干细胞可以转变为口腔粘膜上皮细胞,这种转变有望成为判断患者干细胞生长情况及移植后治疗效果的一项新指标。这对干细胞治疗各种血液恶性疾病及法医学应用具有较高的参考价值。     

汉族群体23个Y染色体双等位基因标记遗传多态性研究

为了筛选在汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并获取其群体遗传学数据。采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的23个Y染色体双等位基因标记（M7,M9,M50,M88,M89,M95,M111,M117,M119,M121,M122,M134,M159,M164,M175,M214,LINE1,MSY2,RPS4Y711,SRY＋465,IMS-JST164520,IMS-JST021354和IMS-JST003305）进行分型。除M50、M159和M164外,其余20个标记在武汉汉族群体中均具有遗传多态性,其基因多样性（GD）范围为0.0126～0.4855,共检出35种不同单体群组合（Hg1～35）,单体群多样性（HD）为0.9471。表明20个Y染色体双等位基因标记组成的单体群具有较高的遗传多样性,在法医学应用和群体进化研究中具有较高的实用价值。