XNP基因内多态基因座筛选及其多态性分析

从XNP基因内部筛选多态性较强的多态基因座,为连锁分析和间接诊断奠定基因,通过核酸同源性分析获得含有XNP基因的基因组克隆,并通过对比分析cDNA与基因组DNA的对应关系确定基因的非外显子序列,利用BCMSearch Launcher程序从中筛选短串联重复序列,采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析,结果从XNP基因内筛选出5个短串联重复序列,多态性分析表明,其中的2个短串联重复序列（XNPSTR1和XNPSTR4）具有多态性,在100名无血缘关系的女性中,分别观察到4和11个等位基因,杂合度分别为47%和70%,XNPSTR1位于XNP基因的3′端,XNPSTR4位于第10内含子,结论是：从XNP基因内筛选出两个多态位点,可用于XNP基因的连锁分析和间接基因诊断。     

Smith—Fineman—Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析

探讨GRIA3基因与中国山东Smith-Fineman-Myers综合征的连锁关系,并分析SFMS患者GRIA3基因突变。采用PCR结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析GRIA3基因内多态位点与致病基因之间的连锁关系。采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GRIA3基因开放性阅读框架区域基因突变。GRIA3基因内多态位点分析表明,GRIA3基因与中国山东SFMS家系致病基因紧密连锁,但在该基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。中国山东SFMS家系患者不是由于GRIA3基因编码区域基因突变所致。     

病原微生物快速检测方法及研究进展

近年来,随着现代生物技术的快速发展,人类基因组计划的完成,尤其是生物化学、分子生物学、免疫学、生物仪器及计算机理论与技术的进步,新的诊断技术和方法不断涌现并被广泛应用于微生物检测,使得疾病诊断的水平有了很大的提高。根据目前国内外研究的动向,本文对一些常规及新型检测技术的原理、特点及应用做一综述。