小儿遗传病4,382例分析

遗传病是小儿常见病之一,它不仅直接影响小儿的健康,而且还会传递到后代。可是有关小儿遗传病发病情况的资料,国内尚未见到。为了解住院患儿中遗传病的出现频率及规律,为今后防治工作提供参考,现将我院近5年来住院患儿中遗传病的发病情况作一初步报道。     

糖尿病大鼠血糖控制前后肾小管上皮细胞VEGF、TGF-β1及Smad蛋白表达的动态研究

目的动态观察链脲佐菌素（STZ）诱导的糖尿病大鼠血糖控制前后肾小管上皮细胞（TEC）中血管内皮生长因子（VEGF）、转化生长因子β1（TGF-β1）、Smad2/3、Smad4的表达情况,探讨四者在糖尿病大鼠TEC表型转变和肾间质纤维化中可能发挥的作用及相互关系。方法实验动物随机分为5组,依病程长短分为①A组（2周组）,②B组（4周组）,③C组（8周组）,④D组（16周组）,⑤E组（24周组）,每组分别设有正常对照组（N组）和糖尿病组（a组）;另外,16周、24周两组加设胰岛素治疗组（b组）。采用尾静脉注射STZ法复制糖尿病大鼠模型;免疫组织化学方法检测肾小管VEGF、TGF-β1、Smad2/3、Smad4及α-平滑肌肌动蛋白（-αSMA）和纤连蛋白（FN）的表达;Western blot检测肾皮质VEGF和TGF-β1蛋白;PAS染色光镜观察肾小管基底膜变化及细胞外基质沉积情况等形态学改变;生化方法测定血糖、血肌酐及24小时尿蛋白量。结果正常对照组VEGF、TGF-β1及Smad2/3、Smad4在肾小管均有少量表达,-αSMA在肾小管无表达;糖尿病组肾小管前述四者的表达均显著高于正常对照组,且从16周开始肾小管上皮细胞可见α-SMA蛋白阳性表达;糖尿病16周时肾小管VEGF、TGF-β1、Smad2/3、Smad4两两之间呈正相关;随糖尿病进展,α-SMA及FN在肾小管表达增多,24h尿蛋白增多,肾脏肥大指数增大,而VEGF、TGF-β1二者都分别和-αSMA、FN、24h尿蛋白及肾脏肥大指数呈正相关性;胰岛素治疗后,VEGF、TGF-β1、Smad2/3、Smad4及FN的表达都比糖尿病组明显下降,且各指标之间的正相关性依然存在,-αSMA蛋白则呈阴性表达。结论糖尿病肾病大鼠肾小管上皮细胞表达的VEGF、TGF-β1及Smad2/3、Smad4参与了TEC表型转变和肾间质纤维化的发生,并且VEGF和TGF-β1相互作用,共同促进了肾脏损害。胰岛素对DN大鼠TEMT和肾间质纤维化的影响可能部分是通过间接阻断VEGF、TGF-β1和Smad2/3、Smad4在TEC中的合成来实现的。     

鼻饲中药抗休克合剂治疗重症烧伤休克期患者的疗效及对胃肠道复苏的影响

摘要 目的：探讨中药抗休克合剂经鼻饲给药法治疗重症烧伤休克期患者的疗效及对胃肠道复苏的影响。方法：选取上海中医药大学附属第七人民医院2017年10月至2020年9月期间收治的重症烧伤休克患者共计60例,将其按照随机数字表法分为对照组和实验组,每组各30例。对照组患者进行常规抗休克治疗,实验组在常规抗休克的基础上经鼻饲法给予中药抗休克合剂治疗。观察并记录两组患者复苏前、复苏后1 d、2 d、3 d的动脉血乳酸、内毒素水平,心率、尿量及补液量,腹胀缓解肠鸣音恢复时间、肛门排气时间,消化道不良反应、消化道出血发生率及有无继发全身性感染情况。结果：两组患者经治疗后血清内毒素和动脉血乳酸水平均呈不同趋势下降,复苏后1 d、2 d两组患者实验室指标虽有降低,但两组组间比较差异不显著（P＞0.05）,实验组患者复苏后3 d血清内毒素和动脉血乳酸值下降显著,且明显优于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。实验组复苏后1 d、2 d补液量均较对照组更低（P<0.05）;实验组复苏后1 d、2 d尿量与对照组比较无统计学差异（P>0.05）,而复苏后3 d尿量较对照组更多（P<0.05）;实验组复苏后1 d、2 d、3 d心率均优于对照组（P<0.05）。实验组腹胀缓解肠鸣音恢复时间、肛门排气时间和消化不良反应、消化道出血、继发全身性感染发生率均低于对照组(P＜0.05)。结论：经鼻饲法给予中药抗休克合剂配合西医常规抗休克治疗,可发挥中医药特色,治疗重症烧伤休克期患者临床疗效明确,有助于胃肠道复苏,降低并发症及感染机率,具有一定的临床价值。     

青藏高原高寒生态区生态系统脆弱性时空变化及驱动机制分析

全球气候变化和人类活动胁迫下, 青藏高原高寒生态区的脆弱生态系统正在发生深刻变化。研究在充分考虑研究区生态环境本底特征(高寒、冻融侵蚀、盐渍化、水力侵蚀强烈)的基础上, 引入了极端气候事件因子(极端高温、极端低温、极端降水)和人类活动干扰因子构建了青藏高原高寒区生态系统脆弱性评价体系, 进而对研究区近13 年的生态系统脆弱性时空变化格局及其驱动机制进行了分析。研究结果表明: 青藏高原高寒生态区的生态系统脆弱性总体上属于中度脆弱状态, 其空间分布格局自东南向西北呈现递增趋势; 2000-2013 年, 青藏高原高寒生态区总体的生态系统脆弱性表现为先增加后减小的趋势; 生态系统脆弱性时空变化分异格局与地形、气候(气温、降水等)、人口密度存在显著地相关性。相关研究成果可以为青藏高原脆弱生态环境的保护和修复提供决策支持。     

全球气候变暖胁迫下的雅鲁藏布江流域植被覆盖度变化驱动机制探讨

为了解雅鲁藏布江流域内植被变化对气候变化响应的时空差异性,引入重心模型,分析和探讨了2002-2014年雅鲁藏布江流域植被的变化特点与气候因子的相关性。结果表明,植被的NDVI(归一化植被指数,Normalized difference vegetation index)重心与降水重心年际迁移方向具有正相关性。雅鲁藏布江流域的月植被NDVI受前0-1月降水影响最大,而不同季节植被的NDVI对降水影响表现出一定的滞后性,其中春季和冬季的植被NDVI均与前一季的降水呈现正相关性。该流域中乔木、灌木对降水反应的滞后性比草本植物要大;生长季的温度变化与植被的生长具有相关性。植被NDVI与月均温的正相关性达到最大的时间段差异较大。因此,植被NDVI和气候因子间的时空异质性研究对于雅鲁藏布江流域的生态环境保护具有重要意义。     

转化生长因子β1和Snaill参与糖尿病大鼠肾小管上皮细胞向间充质细胞转变

本文旨在观察转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)和锌指转录因子Snaill在糖尿病(diabetesmellitus,DM)大鼠.肾组织中的表达,并初步探讨它们与肾小管上皮细胞向间充质细胞转变的关系.链脲佐菌素(streptozotocin,STZ)诱发大鼠DM,按病程分为2、4、8、12、16、20、24周、16周胰岛素治疗(16wA)、20周胰岛素治疗(20wA)和24周胰岛索治疗(24wA)组(n=6).其中胰岛素治疗组动物从第13周起用胰岛素控制血糖至正常水平,每一时点均设鼠龄匹配的正常对照组.测定各组血糖、24 h尿蛋白、血肌酐(serum creatinine,Scr)、肾脏指数.PAS染色光镜观察肾脏病理学改变.免疫组织化学检测肾脏SnMll、TGF-β1、α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,α-SMA)、E-钙黏素和纤连蛋白(fibronectin,FN)的表达;Western blot检测肾皮质SnailI、TGF-β1和E-钙黏素蛋白表达.RT-PeR检测肾皮质Snaill和E-钙黏素mRNA表达.结果显示:(1)DM各组大鼠的血糖、24 h尿蛋白、Scr、肾脏指数均较正常对照组明显升高(P<0.05,P<0.01),胰岛素治疗组大鼠上述指标均较DM组显著降低(P<0.01).(2)TGF-β1和Snmll免疫组织化学阳性染色见于DM各组大鼠肾小管,正常对照组未见阳性表达,胰岛素治疗组大鼠弱阳性表达,并随治疗时间延长而减少.从16周开始在DM大鼠肾小管上皮细胞可见α-SMA蛋白阳性表达,胰岛素治疗组大鼠未见α-SMA蛋白表达;DM组大鼠E-钙黏素蛋白阳性染色明显少于正常对照组.(3)DM组大鼠肾皮质TGF-β和Snaill蛋白以及Snaill mRNA表达较正常对照组显著增高(P<0.01),胰岛素治疗组大鼠则显著低于DM组(P<0.01);DM组E.钙黏素mRNA和蛋白表达与TGF-β1和Snaill呈相反变化.结果提示,TGF-βl和Snaill可能参与DM大鼠肾小管上皮细胞向问充质细胞转变,胰岛素治疗可抑制两者表达并阻断肾小管上皮细胞向间充质细胞转变.     

北方半干旱荒漠草原生态区生态脆弱性变化遥感监测及其驱动机制分析

针对研究区的生态环境特征(风力侵蚀、沙漠化、盐渍化严重、水力侵蚀严重),引入了大尺度景观格局指数(香农均匀性指数和蔓延度指数)和极端气候指数(极端高温日数、极端低温日数和极端降雨日数),构建了北方半干旱荒漠草原生态区生态脆弱性评价体系,进而分析和探讨了该地区近13年的生态脆弱性时空变化格局和驱动机制。结果表明,北方半干旱荒漠草原生态区的生态脆弱性总体上属于中度脆弱状态,呈现自西向东递减的趋势。2000-2013年,北方半干旱荒漠草原生态区生态脆弱性呈现减小趋势。近13年北方半干旱荒漠草原生态区的生态脆弱性时空变化格局受GDP密度、气温、降水、地形等因子影响显著。这些为北方半干旱荒漠草原生态区的生态环境修复及保护提供重要的科学支撑。     

p38 MAPK介导高糖诱导的肾小管上皮细胞向间充质细胞转变

本文旨在观察p38MAPK与高糖诱导的肾小管上皮细胞向间充质细胞转变之间的关系。将雄性Sprague—Dawley（SD）大鼠随机分为对照组、糖尿病组、胰岛素治疗组,用免疫组织化学、Western blot检测p38MAPK和磷酸化p38MAPK（P—p38MAPK）蛋白表达。采用机械分离和酶消化获取SD大鼠肾小管节段,进行肾小管上皮细胞培养,将肾小管上皮细胞分为对照组、高渗组（20mmol／L D—mannitol）、高糖组（20mmol／L D—glucose）和SB202190（p38MAPK特异性抑制剂）＋高糖组,处理72h后收集细胞,用免疫细胞化学检测α-平滑肌肌动蛋白（α—smooth muscleactin,α-SMA）、p-p38MAPK和Snaill蛋白表达,Western blot检测p38MAPK、p-p38MAPK、Snaill、转化生长因子β1（transforming growth factor—β1,TGF-β1）、α-SMA和E-cadherin的表达,RT-PCR检测α-SMA和E-cadherin mRNA的表达。体内和体外结果均显示,高糖状态激活了p38MAPK,这种活化作用在体内可因胰岛素控制血糖而被消除,在体外可被p38MAPK特异性抑制剂SB202190显著抑制;高糖组α-SMA蛋白和mRNA在原代培养肾小管上皮细胞的表达较对照组分别增加12倍和8倍（P〈0．01）,SB202190处理组其表达则较高糖组分别减少67％和50％（P〈0．01）。SB202190不影响TGF—β1蛋白表达,但下调Snaill蛋白表达,并部分恢复高糖组E—cadherin蛋白和mRNA的表达。上述结果提示,p38MAPK可能通过转录因子Snaill介导高糖诱导的肾小管上皮细胞向间充质细胞转变。     

一种改进的中国水资源空间网格化方法

为揭示中国水资源的时空分布格局,引入降水量、干燥度、蒸散发、坡度、植被覆盖度、集水区等6个因素,结合分区权重赋值法,提出了一种改进的对中国水资源空间分配模型。结果表明:基于二级流域的改进水资源空间分配模型对我国具有较高的适用性,其中在三级流域和省级行政单元上的空间分配总体误差分别为7.89%和7.25%。相比黄河流域、淮河流域和西北诸河流域,长江流域、松花江流域和东南诸河流域的水资源空间分配精度更优,其原因在于该区域的水资源空间分布受自然因素(降水量、蒸散发等)影响更为显著。中国水资源空间分布从西北到东南呈增长趋势,这与降水的空间格局基本吻合。南方诸河流域的水资源量主要来源于降水,而冰川融水则是西北诸河流域及多数内陆河流域的主要水源。水资源与国内生产总值(GDP)密度之间的关系随城市规模和地理位置发生变化。这些可为区域水资源管理提供科学依据和数据依据。     

急性梗阻性化脓性胆管炎患者血清Presepsin、IAP、HMGB1与经皮肝穿刺胆道引流术治疗预后的关系

摘要 目的：探讨急性梗阻性化脓性胆管炎（AOSC）患者血清前蛋白酶（Presepsin）、免疫抑制酸性蛋白（IAP）、高迁移率族蛋白B1（HMGB1）与经皮肝穿刺胆道引流术（PTCD）治疗预后的关系。方法：选取2021年1月～2023年1月保定市第二中心医院收治220例接受PTCD治疗的AOSC患者纳入AOSC组,另选取同期体检健康志愿者88名纳入对照组。根据AOSC患者PTCD术后住院期间是否死亡分为存活组36例和死亡组184例。检测血清Presepsin、IAP、HMGB1水平。采用多因素Logistic回归模型分析影响AOSC患者PTCD治疗预后的因素,受试者工作特征（ROC）曲线分析血清Presepsin、IAP、HMGB1水平对AOSC患者PTCD术后死亡的预测价值。结果：AOSC组血清Presepsin、IAP、HMGB1水平高于对照组（P＜0.05）。220例AOSC患者PTCD术后住院期间死亡率为16.36%（36/220）。多因素Logistic回归分析显示,发病至手术时间≥3 d、术后24 h胆汁引流量＜300 mL、Presepsin升高、IAP升高、HMGB1升高为影响AOSC患者PTCD治疗预后的独立危险因素（P＜0.05）。ROC曲线分析显示,血清Presepsin、IAP、HMGB1水平联合预测AOSC患者PTCD术后死亡的曲线下面积为0.920,大于单一指标预测。结论：AOSC患者血清Presepsin、IAP、HMGB1水平升高,是PTCD治疗预后的独立危险因素。血清Presepsin、IAP、HMGB1水平联合预测AOSC患者PTCD治疗预后的价值较高。