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1.
通过分析本家系mtDNA序列,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制.采用聚合酶链反应(PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt1555、nt7445的区域和人类种群研究的D-loop区、PCR-异源双链分析、PCR-RFLP、PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究.发现该家系中全部母系亲属有mtDNAA1555G突变,而家系中非母系个体、对照组(100例正常个体)的mtDNA1555位点均为A.该家系mtDNA7445位点无突变;该家系属于II型线粒体;发现家系D-loop区存在未见报道的碱基插入.提示mtDNAA1555G位点突变可能是导致该家系患者致聋的主要因素之一.遗传背景可能对家系疾病的表型存在一定程度的影响。 Abstract:We find an extensive nonsyndromic sensorineural deafness family in Huaiyin,and investigate the possible molecular genetic mechanism of matrilineal nonsyndromic sensorineural deafness.We use PCR,combined with PCR-heteroduplex analysis,PCR-RFLP and sequencing techniques to examine part of 12S rRNA,tRNAser(UCN),and D-loop region of this pedigree.1)We found an A to G transition at position 1555(A1555G) of the mitochondrial 12S rRNA from all the patients and four matrilineal.2)An new nucleotide insertion was indentified in D-Loop region.3)According to the polymorphism of D-loop,this pedigree belong to mitochondrial type II.The study showed that the A1555G mutation may be one of major factors in progressive inherited deafness of this family and genetic background should be investigated in the future.  相似文献   
2.
一个母系遗传非综合征耳聋大家系mtDNA序列分析   总被引:7,自引:4,他引:3  
通过分析本家mtDNA序列,探讨淮阴一非综合耳聋大家患病的分子遗传学机制。采用聚合酶链反应(PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt1555,nt7445的区域和人类种群研究的D-loop区,PCR-异源双链分析,PCR-RFLP、PCR产物克隆序列测定等技术对该家系进行了系统的研究。发现该家系中全部母系亲属有mtDNAA1555G突变,而家系中非母 个体,对照组(100例正常个体)的mtDNA1555位点均为A。该家系mtDNA7445位点无突变;该系属于Ⅱ型线性体;发现家系D-loop区存在未见报道的碱基插入。提示mtDNAA1555G位点突变可能是导致该家系患致聋的主要因素之一。遗传背景可能对家系疾病的表现存在一定程度的影响。  相似文献   
3.
应用基因芯片技术检测非综合征型耳聋基因突变   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的:应用遗传性耳聋基因芯片对散发性聋患者进行分子病因学检测,评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可靠性。方法:门诊收集散发性聋患者10例,取外周血,提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测4个中国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16bp、235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7-2AG、A2168G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G、C1494T)。同时,PCR扩增GJB2、线粒体12S rRNA基因全序列,DNA测序,以验证基因芯片检测结果的准确性。结果:在10名耳聋患者中,基因芯片方法检出1例携带线粒体DNA 12S rRNA C1494T突变;2例GJB2基因235delC纯合突变;2例235delC杂合突变;SLC26A4基因和GJB3基因未检出突变。基因芯片的结果与测序结果完全一致。结论:遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高,结果准确、可靠,具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求,同时结合产前诊断技术能有效预防耳聋患儿的出生,因而具有广阔的临床应用前景。  相似文献   
4.
间隙连接蛋白β2(GJB2)基因突变与遗传性非综合征性耳聋密切相关,其广泛的突变类型及特异性的热点突变被认为是一种独特的致聋基因。本研究应用生物信息学方法对17个物种的GJB2蛋白进行了系统发育、保守性、跨膜区结构、三维结构和错义突变的分析,并结合已有报道的实验结果进行关联性分析。分析预测获得了166个固定的氨基酸位点、2个非保守区以及2个空间结构保守位点;关联性分析证实发生在保守位点的突变致病性高,非保守区突变的概率致病性小,跨膜区且改变氨基酸性质的突变,可能影响蛋白的空间结构而改变膜通道的通透性。本文为进一步研究GJB2基因突变与聋病的关联性及分子发病机制提供了理论依据,同时,这种研究思路对其它疾病的相关研究具有一定的借鉴价值。  相似文献   
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