一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人（男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病，家系调查，常染体显性遗传     

小分子GTP酶的结构与功能

小分子GTP酶是真核生物中普遍存在的一类分子量较小的蛋白质,它们具有保守的GTP结合结构域．在GTP酶类中自成一个超家族。根据序列结构的不同它们又分为多个家族,不同的家族分别在诸如细胞信号转导、胞质骨架的建成和物质转运等过程中起着非常重要的调控功能。     

微生物絮凝剂及其絮凝微生物的研究进展

介绍了近几年来国内外微生物絮凝剂和絮凝微生物的一些发展概况,列举了近几年发现的一些微生物絮凝剂的物质属性和组成,重点讨论了胞外絮凝剂和絮凝酵母的絮凝机理,详细综述了絮凝微生物的遗传学方面的研究进展,分析讨论微生物絮凝剂的应用概况,提出微生物絮凝剂的发展趋势和研究方向。     

洞庭湖流域麋鹿等哺乳动物濒危灭绝原因的分析及其对麋鹿重引入的启示

洞庭湖流域曾有亚洲象(Elephasmaximus)、犀(Rhinocerossp.)、麋鹿(Elaphurusdavidianus)、川金丝猴(Rhinopithecusroxellana)、长臂猿(Hylobatessp.)、大熊猫(Ailuropodamelanoleuca)、梅花鹿(Cervusnippon)、棕熊(Ursusarctos)等哺乳动物分布,但受古气候、古地理以及人类活动的影响,这些哺乳动物已在洞庭湖流域灭绝。这些哺乳动物的濒危和灭绝既受自然环境变化和灾变的影响,也与物种本身生物学特性和人类活动有关,尤其与人类捕杀和生境丧失有关。据古籍记载分析:在洞庭湖流域,亚洲象和犀于北宋末期灭绝或已南迁,而野生麋鹿、大熊猫、川金丝猴、长臂猿、梅花鹿和棕熊等于19世纪末灭绝。根据我们对30个自然保护区或森林公园野生动物资源实地调查的结果,在洞庭湖流域已记录到21种国家重点保护哺乳动物,其中有5、6、10种哺乳动物分别处于“极危”、“濒危”、“易危”等级,这表明物种濒危的过程仍在继续。导致这些现生哺乳动物濒危的主要原因是生境丧失、人类猎捕、环境污染等,而人类活动干扰对现生濒危物种存活的影响越来越大。洞庭湖流域重引入麋鹿需采取人类协助生存策略:提供足够的且受洪水影响小的适宜生境、保证稳定的奠基者种群数量、减少人为干扰、调控种群密度、实施社区共管和生计替代项目、加强疾病防治、完善保护措施、加大保护基金投入、加强生境监测和湿地恢复等。     

外源甜菜碱提高恶臭假单胞菌(Pseudomonas putida)DLL1耐盐性的研究

研究了外源甜菜碱对恶臭假单胞菌(Pseudomonas putida)DLL1耐盐性的影响并对其渗透保护机制进行了初步的探讨;结果表明培养基中添加甜菜碱可以改善DLL1细胞在高盐培养基中的生长情况,添加150mg/L的甜菜碱可以使DLL1在1.2mol/L NaCl的基础盐培养基中生长,添加10mg/L的甜菜碱就足以显著缩短渗透胁迫条件下DLL1细胞的延滞期和代时,增加生长量;和不添加对照相比,延滞期由24h缩短到6h,代时由60min缩短到35.7min,最大生长量OD610由1.29增长到1.57。在渗透胁迫条件下,细胞从外界快速吸收外源甜菜碱来代替自身相容性溶质的合成。     

树鼩解剖数据的测定与分析

解剖数据是实验动物主要的生物学特性指标。该文对实验室驯养树鼩(7～9月龄)的体尺、骨骼、乳头、肠道及脏器重量与系数等解剖学数据进行了测定与分析。31项解剖数据测量结果显示雌、雄个体间体高、右耳宽、回肠及结肠差异显著(P<0.05),体斜长、胸深、躯干长、左右两前肢长、右后肢长、左右两侧耳长、左耳宽、龙骨长、左右两侧胫长、十二指肠及空肠长等差异极显著(P<0.01)。以体长为因变量,尾长、躯干长、左前肢长、右前肢长、左后肢长及右后肢长等为自变量作逐步回归分析,回归方程为:体长=13.90+尾长×0.16。37项脏器及系数测定结果:雌雄间比较,体重、心、肺、脾、左肾、右肾、膀胱、左海马、右海马、左颌下腺、左甲状腺、右甲状腺重量差异极显著(P<0.01)。小肠、右颌下腺、左肾上腺之间差异显著(P<0.05);心、肺、胃、膀胱、小肠、大肠、脑、右海马、左肾上腺系数雌雄间差异极显著(P<0.01)。右肾、左海马、左颌下腺、右肾上腺、左右两侧甲状腺系数之间达到了显著性水平(P<0.05)。以动物体重为因变量,以主要脏器指标:心脏、肺、肝、脾、左肾、右肾、脑为自变量,作逐步回归分析,回归方程为:体重=62.73+左肾×79.213+心脏×24.09。实验室驯养树鼩不同性别对体尺、脏器及系数、肠道等解剖数据有一定影响,为树鼩实验动物化及人类疾病动物模型研究提供基础数据。     

多顺反子质粒重编程人脂肪干细胞为诱导多能干细胞

为建立多顺反子质粒载体转染技术获得人脂肪干细胞(adipose stem cells,ASCs)来源的诱导多能干细胞(induced pluripotency stem cells,iPSCs),应用2A元件连接Oct4/Sox2/KLF4/c-Myc四因子基因,构建为单一开放阅读框的多顺反子质粒载体．使用该质粒对ASCs进行转染及重编程为iPSC．采用形态学观察、特异性抗体免疫荧光鉴定、体外拟胚体诱导分化和体内畸胎瘤形成等方法进行鉴定．结果显示,ASCs成功重编程为iPSCs,具有与人胚胎干细胞相似的形态学及多向分化潜能;通过拟胚体和畸胎瘤实验证实iPSCs能在体内外分化成三胚层细胞;DNA印迹实验显示质粒载体序列未整合至iPSCs基因组中．因此,通过多顺反子质粒载体重编程技术成功建立的人iPSCs具有多向分化潜能,可减免发生插入突变和免疫排斥问题,为iPSCs在遗传性或退行性疾病的治疗奠定了实验基础．