神经管畸形相关基因的研究进展

神经管畸形是由遗传和环境因素共同作用而导致的一种常见的出生缺陷。遗传因素中包括细胞增殖因子、转录因子及影响叶酸代谢的关键酶的基因。本文着重从动物模型和群体流行病学调查两方面,简述目前研究的热点基因及特定位点的遗传多态性与神经管畸形的关系,从而揭示多因素作用在神经管畸形病因学研究中的意义。 Progress in Researches on Neural Tube Defects Related the Genes QU Mei,LI Zhu Institute of Reproductive and Child Health of Peking University,National Reference Laboratory on Reproductive Health Research Ministry of Health,Beijing 100083,China Abstract:Neural tube defects are common birth defects which are ascribed to the combination of genetic and environmental factors.The genetic factors include cell growth factors,transformation factors and key enzymic genes involved in folate metabolism.This paper reviews the genes as focus of current investigantion and the relationship between the genetic polymorphism on the specific sites and neural tube defects based on animal model and population epidemiological study.It indicats that the multifactors play an important role in the etiology of neural tube defects. Key words：neural tube defects; genetic polymorphism     

二十味沉香丸质量控制标准优化

本研究通过建立藏药二十味沉香丸的新型质量控制标准体系,为生产企业质量控制与临床安全使用提供参考。用单因素实验优化没食子酸提取工艺,以高效液相色谱法对其进行定量检测并以薄层色谱法对制剂没食子酸成分进行定性分析。结果显示,薄层色谱所得斑点清晰,分离度好;提取工艺和HPLC色谱条件优化后,在0.1～0.5 mg/mL浓度区间内,没食子酸浓度与HPLC峰面积值呈现y=5 979 576x+27 982的稳定线性关系,r~2值为0.999;方法学实验误差在允许范围内,没食子酸成分在24 h内无明显变化。此方法作为二十味沉香丸质量控制标准,专属性强,定量准确。     

一种葡萄球菌分离培养基的研制和应用

研制一种葡萄球菌分离用培养基对培养检查葡萄球菌具有选择性和一定的鉴别能力。在分离培养的同时,可利用同一平板的生长菌落观察耐盐性、色素产生、甘露醇发酵和明胶液化的试验结果。该培养基配制简单,成本低廉,可替代血液琼脂平板供临床、商检和卫生检验工作中葡萄球菌培养检查。     

同时检测新甲型H1N1及人季节性H1N1和H3N2流感病毒的单管多重荧光定量PCR方法

本研究设计的一种4重荧光定量RT-PCR检测方法,以A型流感病毒各亚型的血凝素基因(HA)为检测靶标,实现了同时检测新甲型H1N1流感病毒、人季节性H1N1流感病毒和人季节性H3N2流感病毒。本法使用人细胞RNA酶P基因作为内参,以判断标本来源和实施质量控制。利用不同来源和亚型的流感病毒验证了该方法的特异性;利用连续稀释的新甲型H1N1流感病毒HA全基因体外转录物进行灵敏度分析。结果表明该方法灵敏度高,可检测低至20个拷贝的RNA;特异性强,每对引物只检测出对应的病毒,无交叉反应;并且成功地验证性检验了34份新甲型H1N1流感病毒阳性临床标本和20份人季节性H1N1和H3N2流感病毒及人乙型(HB)流感病毒阳性临床标本。因此,该多重荧光定量RT-PCR法是一种可同时检测2009年新甲型流感病毒及季节性流感病毒的有效方法。     

FGF20基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的:既往研究表明,染色体8p21区与精神分裂症连锁,位于8p21．3-p22区的成纤维细胞生长因子20(fibroblast growth factor,FGF20)基因可能与精神分裂症关联,本研究旨在探讨FGF20基因与汉族人群精神分裂症的关联。方法:本研究采用聚合酶链式反应—限制性片断长度多态性方法,分析301例精神分裂症患者和319例正常对照者中FGF20基因5’端单核苷酸多态性rs1721100与精神分裂症的关联。结果:与正常对照组相比,精神分裂症患者rs1721100多态性的基因型(x2=21．977,df=2,p<0．001)和等位基因(C>G,x2=5．249,df=1,p<0．001,OR=1．67,95％CI:1.32-2．11)的频率差异有显著性。结论:本研究结果提示FGF20基因遗传多态性可能与精神分裂症存在关联。     

脯氨酸脱氢酶基因1945(T/C)多态性与精神分裂症的关联研究

目的:旨在探讨PRODH基因与汉族人群精神分裂症的时空联系。方法:采用聚合酶链式反应—限制性片断长度多态性方法,分析330例精神分裂症患者和344例正常对照者中PRODH*1945(T／C)多态性的基因型,比较病例组与对照组之间该多态性的基因型及等位基因的频率差异,进一步分析携带不同基因型的精神分裂症患者的发病年龄。结果:与正常对照组相比,精神分裂症患者PRODH*1945(T／C)多态性的基因型(x2=8．171,df=2,p=0．016)和等位基因(C>T,x2=5．249,df=1,p=0．021,OR=1．37,95％CI:0．56-0．96)的频率差异有统计学意义,携带风险等位基因C的精神分裂症患者发病年龄小于携带T者,差异存在弱显著性(CC CT:20．43 4．71岁,TT:22．57±5．23岁,t=-2．173,p=0．045)。结论:PRODH*1945(T／C)基因多态性可能参与精神分裂症发病机制及影响精神分裂症的发病年龄。     

家兔脑室和脊髓蛛网膜下腔注射5-羟色胺降低动脉血压

本工作将5-羟色胺(5-HT)注入戊巴比妥钠麻醉的家兔侧脑室或脊髓蛛网膜下腔,观察其对心血管活动的影响。结果表明(1)脑室注射100μg 5-HT 有轻度降压作用。(2)脊髓蛛网膜下腔注射100μg 5-HT 可使血压下降29.5±3.4mmHg,作用持续1小时以上。(3)预先由脊髓蛛网膜下腔注射100μg 5-HT 受体阻断剂肉桂硫胺,可防止5-HT 降压作用出现。在注射5-HT 基础上给予肉桂硫胺可使已下降的血压回升。(4)上述实验中均无明显心率改变。(5)给失血性休克家兔脊髓蛛网膜下腔注射100μg 肉桂硫胺可使血压显著回升。实验结果表明:脊髓中5-HT 水平升高可通过激活5-HT 受体引起血压下降。     

双歧杆菌与利巴韦林治疗婴幼儿轮状病毒肠炎的疗效观察

秋冬季小儿腹泻的病原多是轮状病毒感染 ,临床多见于 6～ 2 4个月婴幼儿。我院 1 998年 1 1月至1 999年 1月腹泻病流行期间 ,用口服双歧杆菌 (丽珠肠乐 )与利巴韦林 (病毒唑 )泡滕剂联用治疗小儿轮状病毒肠炎 86例 ,疗效满意。1　对象与方法1 .1　病例选择　均系腹泻病流行期间急性腹泻患儿 ,病程在 3d以内 ,年龄 8～ 2 4个月 ,粪便均为稀水样或蛋花样 ,粪常规以消化不良、脂肪球为主 ,未检出红细胞、白细胞 ,大便培养阴性。采用金标免疫斑点法检测粪便 RV- Ag均阳性 ;根据 93年《中国腹泻病诊断治疗方案》诊断分型 ,均为轻至中型。随机分…     

249名献血员血清病毒性肝炎检测与分析

２４９名献血员血清病毒性肝炎检测与分析张轶停,曲梅,吴玲,鲁爱华（齐齐哈尔市传染病防治院,１６１００８）（齐齐哈尔市卫生防疫站,１６１００６）病毒性肝炎是我国常见病、多发病之一,该病传染性很强,特别是乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）和丙型肝炎病毒（ＨＣＶ）以血...