关于不同民族耳聋人群耳聋基因常见突变的筛查分析

目的:分析不同民族(即维吾尔族、汉族、哈萨克族、回族)耳聋人群耳聋基因常见突变的一般特点。方法:选取4个不同民族共计714例耳聋患者(全部属于非综合征性耳聋患者),利用DNA技术对其耳聋基因突变进行分析。结果:在常见耳聋基因检出率方面,汉族为30.83%,哈萨克族为20.00%,回族为16.00%,维吾尔族为12.50%;235delC是汉族、维吾尔族、回族耳聋患者常见突变,35delG是维吾尔族、哈萨克族耳聋患者常见突变,IVS7-2AG是汉族耳聋患者常见突变,187delG是维吾尔族耳聋患者中第一次检测到的病理性突变。结论:在耳聋基因突变方面,4个民族表现出不同的特点,存在一定的差异。     

先天性外耳道闭锁的手术治疗

目的：探讨先天性外耳畸形手术治疗的效果。方法：对12例先天性外耳道闭锁进行手术治疗。结果：10例分别接受外耳道成形或（和）鼓膜修补及鼓室成形术,2例术中未找见鼓室。术后1例出现面瘫,2例术后发生中耳炎,1例外耳道重新闭锁。术后半年听力有不同程度提高,术后三年听力提高程度有所下降。结论：治疗效果与手术并发症的发生与否有关,远期听力改善效果较近期差。