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中国北方人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7内新突变的鉴定 总被引:12,自引:0,他引:12
应用PCR-单链构象多态性分析及DNA直接测序,对45例中国北方苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7内突变进行了鉴定。共检出6种错义突变及一种静止突变:R243Q.R41H,G247V.L249H.P254I.G257V和V245V。经与国际PAH基因突变数据库比较,确认G257V.P254I和L249H为国际上首次发现的突变。结果揭示,中国人与其他种族及中国北方与南方人群PAH突变特点不同。明确了中国北方人群中PAH基因外显子7基因突变分布,有助于提高PKU的基因诊断率,对基因的起源、进化研究有参考价值 相似文献
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