应用线粒体DNA D—loop区遗传多样性分析云南4个少数民族的遗传关系

对傣,佤,拉祜和藏族4个群体的99名个体mtDNA非编码区(D-loop)高变区I 16048－16569及I－41的563bp片优进行序列分析,计算了核酸多态度,并用Neighbro-Joining法构建系统进化树,在进化树中,99个mtDNA序列分别聚在4个群中,所有在COII／tRAN^Lys基因间序列存在9bp 缺失的个体均聚在C1如中,C2群由1个佤族个体和4个藏族个体组成,C3群中除2个藏族个体外均为其他3个民族个体,4个群体的大部分个体聚在C4群,根据核酸多态度计算的净遗传距离重建的进化树显示,傣族,佤族和拉祜族的亲缘关系较接近,与藏族距离较远,结果表明遗传距离与他们的地理分布是非常一致的,而拉枯族与相传同为氐羌后裔并有相近语言的藏族遗传距离却较远,这一结果提示这两个民族可能具有不同的起源。     

云南人群系统性红斑狼疮与TNF微卫星基因座关系的研究

位于MHC内的肿瘤坏死因子（tomornecrosisfactor,TNF）基因区域有5个微卫星基因座a、b、c、d和e,本研究调查了中国云南汉族系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus,SLE）与这几个微卫星基因座多态性的关系。本文用荧光标记引物和半自动基因扫描方法对云南地区97例SLE患者及79例健康对照者的这5个微卫星基因座进行了基因分型,结果发现,SLE患者的TNFa1（P=0.0206）,c2(P=0.0000)等位基因频率较正常人显著增高,而TNFa2(P=0.0163),c3(P=0.0065),c4(P=0.0012),d6(P=0.0448)等位基因频率则是正常对照较SLE患者高。同时我们还发现在这5个微卫星基因座中,与白种人比较中国人出现了尚未发现的新等位基因。 Abstract：We have investigated TNF microsatellite polymorphism in SLE.A total of 97 Chinese Han SLE patients and 79 matched Chinese Han controls were studied in this study, TNF microsatellites a,b,c,d and e were typed using fluorescent labeled automated genescanning and genotyping.TNFa1（P=0.0206）,c2 (P=0.0000) allele frequencies were significantly increased in the SLE group comparing with controls,and TNF a2 (P=0.0163) c3(P=0.0065),c4(P=0.0012),d6(P=0.0448) allele frequencies were significantly increased in controls.Meanwhile,we found some new alleles in Chinese which are different form those in Caucasoids.     

云南人群系统性红斑狼疮与TNF微卫星基因座关系的研究

位于MHC内的肿瘤坏死因子（tomor necrosis factor,TNF)基因区域有5个微卫星基因座a、b、c、d和e,本研究调查了中国云南汉族系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）与这几个微卫星基因座多态性的关系。本用荧光标记引物和半自动基因扫描方法对云南地区97例SLE患及79例健康对照的5个微卫星基因座进行了基因分型,结果发现,SLE患的TNFα1（P＝0.0206）,c2（P＝0.0000)等位基因频率较正常人显增高,而TNFα2(P=0.01630,c3(P=0.0065),c4(p=0.0012),d6(P=0.0448）等位基因频率则是正常对照较SLE患高。同时我们还发现在这5个微卫星基因座中,与白种人比较中国人出现了尚未发现的新等位基因。     

云南汉族HLA-DRB1多态性分析及与9个汉族群体的比较

主要应用聚合酶链反应—微孔板杂交(Polymerase Chain Reaction and Microtitre Plate Hybridization,PCR-MPH)的方法对云南129个无亲缘关系的汉族样品进行了HLA-DRB1的遗传多态性分析,对MPH初分出的DRB1*15组的样品进行了单链构象多态（Single-Strand Conformation Polymorphism, SSCP）检测。共发现36种等位基因,其中等位基因频率大于0.05的有DRB1*1501(0.1240),DRB1*09012(0.0969),DRB1*08032(0.0930),DRB1*1202(0.0891),DRB1*1201(0.0814),DRB1 *1401(0.0775),DRB1 *0701(0.0620)。云南汉族HLA-DRB1等位基因频率与中国其他9个汉族群体进行χ²检验,结果显示与云南汉族比较χ²>10的有西安汉族（DR8,χ²=13.9712）、上海汉族（DR4,χ²=10.1632）、广东汉族（DR9,χ²=12.6121）和南京汉族（DR4,χ²=10.5796）。从遗传距离分析发现,在9个国内汉族群体中云南汉族与辽宁汉族有最近的距离（0.0541）,而与广东汉族最远（0.1851）。云南汉族在构成上可能与辽宁汉族更为接近,尽管地处南方,但已不属典型的南方汉族。这也可能因云南汉族与当地的少数民族存在基因交流,从而形成了一个较为特殊的群体。     

应用30个常染色体STR位点研究中国6个民族群体的遗传关系

利用30个荧光标记的人类常染色体STR位点的引物,对中国白族,纳西 族,土族,撒拉族,山东汉族,畲族6个民族进行了多重PCR扩增,产物在ABI377测序仪上进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和基因扫描及分型,然后用Shriver的Dsw法计算遗传距离,用Neighbor-Joining法和UPGMA法构建了系统发生树,结合有关资料分析了它们之间的遗传关系,结果揭示：撒拉族与土族的遗传距离较接近,为0．033,但与其余4个民族的距离则较远,均大于0．12,土族与纳西族和山东汉族的距离较近,与土壤的距离也较远,为0．112,纳西族和山东汉族之间存在着0．100的遗传距离,畲放与其他5个民族群体的距离均超过了0．12,关系较远,在构建的系统发生树中,纳西族,撒拉族和土族聚成一簇,汉族,白族聚成一簇,畲族单独为一枝,这一结果与它们的地理分布和民族历史基本上是一致的,并可为结合历史和考古资料综合分析这6个民族的起源,迁移,形成和发展提供遗传学依据。     

现代人类的起源和迁移：来自母性遗传的证据

mtDNA具有极少发生重组、进化速度快等特点,能忠实反映群体的母性遗传,作为人类进化研究的一类重要工具,近年来取得了突出的成就,为现代人类的起源、迁移和进化提供了大量的证据。本文拟对这一领域的研究进展作一综述。 Abstract:With special features,no recombination,fast speed of evolution etc.,mtDNA has been used to study origin,evolution and migration of Homo sapiens as a available genetic marker.The results of these researches provide remarkable evidence to human origin and evolution.This paper reviews the progress in these years.