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1.
为了研究中国人群中TNFα基因与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)病理发生的潜在关系,我们通过对中国南方75名AS患者的TNFα基因启动子进行扫描分析,发现-850处突变型T等位基因出现频率较高(39.3%)。经Case-Control研究发现TT突变基因型在AS组中的分布显著高于对照组(10.7% vs 2.1% ,P=0.003);突变型T等位基因携带者在AS组与对照组间分布差异极其显著(68.0% vs 21.4%,P=7.928×10-13)。按性别分组后,发现TX基因型和非TX基因型在AS组和对照组之间的分布差异同样具有统计学意义(男性:P=1.029×10-10;女性: P=0.001),此多态位点在男性和女性中都与AS发生存在显著性关联。经文献查新未见本突变位点在国内外有与AS存在相关的报道。本研究证实了我们的研究假设,TNFα基因启动子-850C→T的突变可能是AS发生的新易感基因。Abstract: To study the potential correlations between variances of TNFαgene and onset of ankylosing spondylitis in Chinese population, We scanned and analyzed the promoters of TNFαgenes in 75 AS patients from south of China and found –850 T mutation allele frequency rather high (39.3%).By case-control study, the distribution of TT genotype is significantly higher in AS patients than that in normal subjects (10.7% VS 2.1%,P=0.003); Mutation T allele has a remarkable difference between AS group and normal control (68.0% vs 21.4%,P=7.928×10-13). The difference in distribution of TX genotype and non -TX genotype is also significant statistically between different genders(male: P=1.029×10-10;female: P=0.001).The result suggests that this variation has a strong association with AS in males and females. No similar reports about the association between AS and the T mutation allele have been acquired. Therefore, our hypothesis can be supported by our results on the whole and the –850C→T mutation allele in the region on promoter of TNFαgene is likely one of susceptible genes to AS.  相似文献
2.
超声波提取番茄果实中类胡萝卜素条件的优化   总被引:6,自引:0,他引:6  
比较不同方法提取番茄冻干粉中类胡萝卜素的结果表明,超声波提取效率最高,以丙酮/石油醚(2:1)作提取剂,在超声波功率为100W,水浴温度30℃下提取30min能充分提取类胡萝卜素.  相似文献
3.
中华蜜蜂急造王台的工蜂亲属优惠   总被引:6,自引:0,他引:6  
人为使3群中华蜜蜂(Apis cerana cerana)失王而出现急造王台后,应用3个蜜蜂微卫星位点A14、A107和B124对蜂群、急造王台中的幼虫及其哺育蜂的亚家庭进行鉴别,以此来研究中华蜜蜂急造王台的工蜂亲属优惠.结果显示:在3个实验蜂群Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ中分别检测到11、13和14个亚家庭,各蜂群各亚家庭之间的工蜂分布差异不显著.然而各蜂群中急造王台却分别只出现在少数的3、4和5个亚家庭中,各亚家庭之间在王台出现率上存在极显著的差异.另外,各急造王台的所有哺育蜂并非只来自幼虫所在的亚家庭,而是分布在更多的亚家庭里,并且各亚家庭之间差异不显著.以上结果证明:中华蜜蜂急造王台时,在蜂王幼虫的选择过程中存在工蜂亲属优惠行为,但蜂王幼虫与它们的哺育工蜂之间并不存在工蜂亲属优惠  相似文献
4.
核辅激活因子PGC-1表达的分子调控机制   总被引:3,自引:0,他引:3       下载免费PDF全文
 过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1(peroxisomeproliferatoractivatedreceptorγcoactivator1,PGC1)是一种多功能的转录调节因子,其广泛参与线粒体生物合成及能量代谢、糖脂代谢等多条代谢通路调节的特点预示PGC1在现代医学中可能极具应用潜力.其表达量的降低或上调,对于生物体的代谢调节均具有相当的生理或病理意义.本文从转录水平和翻译后水平综述了调控PGC1表达的具体分子机制,重点对转录水平调控PGC1表达的3条信号通路的研究进展及生物学意义进行了探讨.对PGC1表达的分子调控机制中所蕴含的药物靶点应用前景进行了初步展望.  相似文献
5.
覃靖  郑陈光  杜娟  陈科  田晓先  相蕾  孙亮  杨泽 《遗传》2009,31(2):142-146
为了探讨异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系, 采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体, 经G显带, 对 5 774例临床生育不良者做了外周血染色体核型分析, 检查出异常核型550 例。其中三体核型 255 例占 46.36%, 相互易位 91 例占 16.55%, 染色体倒位 85 例占 15.45%, 染色体缺失 81 例占 14.73%, 罗伯逊易位21例占3.82%, 短臂增加7例占1.27%, 大丫6例占1.09%, 随体异常4例占0.73%。其中 32 例为首次报道的新核型。其临床结局有流产、不育、先天畸形等。结果表明携带异常核型染色体, 可能是影响生育的重要原因之一。  相似文献
6.
核辅激活因子PGC-1作用分子机制的研究进展   总被引:2,自引:1,他引:1       下载免费PDF全文
孙亮  金锋  王沥  杨泽 《遗传》2005,27(2):302-308
过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1(peroxisome proliferator-activated receptor-γ coactivator-1, PGC-1)通过结合下游转录因子广泛参与线粒体生物合成、肝糖异生等重要代谢通路调节,对于维持生物体能量动态平衡有重要生理意义。文章着重综述了基于PGC-1基因及蛋白结构基础的分子对接、组蛋白乙酰化、RNA加工等分子机制的研究现状,并初步探讨了其与代谢综合征发生的应用展望。  相似文献
7.
生物行为变化研究的新模式——工蜂   总被引:2,自引:0,他引:2  
蜜蜂群体由1只蜂王、几百只雄蜂和数千只工蜂组成,工蜂数量巨大,除蜂王和雄蜂共同完成生殖任务,巢内外活动均由工蜂完成,其行为呈现多样性。工蜂发育经过卵、幼虫、蛹、成虫4个阶段,其活动范围由温度、湿度相对稳定的巢内环境发展到复杂的巢外自然环境。随发育阶段和生活环境的变化,工蜂的生理、行为等方面也发生相应变化,这种变化为综合研究生物行为的分子机理提供了可能。又因工蜂数量多、体积较大易于观察、标记、饲养管理简单,而且目前对其形态、发育、生理、分子生物学、神经、社会生态等各方面的研究比较充分,所以工蜂成为研究生物体行为变化、发育机理和个体与群体关系的理想模式生物。该文介绍工蜂活动由巢内发展到巢外时出现的一系列变化以及部分变化的机制,主要包括行为的变化、激素的分泌、代谢活动、飞行能力、神经系统等。  相似文献
8.
环境和遗传因素与慢性代谢性疾病的人群研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
几十年来我国居民经历了快速的营养转型,与不健康的膳食和生活方式相关的"致肥环境",以及遗传倾向是导致我国慢性代谢性疾病如代谢综合征和2型糖尿病快速流行的主要推手。然而,我国目前非常缺乏针对导致慢性代谢性疾病的主要遗传和环境危险因素而开展的系统研究。在过去若干年中,通过开展基于社区人群的流行病学研究,本课题组发现了多个与代谢性疾病相关的基因变异、环境因素和生物标记物。与此同时,通过对代谢综合征或2型糖尿病患者进行的营养干预,发现添加亚麻子或其衍生物木酚素、核桃,以及用糙米替代白米能不同程度地改善代谢综合征或血糖控制。总之,所有努力旨在增进对导致中国人代谢性疾病高易感性相关的病因和机制的理解,同时也希望为疾病的预测和预防提供新的思路和线索。  相似文献
9.
南宁地区唐氏综合征患者的细胞遗传学研究   总被引:1,自引:1,他引:0       下载免费PDF全文
郑陈光  覃靖  杜娟  陈科  陈赤  田晓先  相蕾  孙亮  杨泽 《遗传》2009,31(3):261-264
为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点, 对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征(Down syndrome, DS)患者进行外周血染色体核型分析, 130例确诊为DS患者。其中, 单纯型21-三体为86.15%(112/130); 易位型为8.46%(11/130); 嵌合型为5.39%(7/130)。在单纯型21-三体中性别比为女∶男=1∶1.8; 93.08% 的唐氏综合征患儿由年轻母亲(<35岁)所生, 另有6.92% 由高龄产妇所生。结果表明, 南宁地区86% 以上唐氏综合征患者的染色体核型是单纯型21-三体, 男性唐氏综合征患儿明显高于女性患儿。  相似文献
10.
王雅文  朱小泉  宋玉国  孙亮  杨泽 《遗传》2007,29(7):805-812
为了寻找中国人群中与强直性脊柱炎相关的新的易感基因及其所在位置, 在与强直性脊柱炎强连锁的6 号染色体短臂上的HLA基因区域内选取11个SNPs多态位点, 通过对中国吉林地区79名AS患者和132名正常对照者进行case-control分析, 发现TNF-a -850处TT突变基因型在AS组中的分布高于正常对照组(P=0.027), 突变型T等位基因在AS组和正常对照组中的分布差异更为显著(P=0.002)。通过多位点之间的连锁不平衡分析发现, LTA基因、TNF-a基因、LST1基因和NCR3基因中的 5个SNPs多态位点之间存在连锁不平衡, 范围是15 kb, 在这5个SNPs多态位点组成的单体型中, TCTTC单体型在AS组和正常对照组中的分布有显著差异(c2=7.406, P=0.0065),并且该单体型中含有具有统计学意义的TNF-a –850的突变型等位基因T。提示在LTA、TNF-a、NCR3和LST1 这4个基因构成的15 kb范围内可能存在增加AS患病易感性的位点, 可能是TNF-a –850 C→T突变, 也可能是在TNF-a –850附近的其他位点。  相似文献
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