不同组织来源的细胞建立诱导多能干细胞系的研究

目的:比较不同组织来源的细胞生成iPS细胞的效率,获得高效制备iPS细胞的组织类型.方法:通过四种逆转录病毒(OCT4/SOX2/KLF4/c-MYC)转染羊水细胞、绒毛细胞和皮肤成纤维细胞,建立不同组织来源的iPS细胞系.结果:我们建立了羊水、绒毛细胞和皮肤细胞三个不同组织来源的iPS细胞系,并对其多能性基因Oct4、Nanog以及分子表面标记Tra-1.60以及体外分化为三个胚层能力进行鉴定,发现利用羊水细胞建立iPS细胞的效率显著高于绒毛细胞和皮肤细胞.结论:羊水细胞可能是制备iPS细胞的理想细胞类型.     

Y染色体微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析

Y染色体短串联重复序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被广泛应用到DNA检验领域。然而,由于Y染色体存在较高的结构突变率,可能会导致部分Y-STR等位基因丢失甚至产生特殊的缺失模式,从而影响其在法医学中的应用。位于Y染色体长臂的无精子症因子(azoospermia factor, AZF)与精子发生有关,该区域微缺失可导致不育症。然而Y染色体微缺失人群是否存在特殊的Y-STR缺失模式仍有待研究。本文利用法医学上常用17个Y-STR探讨了85例Y染色体微缺失患者的Y-STR缺失模式。结果显示,单纯AZF a区缺失样本,均存在DYS439-DYS389I-DYS389II基因座无效扩增情况;单纯AZF b区或单纯AZF c区缺失样本存在DYS448基因座无效扩增;复合AZF b+c+d区缺失样本存在DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增;复合AZFa+b+c+d区缺失样本存在DYS390-Y-GATA-H4-DYS385-DYS392-DYS448基因座无效扩增。因此,本研究结果提示Y-STR缺失模式与Y染色体微缺失有对应关系。     

1200例孕中期产前筛查结果的回顾性分析

目的：评价孕妇血清标记物（甲胎蛋白AFP、β-绒毛膜促性腺激素β-hCG和雌三醇uE3）的孕中期三联筛查在临床中的应用价值。方法：采用酶联免疫吸附法（ELISA）对1200例孕中期（14～22周）孕妇进行血清标记物AFP、β-hCG和uE3的检测,结合孕龄、孕周、体重等因素,经专门的筛查分析软件,计算唐氏综合征,18三体及神经管缺陷（NTD）的风险率。如孕妇为高风险,则进行胎儿的超声检查和染色体核型分析的产前诊断。结果：在1200例孕妇中,筛查高风险的孕妇有73例,其中唐氏综合征,18三体,NTD高风险孕妇分别为65例,5例和3例,假阳性率为6.08%（73/1200）。其中59例接受了产前诊断,占高风险孕妇的80.8%（59/73）。共检出1例唐氏综合征儿和1例无脑儿,未发现18三体,检出率为100%（2/2）,未有漏诊的情况。妊娠不良结局在筛查高风险组和低风险组的比率分别为17.1%和1.32%,两组有显著性差异（P〈0.01）。结论：利用孕妇血清标记物（AFP、β-hCG和uE3）的孕中期无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义,并且高风险的筛查结果对胎儿的预后有一定的提示作用。     

广州地区育龄人群地中海贫血基因分型及筛查漏检误诊的原因分析

摘要 目的：了解广州地区育龄人群的地中海贫血（简称：地贫）基因携带率及基因型分布特征,分析地贫筛查的漏检和误诊原因,为育龄地贫基因携带者进行人工辅助受孕提供依据。方法：收集2019年1月到2021年12月在我院生殖医学科就诊并同时进行地贫筛查及地贫基因检测的育龄患者31455例,分析其地贫相关实验室检查结果,包括红细胞参数、红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳及地贫基因检测,计算地贫基因携带率,并通过比较筛查和基因检测结果找出漏筛和误诊病例。结果：共检出育龄地贫基因携带者4455例,地贫基因携带率为14.16 %。其中,α-地中海贫血3365例,常见的基因型有-- ^SEA /αα、-α^3.7/αα和 -α^4.2/αα;β-地中海贫血914例,常见的基因型有β^{CD41-42(-TCCT)} /β ^N 、β^{IVS-2-654(C→T)} /β ^N 和β^-28(A→G) /β ^N ;α-合并β-地中海贫血176例,最常见的基因型是β^{CD41-42(-TCCT)} /β ^N /-- ^SEA /αα。漏筛病例有731例,多为静止型α-地贫。误诊病例有4784例,其中有2701例误诊病例其红细胞渗透脆性和红细胞参数均正常,仅因HbA2<2.5 %且HbA>97.5 %被误诊为携带地贫基因。结论：广州地区的育龄人群具有较高的地贫基因携带率,静止型α-地贫容易在筛查中被漏检。