一例罕见遗传病(Lowe氏综合症)尿氨基酸和蛋白质的定量分析

<正> Lowe氏眼、脑、肾综合症(Oculo—cerebro—renal syndrome of Lowe)首先由Lowe氏于1952年所报道。由于患者尿液明显的生化所见是该综合症特点之一,故一般把它分属于肾小管转运功能障碍的遗传性代谢疾病。在Lowe原始文献中载有对三名患儿尿液全面检查的资料;但由于当时的生化分析技术有限和检测仪器贫乏,对于尿中像氨基酸和蛋白质这样含量微少、种类复杂的物质的分析结果是不够精确的。在以后的一些国外报道中,由     

血浆游离氨基酸与支/芳比值DNS荧光法测定

<正> 近年来,随着各种氨基酸代谢疾病早期诊断的需要,血浆支链与芳香族氨基酸浓度比值(BCAA/AAA)作为慢性肝病诊断指标的提出,以及氨酸输液疗法的开展,临床上迫切需要对血浆及其它体液的游离氨基酸进行定量分析。先进的自动分析仪器价格昂贵,经典的纸层析—茆三酮法又难以选到要求,因而目前在普通医院中尚难开展此项定量工作。     

人肝谷胱甘肽过氧化物酶纯化及性质研究

经硫酸铵分级沉淀,离子交换层析和凝胶过滤等步骤,从人肝中获得了ＰＡＧＥ单一条带的谷胱甘肽过氧化物酶,比活提高１２０倍,得率为２５％。凝胶过滤法测得分子量为９０９８０,ＳＤＳ－ＰＡＧＥ测定亚基分子量为２２４２３．原子吸收法测得每分子酶含有四个硒原子。等电聚焦显示该酶等电点为５．０．酶活力的最适ｐＨ为８．５,最适温度为３７℃。动力学实验提示该酶作用机理属于乒乓机制型。     

IATPD对淋巴细胞膜酪氨酸蛋白激酶的抑制作用

以人工合成的多肽PGAT为底物,鉴定了人外周血淋巴细胞膜TPK。首次发现IATPD对该酶活性有较强的抑制作用,其IC₅₀约为300μmol/L;改变其底物浓度,测定酶活性并应用Lineweaver-Burk双倒数作图法作图,结果表明,IATPD对该酶活性的抑制作用与ATP呈竞争性,与PGAT呈非竞争性。