上海地区散发布氏杆菌感染的细菌学及分子鉴定

目的 本研究对我院的1例散发布氏杆菌病患者进行细菌学及分子生物学的分析,并在国内首次尝试了用数目可变串联重复单元(VNTR)分子指纹分析法对其进行了基因分型并和国际流行株进行了分子流行病学比较分析。方法 对临床疑似布氏杆菌病病例作血液细菌培养与生化鉴定,进一步作布氏杆菌特异性基因片段的序列分析鉴定以及利用布氏杆菌基因组中的8个位点构建VNTR指纹图谱,参照国际布氏杆菌VNTR数据库,构建布氏杆菌基因系统树。结果 用细菌学方法确定散发疑似布氏杆菌病病例体内分离到的为布氏杆菌,通过基因序列分析进一步得到证实,但不能鉴定到生物种和生物型。对分离株作VNTR指纹分析提示该散发布氏杆菌病为猪2型布氏杆菌感染所致。结论 通过传统细菌培养方法与布氏杆菌VNTR指纹分析可用于我国布氏杆菌病分子流行病学的系统调查。     

基于全外显子组数据的ABO血型的基因判定

全外显子组测序研究已经应用在疾病、药物等方面,是临床研究中一种辅助分子诊断方法。该方法也逐步应用在临床ABO血型的判定中,由于目前临床血型判定的主要方法是血清学,疑难样本判定等问题无法解决,因此分子水平的基因测序方法提高了血型判定的准确性,比如PCR方法和基因芯片方法。为进一步提高ABO血型精细分型的准确性,通过分析全外显子组测序数据,开发了相关的VBA程序,能够快速自动化判定ABO精细分型,并且初步判定结果与临床判定结果一致,可以作为临床血型精确判定的辅助手段。