非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位

为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss, NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性, 研究其中两种突变的亚细胞定位情况, 文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查, 将两种突变p.F115C和p.V37I构建到pEGFP表达载体, 并转染Hela细胞, 研究其细胞表达和定位情况。在139例无亲缘关系的NSHL患者中, 31例患者检测到Cx26基因突变, 检出率为22.3%。一共检测到10种不同类型的碱基变异, 包括6种突变和4种多态, 其中包括1种未见报道的新变异p.F115C。p.F115C和p.V37I两种突变体转染Hela细胞后, 亚细胞定位情况与野生型无差异, 初步研究表明这两种突变不影响该蛋白形成细胞间隙连接通道。