白介素18启动子区基因多态性与儿童EV71感染相关性研究

目的:研究白介素18基因启动子多态性与儿童EV71感染遗传易感性的关系.方法:收集EV71感染患儿177例,单纯HFMD组127例,HFMD并脑炎组50例,提取外周血DNA,用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)技术及基因测序法检测IL-18启动子区-137G/C、-607A/C位点的基因多态性.结果:EV71感染患儿与健康儿童IL-18-607基因型以CA为主,AA、CC次之,EV71感染患儿AA基因型、A等位基因分布频率显著高于健康儿童.EV71感染HFMD并脑炎组患儿AA基因型分布显著高于单纯HFMD组患儿,差异有统计学意义.EV71感染患儿与健康儿童IL-18-137基因型以CC为主,CG次之,GG占少数.该位点基因型及等位基因在EV71感染组与健康儿童、单纯HFMD与HFMD并脑炎组的分布无显著差异.结论:IL-18基因多态性与EV71感染相关,IL-18-607AA基因型、A等位基因携带儿童更易感染EV71病毒,且AA基因型患儿易并发脑炎,-607AA基因型可能为EV71感染的易感基因型.-137C/G位点基因多态性与EV71感染无相关性.     

MMP-9-1562位点T等位基因与儿童EV71重症脑炎易感性关系的研究

目的:研究基因MMP-9-1562位点基因多态性与肠道病毒71型(EV71)脑炎的关系,探讨不同基因型对EV71脑炎患病风险及病情程度的影响.方法:运用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测EV71感染阳性病毒性脑炎患儿及正常对照组儿童基因组MMP-9-1562位点碱基变异情况.结果:EV71脑炎重症组MMP-9-1562位点T等位基因频率分布明显高于EV71脑炎轻症组(16％VS7.5％,OR 2.362,95％CI 1.170-4.768,P＜0.05).MMP-9-1562位点T等位基因携带者感染EV71后可明显增加神经系统并发症的发生率.EV71脑炎患儿MMP-9-1562位点T等位基因频率分布与正常对照儿童比较无明显差异.结论:MMP-9-1562位点T等位基因携带者在感染EV71后易发展为重症中枢神经系统感染;MMP-9-1562位点T等位基因可增加EV71感染后神经系统并发症的发生率;MMP-9-1562位点单核苷酸多态性与EV71脑炎的发病率无关.