一对同卵双生克氏综合征的研究

本文报道了一对克氏综合征的双生兄弟,经血型鉴定提示为同卵双生。患者外周血淋巴细胞2n=47,性染色体为XXY;G显带和C显带标本中发现第1和第16对同源染色体的两个成员之间异染色质区的大小有显著差异,而且Y染色体长臂的异染色质区很大,这种多态性变异,在两个患者之间是相同的。据此进一步证实为同卵双生的克氏综合征,他们的核型为47,XXY,var(1)(q12,CBG30),var(16)(q11,CBG10),var(Y)(q12,CBG30)。     

紫外光-核黄素交联法对豚鼠巩膜生物力学特性的影响

目的探索紫外光-核黄素交联法对巩膜织张力和强度的影响。方法交联组和对照组皆选右眼为实验眼,交联组采用波长为（370±5）nm、辐射强度定为3.0 mW/cm2的紫外线和0.1%核黄素为光敏剂对豚鼠赤道部巩膜面进行胶原交联,对照组不进行交联处理。术后一个月取交联组交联区巩膜条带和对照组相应区域的巩膜条带,进行生物力学测试,并对眼球各组织进行HE染色光镜和透射电镜检测。结果交联组巩膜的生物力学特性增强,赤道部交联组巩膜试件断裂时的极限应力增加了147%,弹性模量显著增加了193%,极限应变降低了21.9%;后极部交联组巩膜试件断裂时的极限应力增加了108%,弹性模量显著增加了191%,极限应变降低了40.42%。HE染色光镜检查结果显示形态学无病理改变,透射电镜结果显示交联组交联区的巩膜成纤维细胞增生活跃。结论紫外光—核黄素交联法可以有效地提高巩膜的生物力学特性,增强巩膜组织的张力和强度,有望作为治疗高度病理性近视的一种方法。     

短波长单色光对豚鼠眼屈光发育的影响

目的研究短波长单色光对豚鼠的屈光发育和眼生物学参数的影响。方法 20只出生约2周的健康雄性豚鼠,随机分成两组（n=10）,分别在蓝光（430 nm）和白光（色温5000 K）下进行饲养。蓝光组为实验组,白光组为对照组,实验周期为12周。两种光照的光量子数均为每秒3×10-4μmol/cm2,测量光强度蓝光为0.527mW/cm2,白光为0.247 mW/cm2。实验前后均进行屈光度、角膜曲率、眼轴各部分长度的测量。结果实验前两组测量参数差异无显著性（P〉0.05）。光照12周后,蓝光组屈光度增加（1.20±0.66）D,白光组减少（1.18±0.85）D,蓝光组与白光组相比平均形成约2.40 D远视,统计学差异显著（P〈0.0001）;蓝光组眼轴和玻璃体腔分别增长（0.77±0.12）mm与（0.05±0.10）mm,白光组分别增长（0.95±0.18）mm与（0.21±0.13）mm。蓝光组的眼轴和玻璃体腔长度增长较白光组慢（P〈0.05）。但实验后两组角膜曲率半径、前房深度和晶状体厚度的变化差异无显著性（P〉0.05）。结论 430 nm短波长单色光诱导豚鼠眼轴和玻璃体腔长度延长较慢,产生远视。     

频闪光诱导光觉异常性豚鼠近视模型

目的使用特制的频闪调光器进行持续频闪光刺激,建立一种光觉异常性豚鼠近视模型,观察豚鼠在频闪光刺激后眼球产生的异常改变。方法 24只2周龄普通级豚鼠随机分为3组(n=8),Ⅰ组予0.5 Hz频率等时交替频闪,频闪亮度0～600 lx;Ⅱ组为无频闪等亮度光照组;Ⅲ组为开放环境正常光照组。光照时间6∶00～18∶00。每2周记录屈光度、眼轴长度及曲率半径,12周时眼底拍照后取出眼球,光学显微镜及扫描电镜观察眼球后极部改变。结果光照前各组间生物学测量参数差异无显著性(P>0.05)。随时间延长,Ⅰ组与Ⅱ、Ⅲ组相比近视屈光度明显增加、眼轴延长,12周时3组间近视屈光度及眼轴差异有显著性(P<0.05),Ⅰ组与Ⅱ组相比眼球发生(-5.4±1.5)D的近视,眼轴增加(0.74±0.18)mm。Ⅰ组与Ⅲ组相比眼球发生(-6.6±1.5)D的近视,眼轴增加(0.86±0.24)mm。Ⅰ组眼底普遍出现豹纹状改变,视网膜感觉细胞层外段排列紊乱且有大量脱落节盘。结论通过改变正常光觉环境,频闪光能刺激豚鼠眼球产生过度发育并诱导轴性近视形成。这种光觉的异常最终影响了视网膜感光细胞的正常发育。     

530nm单色光诱导豚鼠近视眼模型的建立

目的应用530 nm单色光光照建立一种新型近视眼动物模型。方法20只约2周龄健康雄性豚鼠,随机分成两组（n=10）,实验组和对照组分别在绿光（530 nm）和白光（色温5000 k）下进行饲养。设置照明参数：光量子数相同,为每秒3×10-4μmol/cm2;实测光强度绿光为0.150 mW/cm2,白光为0.247 mW/cm2。实验前每组进行眼球生物学测量（屈光度、角膜曲率、眼轴各部分长度）,光照后12周重复测量以上数据,每只豚鼠均取右侧眼参数进行统计分析。结果光照前两组生物学测量参数差异无显著性。光照12周后,绿光组屈光度发生-3.125±0.76 D的变化,白光组为-1.075±0.71D,绿光组同对照白光组相比平均形成约2.0 D的近视,差异有显著性;绿光组眼轴和玻璃体腔分别增长0.98±0.13 mm与0.33±0.14 mm,对照组分别为0.77±0.22 mm与0.13±0.14 mm,绿光组较对照组眼轴和玻璃体腔长度延长较快,差异有显著性;光照后两组角膜曲率半径、前房深度和晶状体厚度均发生不同程度增加,但两组间变化差异无显著性。结论530 nm单色光诱导豚鼠眼球眼轴和玻璃体腔长度延长较快,产生近视.     

提前接受光照对小鼠视网膜TH和bFGF表达的影响

目的在通过手术使小鼠提前睁眼接受光照,并成功诱发近视的基础上,进一步研究TH和bFGF在视网膜中的表达变化,以探讨早产近视的发病机理.方法实验用新生第4d的C57BL/6J小鼠,通过手术分离单侧上、下眼睑,使之提前睁眼并接受正常光照,在第14d检查两眼屈光力,应用RT-PCR和免疫组化方法,检测视网膜中bFGF和TH的表达.结果提前接受光照能诱导形成-9.77±0.09D的相对近视.RT-PCR结果显示提前光照小鼠视网膜TH和bFGFmRNA含量明显减少(t值分别为4.316和12.189,P<0.01).免疫组织化学显示TH免疫阳性反应主要分布在节细胞层、内网层和内核层,bFGF免疫阳性反应主要分布在内网层及其两侧的部分节细胞和内核层细胞,另在内网层和视锥视杆层也有微弱表达.免疫组织化学染色显示提前光照小鼠视网膜中TH和bFGF的表达量明显下降.结论研究表明新生小鼠提前光照后,其视网膜TH和bFGF的表达都明显下降,提示TH和bFGF与早产近视的形成有密切关系.     

国产板层角膜成形系统（LASIK微型角膜刀）实验研究

目的：评价国产ＬＡＳＩＫ微型角膜刀角瓣制作技术的安全性,稳定性及易学性。方法：采用ＫＮ－５０００国产板层角膜成形系统（ＬＡＳＩＫ微型角膜刀）。１．动物实验：充立新刀组（初级组）进口刀具组作对照,验证瓣厚度预测性、稳定性、边缘完整性及异常瓣发生率;扫描电镜观察切面及切缘的光滑度。２．观察学习情况,结果：动物实验证明国产ＬＡＳＩＫ微型角膜刀制瓣厚度预测性,稳定性及光滑度与对照组一致,新刀具易于学习和使     

病理性近视的家系研究

为了探讨我国病理性近视的遗传模式,对90个病理性近视大家系进行了分离分析。简单分离分析采用先验法和SEGRAN-B软件,进行拟合优度卡方检验,比较实际分离比与理论分离比的符合程度;复合分离分析运用SAGE-REGD软件进行孟德尔遗传模型(主基因、显性、隐性、共显性)和非孟德尔遗传模型(非传递、环境、一般)的拟合。结果显示,婚配类型为A*N的家系符合常染色体显性遗传,散发概率为13．8％,婚配类型为N*N的家系符合常染色体隐性遗传,散发概率为16．3％,但常染色体显性遗传不能除外,复合分离分析接受孟德尔遗传的显性、隐性、共显性和主基因模型,共显性模型的可能性最大,基因频率为0．21442999。因此,我国病理性近视存在常染色体显性和隐性遗传模式,并有一定比例的散发病例,具有遗传异质性。     

病理性近视与HLA的关联性研究

用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对江浙沪籍汉族５５例病理性近视眼（ＰＭ）患者的ＨＬＡⅡ类ＤＱＢ１基因的第二个外显子进行了基因分型。结果发现ＨＬＡ－ＤＱＢ１＊０２０１、＊０３０３、＊０４０１等位基因在ＰＭ患者中和正常人中的分布有显著的差异（Ｐｃ＜０．０５,ＡＦ分别为０．１６３６,０．１０９１,０．１６３６,０．１０９１ｖｓ．０．０４００,０．０３００,０．０４００,０．０２００）,可能与ＰＭ的致病相关。ＤＱＢ