胚胎干细胞衍生的视网膜色素上皮细胞移植治疗眼病

Schwartz等报告的用从人胚胎干细胞分化成的视网膜色素上皮细胞（RPE）移植治疗视网膜病,已观察4月,尚属成功。这是首次用从人胚胎干细胞（hESC）定向分化而成的细胞移植至患者取得成功。本文复习RPE移植的历史与现况;hESC分化而成的RPE（hESC-RPE）的实验研究以及临床移植的意义、方法、效果及存在问题,并展望了应用干细胞分化的RPE移植的前景。     

糖尿病家族再显风险率的研究

糖尿病是内分泌代谢病中的常见病和多发 病,也是世界各国的常见病和多发病。工业 发达国家,如美国的糖尿病患病率估计为2- 4多181。西方社会的糖尿病综合患病率约为 1多tloi0 糖尿病与遗传有一定关系的见解已被 普遍接受。     

我国主要遗传病的发病率

遗传病发病率的研究是医学遗传学,特别是群体 遗传学的主要内容之一。遗传病患病率的调查可以提 供人口素质的重要数据,对开展计划生育、优生与遗传 病防治工作,都有重要意义。比较各种族、各地区的遗 传病患病率的差异,又可为探索发病机理提供线索。国 外主要遗传病的发病率,我们已有叙述介绍“’。国内 遗传病发病率的研究工作开始较迟。目前资料较齐全 的疾病主要是一些多基因病、眼遗传病、血红蛋白病和 智力发育不全。新生儿染色体普查工作刚开始。各种 单基因遗传病的发病率,虽已积累了一些资料,但还不 够完整。同时,我国是一个多民族的国家,而目前普查 材料大都来自汉族集居区,因此也只能反映汉族的一 些情况。由于以往这方面的资料分别发表于遗传学、医 学遗传学、综合性医学、各专科医学的会议材料或刊物 上,比较分散。现将我们收集到的资料综合如下,供读 者参考。     

几种主要眼遗传病在我国的发病情况与遗传规律

中国遗传学会眼科遗传协作组于1979年成立后,组织了对国内主要眼遗传病发病情况及遗传规律的研究,现已进行了70万人的普查,整理分析了各种眼遗传病5000余家系。本文报告了先天性红绿色盲、高度近视、视网膜色素变性、先天性上睑下垂、先天性小眼球、先天性白内障、先天性青光眼、Leber视神经萎缩、家族性角膜营养不良、先天性原发性眼球震颤、先天性眼内组织缺损、先天性无虹膜、视网膜母细胞瘤、家族性黄斑变性、近视和原发性青光眼的群体患病率与遗传规律。     

高血压症的多基因遗传分析

高血压病是一种常见病,它严重地威胁人 类的寿命。对高血压与遗传的关系,以及高血 压的遗传方式,迄今尚无定论［11-41。高血压病的 患病率与年龄有关,因此为遗传分析带来了很 大困难。为此,作者根据1979年我国修订的高 血压诊断标准,对101例高血压患者的家属共 700人进行了调查, 并以同样年龄组的群体患 病率作对照,应用多基因遗传的阑值模式理论 进行分析,并计算了遗传度。     

近亲通婚率及近亲通婚遗传效应的研究

近亲通婚研究是人类遗传学的重要课题之 一。我国过去有关这方面的研究报告很少,仅 杜氏等报告了对各民族近亲通婚的调查^[1],关 于近亲通婚的遗传效应尚未见报道。为此,上 海市遗传学会在1979年组织有关单位进行了 近亲通婚率的调查,并对近亲通婚所生子女的 健康情况作了调查,现报告如下。     

眼科人工器官及高分子材料的应用

近年来,高分子材料在眼科的应用有了很大的进展。在眼球和眼附属器官中,除了感光的视网膜和供血的葡萄膜还不能用高分子材料代替外,其他各部分差不多都已有用人工材料替代的可能,有些并已在临床上广泛应用,取得良好效果。随着生物医学工程的发展,将来会有更广阔的前途。今将有关的国内外文献,结合作者在美工作时(1980～1981年)的见闻,作一综述。一、眼科对高分子材料的要求近年对高分子材料在眼科的应用,通过动物实验和临床观察,已有了比较完整的认识。眼科对高分子材料的要求除了能为人体耐受、材料性能比较稳定、易于加工、能经受消毒等一般条件外、由于眼部有些组织是透明的(如角膜、晶状体等),因此用高分子材料     

先天性聋哑遗传规律的探讨

在上海市闸北区通过483611例的人群调查,发现先天性聋哑285例。群体患病率为0.059％(1:1697)。通过分析,确定为遗传性者占84.83％。遗传方式为常染色体隐性遗传,外显完全,有遗传异质性(有5个不同位点)。适合度为77.63％,选择系数为0.2237,突变率为1.119×10~(-4)突变/配子,不具有杂合子优势。根据本组资料,讨论了先天性聋哑的遗传咨询与优生措施。     

高度近视的遗传规律探讨

高度近视指有眼底变性的近视,通常在6屈光度以上。高度近视是一种常见病,但对其遗传规律,由于以往的报告一般均限于个别家庭,缺少大组分析,因此国际上还没有得到一致意见。为此,我们从1972—1978年对61个高度近视的家庭,共465人进行了遗传学的统计分析,探讨发病规律。结果在61个家庭、404个家属(父母、同胞、子女)中有56人患有高度近视。从分析中可看出:     

中国遗传学会召开计划生育中的遗传学问题座谈会

中国遗传学会第二次代表大会暨学术讨论会期间,举行了计划生育中的遗传学问题座谈会,会议由吴曼主持,到会的有全国各省市代表30余人。会上,代表们讨论了有关我国人口性比、遗传病的普查与防治及近亲通婚等问题。 在人口性比问题上,有些代表提出,目前我国突出的问题是农村需要男孩。其原因是多方面的,既有传