黑素皮质素受体-2与Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症

 黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环,人MC2R基因定位于18p11.2;编码区长894 bp,无内含子,在种间和种内具有较高保守性;人MC2R有297个氨基酸残基,推测分子量为33 kD.MC2R主要分布于肾上腺皮质区网状带和束状带,在功能上与腺苷酸环化酶偶联,通过激活依赖环腺苷酸的信号途径来催化类固醇合成;MC2R合成受到各种因子调节,包括其自身配体ACTH、顺式作用元件和反式作用因子等.MC2R基因突变可导致Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症;迄今为止,在FGD患者中共发现37个MC2R基因编码区突变,突变单独或复合存在降低MC2R活性     

贵州苗族5项遗传性状分析北大核心CSCD

调查贵州苗族111例(男54例,女57例)耳垂、发旋、双手嵌合、酒窝和惯用手5项遗传性状的基因频率。在贵州苗族群体中耳垂的隐性基因频率高于显性基因频率;发旋在两性中分布存在极显著差异(P<0.01)。贵州苗族5对性状中,惯用手与其他性状间存在极显著相关性,而其他4对性状间不存在相关性(P>0.05);贵州苗族5项遗传性状的基因频率与国内其他地区汉族和少数民族存在差异,贵州苗族具有独特遗传性状特征。     

贵州苗族5项遗传性状分析

调查贵州苗族111例(男54例,女57例)耳垂、发旋、双手嵌合、酒窝和惯用手5项遗传性状的基因频率。在贵州苗族群体中耳垂的隐性基因频率高于显性基因频率;发旋在两性中分布存在极显著差异(P0.05);贵州苗族5项遗传性状的基因频率与国内其他地区汉族和少数民族存在差异,贵州苗族具有独特遗传性状特征。