白血病融合基因EVI1的多态性与白血病发生风险的相关性

目的:探讨白血病融合基因亲嗜性病毒整合位点1(ecotropic viral integration site-1,EVI1)的多态性与白血病发生风险的相关性。方法:选取本院2017年2月～2019年2月收治的骨刺患儿90例作为研究组,同期选择健康人群83例作为对照组。清晨空腹抽取两组入选者的外周静脉血2 mL,采用PCR方法检测两组入选者EVI1的多态性情况,调查一般资料并进行相关性分析。结果:EVI1 rs17561基因共有CC、CA、AA三种基因型,两组入选者的EVI1 rs17561基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,研究对象具有群体代表性。两组入选者EVI1 rs17561基因型分布差异具有统计学意义(P0.05),研究组的EVI1 rs17561基因CC基因型显著高于对照组(90.0%vs. 75.9%, P0.05),研究组的等位基因C频率(显著高于对照组(96.7%vs. 80.7%, P0.05)。在90例骨刺患儿中,6例患儿确诊为白血病,检出率为6.7%,均为CC基因型。研究组患儿EVI1 rs17561基因的CC基因型与血小板计数、危险度分层、诊断分型显著相关(P0.05)。多元Logistic回归分析显示血小板计数、危险度分层、诊断分型为影响EVI1rs17561CC基因型的主要因素(P0.05)。结论:白血病患儿融合基因EVI1多态性比较常见,多表现为rs17561CC等位基因,此等位基因可能与白血病患者的血小板计数、危险度分层、诊断分型显著相关,其中血小板计数、危险度分层、诊断分型为影响EVI1rs17561CC基因型的主要因素。