9号染色体短臂重复一例报告

本文报告一例务发性先夭畸形的女性的细 胞遗传学研究。经G带、C带及高分辨技术,鉴 定为一条9号染色体短臂重复。临末症状完全 具有’9号短臂三体综合征的表现。此病例国内 罕见,特此报道如下。     

21/21易位型先天愚型一例报告

21/21易位型先夭愚型较少见,多数幼年夭 亡,存活至成年的尚属罕见［[a]。本文报道一例 成年人21/21易位型先夭愚型。     

一例t(15q;Yq）的家系调查分析

本文报道一例遗传性t(1匆;Yq）的家族遗 传病。经外周血淋巴细胞培养,进行G一显带、 C一显带、Q-荧光显带、Ag-NOR, X小体、Y小 体等项检查,其染色体除先证者具有正常女性 核型外,多余出Y长臂的荧光区部分,核型为 46, XX, -15 -h t(15q;Yq)。家族中的,名主 要成员中,3名男性均有一条与先证者相同的 衍生染色体,核型为46,XY,一15＋t(15q; Yq) 为Y长臂部分二体型,其表型正常,并有生育能 力。现将调查分析结果报道如下。     

一例t(15q;Yq)的家系调查分析

本文报道一例遗传性t(15q;Yq)的家族遗传病。经外周血淋巴细胞培养,进行G-显带、C-显带、Q-荧光显带、Ag-NOR、X小体、Y小体等项检查,其染色体除先证者具有正常女性核型外,多余出Y长臂的荧光区部分,核型为46,XX,—15+t(15q;Yq)。家族中的5名主要成员中,3名男性均有一条与先证者相同的衍生染色体,核型为46,XY,—15+t(15q;Yq)为Y长臂部分二体型,其表型正常,并有生育能力。现将调查分析结果报道如下。     

9号染色体短臂重复一例报告

本文报告一例多发性先天畸形的女性的细胞遗传学研究。经G带、C带及高分辨技术,鉴定为一条9号染色体短臂重复。临床症状完全具有9号短臂三体综合征的表现。此病例国内罕见,特此报道如下。