利用eQTL构建基因-基因网络挖掘类风湿性关节炎风险基因*

摘要目的：类风湿性关节炎是一种全身的慢性炎症型疾病，可能影响许多组织和器官，主要发作于灵活的关节。全世界人群中大 约有1%会患有类风湿性关节炎。目前已经证实了一些基因与类风湿性关节炎相关，但是这些基因只能解释一小部分遗传风险， 因此我们需要新的策略和方法来解决这个问题。方法：表达数量性状位点（eQTL）是指能够调控基因或蛋白质表达的基因组位点， 本文采用了eQTL数据构建基因- 基因网络并挖掘候选类风湿性关节炎风险基因。结果：首先，利用eQTL 数据,基于基因之间的 共调控系数，建立基因- 基因网络，我们建立了5 个不同阈值(0、0.2、0.4、0.6和0.8)的基因-基因网络；然后，在OMIM 和GAD数 据库中搜索已经证实的与类风湿性关节炎相关的186 个基因；最后我们将已证实与类风湿性关节炎相关的186 个基因分别投入 到这5 个网络中，利用基因与基因之间的相关性来挖掘到一些可能与类风湿性关节炎相关的候选风险基因。结论：本文基于 eQTL构建了基因-基因网络，结合已知类风湿性关节炎风险基因，挖掘未知风险基因，得到了较好的结果，证明了本方法的有效 性，且对于类风湿性关节炎的发病机制研究具有重要价值。除了类风湿性关节炎外，本方法还可推广到其它复杂疾病中，因此本 方法对人类复杂疾病的研究具有很强的学术理论价值和应用价值。     

羟考酮联合奥布卡因凝胶对腹腔镜下胆囊切除术男性患者全麻苏醒期的影响

目的:观察羟考酮联合奥布卡因凝胶对腹腔镜下胆囊切除术男性患者全麻苏醒期的影响。方法:选择2016年6月~12月于中国医科大学附属第一医院行择期全麻腹腔镜下胆囊切除术的男性患者120例,年龄20~60岁,美国麻醉医师协会(ASA)分级Ⅰ~Ⅱ级,采用随机数字表法分为4组,每组30例,分别为羟考酮组(A组)、奥布卡因凝胶组(B组)、羟考酮联合奥布卡因凝胶组(C组)、对照组(D组)。记录四组患者的苏醒时间、拔管时间,麻醉诱导前(T0)、拔管后即刻(T1)、拔管后15 min(T2)、拔管后30 min(T3)的平均动脉压(MAP)、心率(HR)、脉搏血氧饱和度(SpO_2)以及T1、T2、T3时的视觉模拟评分法(VAS)评分。同时,记录术后30 min内患者躁动、尿管留置不适的发生情况以及嗜睡、恶心呕吐等不良反应的发生情况。结果:四组患者发热苏醒时间、拔管时间比较差异无统计学意义(P0.05)。C组患者T1时MAP、HR低于B组和D组(P0.05),T2、T3时MAP、HR低于A组、B组和D组(P0.05),各时点的VAS评分低于B组和D组(P0.05),尿管留置不适发生率低于A组和D组(P0.05)。四组患者躁动、恶心呕吐、嗜睡等不良反应的发生率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:羟考酮联合奥布卡因凝胶的使用能够减轻腹腔镜下胆囊切除术男性患者的术后疼痛,减少苏醒期尿管留置不适,有利于血流动力学的稳定,而且不延长苏醒时间和拔管时间,不增加不良反应。     

利用eQTL构建基因-基因网络挖掘类风湿性关节炎风险基因

目的：类风湿性关节炎是一种全身的慢性炎症型疾病,可能影响许多组织和器官,主要发作于灵活的关节。全世界人群中大约有1％会患有类风湿性关节炎。目前已经证实了一些基因与类风湿性关节炎相关,但是这些基因只能解释一小部分遗传风险,因此我们需要新的策略和方法来解决这个问题。方法：表达数量性状位点（eQTL）是指能够调控基因或蛋白质表达的基因组位点,本文采用了eQTL数据构建基因一基因网络并挖掘候选类风湿性关节炎风险基因。结果：首先,利用eQTL数据,基于基因之间的共调控系数,建立基因-基因网络,我们建立了5个不同阈值（0、O．2、0．4、0．6和0．8）的基因-基因网络;然后,在OMIM和GAD数据库中搜索已经证实的与类风湿性关节炎相关的186个基因;最后我们将已证实与类风湿性关节炎相关的186个基因分别投入到这5个网络中,利用基因与基因之间的相关性来挖掘到一些可能与类风湿性关节炎相关的候选风险基因。结论：本文基于eQTL构建了基因．基因网络,结合已知类风湿性关节炎风险基因,挖掘未知风险基因,得到了较好的结果,证明了本方法的有效性,且对于类风湿性关节炎的发病机制研究具有重要价值。除了类风湿性关节炎外,本方法还可推广到其它复杂疾病中,因此本方法对人类复杂疾病的研究具有很强的学术理论价值和应用价值。