组学时代下机器学习方法在临床决策支持中的应用

随着组学技术的不断发展,对于不同层次和类型的生物数据的获取方法日益成熟。在疾病诊治过程中会产生大量数据,通过机器学习等人工智能方法解析复杂、多维、多尺度的疾病大数据,构建临床决策支持工具,辅助医生寻找快速且有效的疾病诊疗方案是非常必要的。在此过程中,机器学习等人工智能方法的选择显得尤为重要。基于此,本文首先从类型和算法角度对临床决策支持领域中常用的机器学习等方法进行简要综述,分别介绍了支持向量机、逻辑回归、聚类算法、Bagging、随机森林和深度学习,对机器学习等方法在临床决策支持中的应用做了相应总结和分类,并对它们的优势和不足分别进行讨论和阐述,为临床决策支持中机器学习等人工智能方法的选择提供有效参考。     

ENCODE计划和功能基因组研究

人类基因组计划完成以来,科学家们一直在努力阐释基因组信息所代表的生物学意义。自2003年开始,美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute,NHGRI)投资近3亿美元启动"DNA元件百科全书(Encyclopedia of DNA Elements,ENCODE)"计划,集结了来自美国、中国、英国、日本、西班牙和新加坡等国家的32个实验室的440余名科学家,共同鉴定并分析人类基因组中所有的功能调控元件。高通量测序技术等实验手段的发展和生物信息学技术的不断完善使得ENCODE计划取得了丰硕的成果:确定了甲基化和组蛋白修饰等表观修饰区域及其对染色质结构的作用,进而确定染色质结构的改变影响基因表达;确定了转录因子及其结合位点的信息,并构建了转录因子调控网络;进一步修订更新了假基因和非编码RNA数据库;并确定了调控序列的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)并与疾病相关联。这些发现一方面有助于系统解析基因和基因组信息、调控元件的调控作用以及非编码区转录调控等分子机制;同时也将为转化医学等生命科学研究领域提供丰富的数据来源。文章综述了高通量测序技术等实验手段的发展和生物信息学技术的不断完善对ENCODE计划的贡献、表观遗传学研究与ENCODE计划的关联性、ENCODE计划的主要科学成果等,同时展望了ENCODE计划对基础医学、临床医学和转化医学等生命科学研究领域的巨大推动作用。