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腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一, 全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1, CMT3, CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止, 先后已有17个CMT2的致病基因被定位和克隆, 然而对这些基因的致病机制所知甚少。建立CMT2小鼠模型是从动物水平研究突变基因致病机制的有效手段。目前已成功构建了近10种CMT2的转基因小鼠、基因敲除小鼠或基因敲入小鼠模型, 其中尤以带有人源致病基因的转基因小鼠模型为多。文章简要介绍了CMT2小鼠模型构建策略, 着重阐述了CMT2小鼠模型的研究进展, 并对个别小鼠模型进行了剖析。 相似文献
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