中国汉族人群Toll 样受体4 基因多态性与阿尔茨海默病 相关性研究

目的:探索中国汉族人群Toll样受体4基因Asp299Gly多态性与阿尔茨海默病(AD)相关性。方法:样本来源于2010.01-2012.01上海普陀区人民医院门诊及病房、瑞金医院、华山医院痴呆专病门诊就诊的200例AD患者(年龄在45-85岁之间)与同时期入组的患者配偶或体检中心200例健康对照(统计分析时有10例患者因故剔除),所有入组者为无血缘关系的中国汉族人。AD诊断由神经科专科医生参照美国国立神经病学、语言交流障碍和卒中老年性痴呆和相关疾病学会工作小组(NINCDS-ADRDA)关于AD的诊断标准确定。所有入组者抽取随机静脉血2 ml,血样标本使用双脱氧链终止法进行TLR4基因Asp299Gly突变检测。实验前期随机抽取部分血样进行TLR4蛋白定量测定。因为使用双脱氧链终止法未检测到TLR4基因Asp299Gly突变型,在实验后期我们又使用连接酶检测反应法对其中352例样本进行TLR4基因Asp299Gly突变复测及ApoE等位基因型检测。结果:与对照组相比,AD组外周血TLR4蛋白含量增高,其差异性具有统计学意义(P<0.05)。基因检测结果显示TLR4基因Asp299Gly突变两组均为野生型A,AD组ApoEε4基因型频率(包含纯合子及杂合子)高达35.90%,明显高于对照组(17.35%)。结论:AD组外周血TLR4蛋白表达量增高提示TLR4与AD发病有一定相关性,但没有证据表明TLR4基因Asp299Gly突变与AD发病有相关性。