严重心律失常的相关离子通道病及分子机制探讨

致死性心律失常的发生机制复杂,与先天性基因突变及后天性心肌病变的离子通道病有关。离子通道病变包括膜上Na^＋、K^＋、Ca^2＋通道和肌浆网的钙释放与重摄取通道和它们的调控蛋白异常。本文讨论了致心律失常性心肌病中,K^＋、Ca^2＋离子流的上调与致心律失常性以及近两年离子通道病、心律失常领域内的研究新动向和主要进展。     

利用PCR-SSCP对人MINK基因的研究

人类MINK基因的两种突变导致长QT综合征（LQTS）。我们设计了两对引物利用PCR－SSCP结合直接测序法在病人及健康者中对MINK基因进行分析，结果发现第149位密码子产生A→G转换。在所研究的对象中，此变化在病人及正常对照者中均有存在。提示MINK基因的此突变性质为非病理性的多态突变。     

利用PCR-SSCP对人MINK 基因的研究

人类MINK基因的两种突变导致长QT综合征（LQTS）。我们设计了两对引物利用PCR-SSCP结合直接测序法在病人及健康者中对MINK基因进行分析,结果发现第149位密码子产生A→G转换。在所研究的对象中,此变化在病人及正常对照者中均有存在。提示MINK基因的此突变性质为非病理性的多态突变。 Abstract:Two novel mutations that have been described in human MINKgene are corresponding for Long QT Syndrome (LQTS). Two pairs of primers were designed to screen hMINKgene both in patients and in normal controls, We performed screening by PCR-SSCP analysis combining with direct sequencing. It showed a single A→G transition at position 149. This change was found in both patients and healthy subjects.