家族性肥厚型心肌病一家系的调查分析

目的:分析一家族性肥厚型心肌病的特点。方法:对我院就诊的一肥厚型心肌病大家系进行临床调查研究,分析其临床特点,绘制家系图谱。结果:该家系为连续四代遗传,家系成员共35例,患者11例,猝死3例,死亡2例。有1例患者房颤及脑梗塞,2例患者行永久性起搏器植入术,猝死年龄最小3岁,符合肥厚型心肌病高发病率、高猝死率、发病年龄早等特点。结论:家族性肥厚型心肌病详细的家系调查有助于了解疾病全貌,更好地揭示其遗传规律。     

植入雷帕霉素药物支架长度对围手术期心肌梗死的预测研究

目的:评估植入支架长度对围手术期心肌梗死的预测意义。方法:选择2005年6月到2009年2月解放军第454医院医院及长海医院341名冠心病患者,共植入351枚雷帕霉素药物支架,根据植入支架数目分为单个支架组(22-36mm)及重叠支架组(>36mm);根据植入支架长度分四组:①28-36mm②37-59mm③60-80mm④>80mm。观察支架植入后的急性并发症,术后心电图变化和术后1周内心肌肌钙蛋白的变化。结果:1.手术成功率达98.9%,急性并发症发生率为6.1%。住院期间主要不良心血管事件(MACE)发生率达到14.1%。2.根据植入单个支架组与重叠支架组比较,重叠支架组(>36mm)术后肌钙蛋白I(TNI)显著高于单个支架组(22-36mm):6.0%VS1.1%,P<0.05;而在住院期间MACE发生率上前者也明显高于后者:11.6%VS5.6%,P<0.05。3.在支架长度分组中发现支架长度>60mm组发生围手术期并发症及MACE事件明显高于28-36mm组,P<0.05;其余组间未见显著差异。结论:重叠支架植入方法及植入支架长度>60mm明显增加术后心肌损伤标志物释放,增加围手术期非Q波心肌梗死...     

人PRKAG2全长基因的体外拼接及TA克隆载体的构建

目的:应用体外基因拼接及TA克隆技术构建含PRKAG2基因的载体.方法:通过商业途径购得PRKAG2基因的一个转录变体cDNA质粒(GenBank登记号BC 068598),其在N端缺失了44个氨基酸,根据已知的PRKAG2基因序列(GenBank登记号NM_016203),设计搭桥引物及序列扩增引物,通过PCR搭桥方法,合成完整全序列的PRKAG2基因,并将其克隆到TA载体,将得到的阳性克隆测序鉴定.结果:拼接出全长1759bp的PRKAG2基因,目的基因连接到载体后测序与设计的PRKAG2基因完全一致.结论:成功的构建了全长人PRKAG2基因的TA克隆,为进一步研究PRKAG2基因的功能提供了模板.