角蛋白缺陷疾病转基因动物模型的研究进展

角蛋白是哺乳动物角质形成细胞的主要结构蛋白,其基因的正确表达是细胞稳定和功能正常的基础。角蛋白的基因突变可导致一系列的遗传性疾病。近年来,转基因动物模型的建立在疾病的发病机制、基因间的相互关系方面带给了我们全新的视角。本文就角蛋白相关疾病动物模型的研究现状做一综述。     

口腔黏膜白色海绵状斑痣及其动物模型

口腔黏膜白色海绵状斑痣为口腔黏膜常染色体显性遗传病,致病基因一般是细胞角蛋白K4及K13的基因突变。近年来不断有新的病例报道并发现新的突变位点。本文就口腔黏膜白色海绵状斑痣临床病理表现,遗传学研究,其动物模型现状及治疗预后做一综述。