多巴胺D4受体基因启动子区多念性位点与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的:探讨多巴胺D4受体基因启动子区-1240L/S,-616C/G和-521C/T三个多态性与注意缺陷多动障碍(Attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的关系.方法:取无亲缘关系的ADHD患者及对照组各166名,采用等位基因特异性扩增技术(allele specific amplification,ASA)及聚合酶链式反应琼脂糖凝胶电泳技术,检测ADHD患者和对照组基因型和等住基因的频率分布.结果:DRD4基因-521C/T的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与正常对照组存在显著性差异(p＜0.05),ADHD组的T等位基因的频率显著高于正常对照组(x2=9.827,p=0.002,OR=1.639,95%CI=1.202-2.234).DRD4基因启动子区2个功能多态性位点-616C/G及-1240L/S的基因型及等位基因频率在正常组与ADHD组的分布无显著性差异(p＞0.05).结论:-521C/T位点与ADHD的易感性存在关联,且-521C/T等位基因是决定ADHD个体易感性的重要因素,含有T等位基因的个体罹患注意缺陷多动障碍的相对风险增高.     

紫红獐牙菜7种酮类成分分离及体外抗氧化研究

本文研究紫红獐牙菜7个酮类的分离及抗氧化活性。采用大孔吸附树脂、硅胶、聚酰胺等柱色谱法、重结晶进行分离,NMR、紫外、质谱等波谱学方法进行结构鉴定;以常用抗氧化剂Vc和BHT为阳性对照,通过DPPH·法测定紫红獐牙菜口山酮成分清除自由基的能力,并计算各单体IC50。得出在一定浓度范围内,7个单体化合物的清除能力与浓度呈量效关系;由IC50得出1,3,7,8-四羟基酮、1,5,8-三羟基-3-甲氧基酮、2-D-吡喃葡萄糖基-1,3,6,7-四羟基酮对DPPH自由基清除能力强于Vc;其他单体的抗氧化能力都低于Vc和BHT。说明1,3,7,8-四羟基酮、1,5,8-三羟基-3-甲氧基酮、2-D-吡喃葡萄糖基-1,3,6,7-四羟基酮具有很强抗氧化活性,均可作为有效的天然自由基清除剂,具有很大的开发利用前景。     

脑源性神经营养因子基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联性研究

目的：探讨脑源性神经营养因子（Brain-derivedneurotrophicfactor,BDNF）G196A、C270T及Val66Met3个单核苷酸多态性（SNP）位点与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关系。方法：选取无亲缘关系的ADHD患者共114例,健康对照共96例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测G196A、C270T和Val66Met3个多态性位点的多态性,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件进行连锁不平衡分析并比较两组基因型分布和等位基因频率。结果：BDNF三个多态性位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。ADHD组G196A和C270T多态性位点分布与正常对照组比较差异无统计学意义,而BDNF基因Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与对照组存在显著性差异（p〈0.05）,ADHD组Val66Met位点的等位基因G（Val）频率显著高于正常对照组。结论：BDNF基因Val66Met多态性可能与ADHD发病有关,携带有Val66Met多态性位点G等位基因的个体可能更容易产生ADHD。