不同首剂匹罗卡品制作颞叶癫痫大鼠模型的研究

目的:研究不同首次剂量匹罗卡品对氯化锂-匹罗卡品颞叶癫痫大鼠模型诱发成功率、死亡率的影响。方法:90只SD大鼠随机分为三组,每组首次使用匹罗卡品剂量:A组10mg/kg、B组20mg/kg、C组30mg/kg;随后采用多次注射10mg/kg匹罗卡品,比较3组癫痫持续状态诱发成功率、死亡率的差异。结果:A、B、C组癫痫持续状态诱发成功率分别为66.7%、90%、93.3%。其中A组与B组之间诱发成功率差异有统计学意义,P<0.05;C组与B组之间相比,差异无统计学意义,P>0.05。三组死亡率分别为20%、23.3%、57.1%,其中A组与B组之间差异无统计学差异,P>0.05,;C组与其它两组相比较差异有统计学差异,P<0.05。结论:首次剂量20mg匹罗卡品,然后10mg多次反复注射,癫痫持续状态诱发成功率高、死亡率低,是一种理想的颞叶癫痫模型。     

定位于1p36.12～1p35.1 的良性家族性婴儿惊厥家系 8 个候选基因的排除克隆*

目的:克隆定位于1p36.12～1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因。方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12、OX1R、BDR2、DHHC18、FLJ10315和SESN2),设计合成扩增8个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析。结果:未发现与BFIS共分离的致病突变,但发现3个已知的多态。结论:排除了8个候选基因为该BFIS致病基因的可能。