1型多发性内分泌腺肿瘤综合征Men1基因变异

1型多发性内分泌瘤综合征（multiple endocrine neoplasia type1,MEN1）是一种主要以累及甲状旁腺、胰岛细胞和垂体的家族性常染色体显性遗传性肿瘤疾病,其致病基因是Men1的基因突变。目前在MEN1患者中发现了大量Men1基因突变位点,其中9个位点突变频率较高,占据所有胚系细胞突变的20％,同时,MEN1患者中还存在Men1基因大片段的外显子缺失,具有外显率高和临床表现多样化的特点,与1型多发性内分泌瘤以及零散型内分泌肿瘤都可能相关。因此,在部分疑似MEN1患者中开展Men1基因变异分析可辅助确诊,在Men1基因突变携带者及其家属中开展Men1变异筛选将有助于对MEN1发生做好提前预防和治疗。     

不同种源黄连木秋季色素含量与叶色参数的关系

该研究以陕西汉中、河南林州、河北涉县和北京中国科学院植物研究所4个种源黄连木(Pistacia chinensis Bunge)的苗木为对象,用分光光度计和色差仪对其叶绿素、类胡萝卜素、花色素苷含量及叶色参数(L*、a*、b*)进行了测定分析,探讨不同种源苗木秋季叶色变化规律及差异,揭示黄连木叶色呈现与叶片色素含量之间的内在关联,为筛选适合城市绿化的优良黄连木种源提供依据。结果表明:(1)在秋季叶片转色期,随着时间的推移,4个种源黄连木叶片的叶绿素、类胡萝卜素和花色素苷含量的比例呈现不同的变化趋势,其中:河北种源的花色素苷含量较高,叶片呈现红色;陕西种源叶绿素含量较高,叶片呈现绿色的时间较长;河南、北京种源处于两者之间。(2)各个种源黄连木的叶色参数a*值(红/绿)均与花色素苷含量呈正相关关系,与叶绿素含量呈负相关关系,且相关系数均达到显著水平(P0.05),各个种源叶色参数L*值(光泽明亮度)也与叶绿素含量间表现出显著或极显著的正相关性。研究发现,河北种源黄连木秋季的叶色最红,陕西种源黄连木叶片呈现绿色的时间最长;色差仪的应用实现了叶色和各色素含量间量化的关系。