隐匿性亚端粒异常型智力发育迟缓的遗传学筛查

染色体亚端粒的重组是原因不明智力发育迟缓（mental retardation,MR）的重要原因.目前各种分子细胞遗传学技术已用于MR患者染色体亚端粒重组的筛查以及不同表型与基因型的关系的研究,对于阐明MR的发病机理和提高诊断效率具有重要意义.     

MLPA-微阵列技术在Y染色体异常检测中的初步应用

摘要: 为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性, 针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRY(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针, 应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测, 将检测结果与各样品核型分析和PCR的检测结果进行对照和比较。结果表明, MLPA-微阵列技术对上述各基因位点的检测结果与样品染色体核型基本吻合, 特别是对二例核型分析没有获得染色体结构异常信息的样品, MLPA-微阵列技术检测出Y染色体微小的缺失或指示某些未知染色体片段的信息, 并与PCR检测结果完全相符。表明文章报道的MLPA-微阵列技术能够检测核型分析无法分辨的微小变化和异常, 显示MLPA-微阵列技术在染色体异常分析中具有很高的检测效率和准确性, 相对于染色体核型分析具有明显的优势, 在临床染色体病诊断中具有较大的应用前景。