应用Y染色体SNP对新疆三个隔离人群遗传多样性的研究

克里雅人、罗布人、刀郎人是生活在我国西部边疆沙漠腹地、人口稀少的隔离人群。基于对这三个隔离人群179人Y染色体全序列的测序和分型,得到每个个体Y染色体所有突变的SNP位点和隶属的单倍群,并对各单倍群类型和频率进行了分析。以探知三个隔离人群的Y染色体遗传结构和遗传多样性。通过研究结果表明:克里雅人群检出12个单倍群,高频单倍群有J2a1b1(25.64%),R1a1a1b2a(20.51%),R2a(17.95%),R1a1a1b2a2(15.38%);罗布人群检出16个单倍群,高频单倍群有J2a1(43.75%),J2a2(14.06%),R2(9.38%),L1c(7.81%);刀郎人群检出40个单倍群,高频单倍群有R1b1a1a1(9.21%),R1a1a1b2a1a(7.89%),R1a1a1b2a2b(6.58%),C3c1(6.58%).三个隔离人群与维吾尔族、蒙古族、撒拉族亲缘关系较近;在单倍群类型和频率上与维吾尔族最接近且无显著性差异(f=0.833,p=0.367)。此外,三个隔离人群单倍群类型和频率显示明显的亚欧混合现象,经过长期基因融合使其具有中亚人群的典型特征,适用于法医遗传学。     

线粒体DNA全序列揭示罗布人母系遗传结构

[目的]探知罗布人mtDNA遗传结构与遗传多样性,构建人群mtDNA遗传数据库。[方法]运用二代测序技术对164位罗布人mtDNA全序列进行检测、分型。[结果]共检出315处突变位点包含298处多态性位点,其中A263G、A750G、A4769G、A8860G、A15326G位点突变率为100%,核苷酸多样性为0.0084,平均核苷酸配对差异数目为9.4695;划分出27个单倍型,高频单倍型有:B5b2c/31.71%、H6a1b2/18.90%、D4c2a/13.41%、H9a/9.76%,单倍型多样性为0.8360,个体识别力为0.8309;主成分和邻接系统树分析显示:罗布人与维吾尔族、蒙古族、中亚人群遗传关系近,特别与维吾尔族亲缘关系最近。[结论]现代罗布人mtDNA遗传结构具有亚欧混合现象,遗传多样性丰富;单倍型主要集中在B(39.03%)、H(29.88%)、D(15.85%);mtDNA遗传结构数据可为人群在遗传进化、族源鉴定、个体识别等方面提供依据。     

和田维吾尔族人群Y染色体遗传多样性分析北大核心

[目的]分析和田维吾尔族人群Y染色体遗传多样性及与不同人群的差异。[方法]运用基因芯片技术检测860个Y-SNP位点,挑选相关位点利用Genomestudio进行分析。[结果]共检出24种单倍群。其中,单倍群R-M207和O-M175(38.10%、14.28%)在和田维吾尔族中具有较高的频率。主成分和聚类分析显示:和田维吾尔族人群与南亚、中亚、西部欧亚人群有较近的亲缘关系;与东亚、美洲、西伯利亚人群遗传结构之间差异比较大。[结论]1和田维吾尔族Y染色体SNP突变位点多样性丰富,其中主单倍群的多样性为55%。2和田维吾尔族Y染色体的两大主单倍群:R-M207(38.10%)和O-M175(14.28%)。3和田和吐鲁番两个维吾尔族群体单倍群频率和类型十分接近无显著性差异(F=0.833,P=0.367)。4和田维吾尔族人群的单倍群频率显示明显的亚欧混合现象。