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1.
    
Rubinstein–Taybi syndrome (RTS) is a rare autosomal dominant congenital disorder characterized by distinctive facial features, broad thumbs and halluces, growth retardation, and a variable degree of cognitive impairment. CREBBP is the major causative gene and mutations in EP300 are the cause of RTS in a minority of patients. In this study, 17 patients with a clinical diagnosis of RTS were investigated with direct sequencing, MLPA, and array‐CGH in search for mutations in these two genes. Eleven patients (64.7%) had disease‐causing point mutations or a deletion in CREBBP and in one patient (5.9%) a causal de novo frameshift mutation in EP300 was identified. This patient had broad thumbs, mild intellectual disability, and autism. In addition, an inherited missense mutation of uncertain clinical significance was identified in EP300 in one patient and his healthy father, and three patients had intronic nucleotide changes of uncertain clinical significance in CREBBP. Snoring and sleep apnea were common in both groups and four of the patients' mothers had preeclampsia during pregnancy. Importantly, difficulties associated with anesthesia were frequently reported and included delayed or complicated emergency in 53.3% of patients.  相似文献   
2.
摘要 目的:研究全身麻醉联合椎旁神经阻滞在胸腔镜下肺叶切除术患者的应用效果,探讨其对患者术后认知功能和炎 症反应的影响。方法:选取2017年-2021年在我院接受胸腔镜下肺叶切除术治疗的患者100例,根据其麻醉方式的不同分为对照组(50例)和研究组(50例),对照组给予全身麻醉,研究组给予全身麻醉联合椎旁神经阻滞。比较两组患者手术时间、麻醉时间、术中出血量、舒芬太尼和瑞芬太尼用量、术后疼痛情况、简易智力状态检查量表(MMSE)评分和血清C-反应蛋白(CRP)、白介素-6(IL-6)水平。结果:两组患者手术时间、麻醉时间和术中出血量比较无显著差异(P>0.05),而研究组患者舒芬太尼用量和瑞芬太尼用量均低于对照组(P<0.05);研究组患者术后6、12、24和48小时疼痛评分均较对照组患者低(P<0.05);两组患者术前MMSE评分无差异(P>0.05),研究组患者术后6、12、24和48小时MMSE评分均较对照组高(P<0.05);两组患者术前血清CRP和IL-6水平无显著差异,但研究组患者术后24小时血清CRP和IL-6水平均显著低于对照组(P<0.05)。结论:全身麻醉联合椎旁神经阻滞用于胸腔镜下肺叶切除术患者可有效减少手术中麻醉药物用量,术后镇痛效果更好,对患者认知功能损伤更低,并且术后炎症更低。  相似文献   
3.
目的:探讨分析老年非心脏手术患者全身麻醉术后认知功能障碍(POCD)的影响因素。方法:选择我院80 例老年行非心脏手术患者,所有患者均给予全身麻醉手术,于术前及术后1、3 d 分别使用简易智能状态检查法(MMSE)评估患者认知功能,同时记录行不同手术种类患者POCD 发生率并分析其年龄、麻醉时间、术中出血量、并发症情况及受教育程度等指标与POCD发生的相关性。结果:80 例患者POCD发生率为30.0%,且不同种类手术中的发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);POCD 组术后1dMMSE 评分为较术前分明显下降,比较差异具有统计学意义(P<0.05);POCD组术后3 d及非POCD 组术后1、3 d MMSE 评分与术前比较差异无统计学意义(P>0.05);Logistic 回归分析显示,患者年龄、文化程度、麻醉持续时间≥ 3 h、术中出血量≥ 350 mL及合并高血压与POCD的发生具有显著相关性(P<0.05)。结论:行全麻手术患者术后POCD 发病率较高,且患者高龄、文化程度低、高血压合并症及麻醉持续时间长等是引起POCD发生的重要影响因素。  相似文献   
4.
目的:探讨0.5%盐酸罗哌卡因复合芬太尼腰麻在剖宫产术中临床应用效果。方法:选取自2015年01月~2015年05月择期在我院行剖宫产的产妇70例,随机分为观察组和对照组,每组35例。对照组采用0.5%盐酸罗哌卡因进行腰麻,观察组采用0.5%盐酸罗哌卡因复合芬太尼进行腰麻。比较两组的麻醉效果及产妇麻醉指标,记录两组麻醉前后血压及心率变化,并对比两组新生儿出生后1、5、10 min的Apgar评分。结果:观察组麻醉优良率为97.14%,明显高于对照组的85.71%(P0.05)。两组麻醉后30 min血压、心率与麻醉前相比,差异具有统计学意义(P0.05),且两组间比较差异具有统计学意义(P0.05)。观察组痛觉阻滞起效时间、痛觉恢复时间、运动阻滞起效时间、运动恢复时间与对照组相比,差异具有统计学意义(P0.05);观察组新生儿出生后1、5、10min Apgar评分均明显高于对照组(P0.05)。结论:0.5%盐酸罗哌卡因复合芬太尼腰麻应用于剖宫产术,能有效提升麻醉效果,麻醉阻滞起效快,持续时间长,有利于改善新生儿结局,具有临床推广意义。  相似文献   
5.
目的:研究硬膜外复合全身麻醉对开胸手术患者血流动力学和应激反应的影响。方法:选取120例我院2015年1月到2016年1月收治的开胸手术患者,按照随机数字表法将患者分为研究组和对照组,对照组给予单纯全麻,研究组给予硬膜外复合全身麻醉,比较两组苏醒时间、苏醒期收缩压、舒张压、心率及烦躁情况,并比较两组术前、术后72 h血糖、皮质醇以及肾上腺素水平。结果:两组苏醒时间比较无统计学意义(P0.05),苏醒期研究组收缩压、舒张压及心率、烦躁发生率均较对照组降低(P0.05);两组术前血糖、皮质醇及肾上腺素比较无统计学差异(P0.05);术后72 h,两组血糖、皮质醇及肾上腺素均升高(P0.05);研究组血糖、皮质醇及肾上腺素均较对照组降低(P0.05)。结论:硬膜外复合全身麻醉应用于开胸手术能显著提高患者苏醒期苏醒质量,稳定血流动力学,改善其应激反应。  相似文献   
6.
General anesthetics are known to inhibit the electrically induced escape response of the fruitfly through action within the brain. We examined this response and its sensitivity to anesthetics in several mutants that cause significant disruption of the mushroom body and other structures of the central brain in adult flies. Because we show here that anesthesia sensitivity is influenced by genetic background, we have used a set of congenic mutant lines. Sensitivity to halothane is normal in most of these lines, indicating that the anesthetic target is unaffected by the gross status of the central brain. Thus, for the escape response, anesthetic sensitivity is not a global feature but reflects action at a localized target. Only the mushroom body defect (mud) line showed an increased sensitivity of the escape response to halothane. Sensitivity to two other anesthetics is also perturbed in this line, albeit less dramatically so. The behavior of mud/+ heterozygotes and the comparison of brain anatomy among all the mutant lines imply that the effect of the mud mutation on anesthesia is not via gross alteration of central brain structures. The possibility that an adventitious mutation in the mud line is responsible for the effects on anesthesia is disfavored by the behavior of a heterozygote between two mud alleles. Although we do not yet know whether the mud gene encodes an anesthetic target or influences the functioning of an anesthetic‐sensitive neuron in this pathway, our work indicates that this gene regulates the effects of halothane on a circumscribed pathway. © 2000 John Wiley & Sons, Inc. J Neurobiol 42: 69–78, 2000  相似文献   
7.
摘要 目的:探讨在胸腔镜肺大疱切除术中应用肋间神经阻滞复合全麻联合静脉自控镇痛的术后镇痛效果及患者恢复情况。方法:研究对象选取进行胸腔镜肺大疱切除术的80例患者,依据简单数字表法分为对照组和观察组,每组各40例。对照组接受全麻联合静脉自控镇痛,观察组在此基础上复合肋间神经阻滞,比较两组术后镇痛效果及恢复情况。结果:与术前比,术后12 h、24 h两组患者的CD4+、CD4+/CD8+均先降低后升高,且观察组各时间点均高于对照组;两组患者的CD8+均先升高后降低,且观察组各时间点均低于对照组(P<0.05)。术后24 h、48 h,观察组比对照组在镇痛泵按压次数和输注镇痛药物总量有减少(P<0.05)。与对照组比,观察组患者的术毕到拔管时间、下床活动时间、住院时间均更短(P<0.05)。与对照组(22.50%、20.00%)比,观察组患者的并发症、不良反应总发生率(2.50%、5.00%)更低(P<0.05)。结论:在胸腔镜肺大疱切除术中应用肋间神经阻滞复合全麻联合静脉自控镇痛,取得了显著的镇痛成效,不仅能够减轻患者的术后疼痛,还能减轻机体免疫抑制,同时不增加并发症和不良反应发生风险,临床应用安全性较高。  相似文献   
8.
摘要 目的:探讨超快通道麻醉对胸腔镜手术患者血流动力学与血清干扰素-γ(Interferon-γ,IFN-γ)的影响。方法:选择2018年1月~2020年10月在安徽中医药大学第一附属医院诊治的胸腔镜手术患者62例,根据治疗方法分为两组(n=31),患者均行胸腔镜手术,对照组给予传统静脉复合麻醉,实验组给予超快通道麻醉,记录两组血流动力学与血清IFN-γ变化。结果:两组T0、T1、T2与T3时间点的平均动脉压(Mean arterial pressure,MAP)、心率(Heart rate,HR)值对比无差异(P>0.05),均在正常范围。两组手术时间、术中出血量对比无差异(P>0.05),实验组术后胸管留置时间、住院时间短于对照组(P<0.05)。实验组术后7 d并发症发生率低于对照组(6.5 % vs 25.8 %,P<0.05)。两组术后7 d的血清IFN-γ值高于术前1 d,且实验组高于对照组(P<0.05)。结论:超快通道麻醉在胸腔镜手术患者的应用并不会影响患者的血流动力学与手术进程,有利于抑制血清IFN-γ的释放,减少术后并发症的发生,促进患者康复。  相似文献   
9.
目的:探讨右美托咪定对老年恶性肿瘤全麻手术患者术后细胞免疫功能、认知功能及炎症因子水平的影响。方法:选取2017年2月~2019年6月期间到我院择期行手术治疗的老年恶性肿瘤患者119例,根据随机数字表法将患者分为对照组(n=59)和研究组(n=60),研究组麻醉中输注右美托咪定,对照组麻醉中输注同容量等速率的生理盐水,比较两组患者围术期指标、细胞免疫功能、不良反应、炎症因子指标、简易智力状态量表(MMSE)评分。结果:两组患者术后第3 d的CD4~+/CD8~+、CD3~+、CD4~+较术前下降,CD8~+较术前升高(P0.05);研究组术后第3 d的CD4~+/CD8~+、CD3~+、CD4~+高于对照组,CD8~+则低于对照组(P0.05)。两组术后第3 d的血清高迁移率族蛋白1(HMGBl)、白介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平均升高,但研究组低于对照组(P0.05)。两组手术时间、术中出血量、麻醉时间比较无差异(P0.05)。两组患者术前、术后第1 d、术后第3 d的MMSE评分呈先下降后升高趋势(P0.05),且研究组术后第1 d、第3 d的MMSE评分高于对照组(P0.05)。两组不良反应发生率比较无统计学差异(P0.05)。结论:老年恶性肿瘤全麻手术患者术中输注右美托咪定,可减轻细胞免疫抑制及炎症反应,对术后早期的认知功能下降有一定预防作用。  相似文献   
10.
摘要 目的:探讨七氟醚复合瑞芬太尼静吸麻醉对急性胆囊炎腹腔镜手术患者麻醉效果、血流动力学及炎性因子的影响。方法:选取2018年1月到2019年12月期间我院收治的120例急性胆囊炎腹腔镜手术患者,根据信封抽签法分为对照组60例(丙泊酚复合瑞芬太尼)和观察组60例(七氟醚复合瑞芬太尼),对比两组麻醉效果、血流动力学、炎性因子及不良反应。结果:观察组术毕(T5)时间点心率(HR)、平均动脉压(MAP)与麻醉前(T1)比较未见显著性差异(P>0.05),观察组插管后1 min(T2)~T5时间点HR、MAP高于对照组(P<0.05)。两组术后1 d、术后3 d 肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、C反应蛋白水平(CRP)、白介素-6(IL-6)均高于术前,观察组术后1 d、术后3 d CRP、IL-6、TNF-α低于对照组(P<0.05)。观察组自主呼吸恢复时间、定向力恢复时间、睁眼时间、言语应答时间均短于对照组(P<0.05)。两组不良反应发生率组间比较无显著性差异(P>0.05)。结论:急性胆囊炎腹腔镜手术患者采用七氟醚复合瑞芬太尼静吸麻醉,麻醉效果较好,可平稳患者血流动力学,减轻炎症应激且安全性较好。  相似文献   
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