ICL植入术矫正高度近视的短期临床观察

目的:观察后房型有晶体眼人工晶体(implantable contact lens,ICL)植入术矫正高度近视术后早期的有效性和安全性。方法:选择于我院行ICL植入术的高度近视患者18例(36眼),于术前及术后1周、1个月、3个月随访记录其裸眼视力(uncorrected visual acuity,UCVA),最佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA),等效球镜(spherical equivalent,SE),前房深度(anterior chamber depth,ACD),眼内压(intraocular pressure,IOP),角膜内皮细胞密度(endothelial cell density,ECD)的变化。结果:所有患者术后3个月裸眼视力和有效球镜度均较术前显著提高(P0.05),前房深度较术前变浅(P0.05),眼内压与术前对比无明显差异(P0.05),角膜内皮细胞密度较术前显著减少(P0.05)。结论:ICL植入手术矫正高度近视的短期临床疗效和安全性均较好。     

COL1A1及IGF-1基因与中国北方汉族人群高度近视相关性研究

目的:探讨I型胶原α1链(collagen I alpha-1,COL1A1)基因和类胰岛素生长因子-1 (insulin-like growth factors-1, IGF-1)基因与中国北方汉族人群高度近视的相关性。方法:收集2011年10月~2017年1月经我院眼科视光学中心诊疗的高度近视眼患者286例(病例组)及正常对照者201例(对照组),病例组按照眼球中轴长度分为A组(眼轴长度≥27 mm)126例和B组(眼轴长度27 mm)160例。用血液基因组DNA提取试剂盒提取受试者外周静脉抗凝血中的基因组DNA,采用多重PCR反应和基因测序得到目标片段COL1A1基因的多态位点rs2075555、rs2075554、rs2269336、rs1107946、rs1007086,IGF-1基因的多态位点rs12423791、rs10860860、rs2946834、rs6214的碱基序列,用卡方检验和Logistic回归分析的方法分析病例组和对照组之间各基因分布的差异。结果:病例组和正常对照组COL1A1基因的单核苷酸多态性位点的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(P0.05)。病例组和正常对照组IGF-1基因的rs12423791位点的基因型频率和等位基因频率有统计学差异(P=0.016),其他3个位点的单核苷酸多态性位点均无显著性差异(P0.05)。病例A组和对照组及A组和B组之间COL1A1基因的5个单核苷酸多态性位点分布均无显著性差异(P0.05),IGF-1基因的rs12423791位点有统计学差异(P=0.033)。结论:胶原类基因COL1A1的多态性与中国北方汉族人群高度近视的发生无显著相关性,IGF-1基因的rs12423791位点的多态性与中国北方汉族人群高度近视的发生有显著相关性。     

III型神经中丝蛋白基因与中国高度近视人群相关性的研究

为了检测peripherin基因（PRPH）的突变与高度近视的病因有无相关关系,采用PCR-SSCP检测180例中国人高度近视先证者及60例正常人中PRPH基因所有外显子有无突变;对有突变的外显子区域进行克隆测序。结果表明,分析180例高度近视先证者PRPH基因编码区9个外显子及其邻近内含子,分别发现有下列核苷酸改变：密码子21TTC→TTT(Phe21Phe、4/180),nt2138C→G（IVS3、1/180）,密码子277GCC→ACC（Ala277Thr、8/180）,密码子237CCA→TCA（Arg237stop、1/180）,密码子292GCG→GCA(Ala292Ala,1/180),密码子361CUG→CUC（Leu361Leu,12/180）,密码子369AAA→AAG（Lys369Lys,12/180）,nt3331G→C（IVS7、3/180）,其中GCC277ACC为错义突变（Ala277Thr）;CCA237TCA为无义突变（Arg237stop）;密码子361CUG→CUC,密码子369AAA→AAG属于同义突变并且相连锁。Ala277Thr突变尚存在于正常人群中（1/60）,亦存在于患者正常亲属中;Arg237stop仅见于一个常染色体隐性遗传家系的患者中,为杂合性突变。分析180例高度近视先证者PRPH基因,未发现致病突变,可排除PRPH基因与高度近视病因的相关性。在中国人群中PRPH基因有多种变异。 Variation of the Peripherin Gene in Chinese with or Without High Myopia LI Jiang1,ZHANG Qing-jiong1,FU Rong2,XIAO Xue-shan1,LI Jia-zhang3,ZHANG Feng-sheng4, LI Shi-qiang1,LI Wei5,LI Tuo3,JIA Xiao-yun1,GUO Li1,GUO Xiang-ming 1.Zhongshan Ophthalmic Center,Sun Yat-sen University,Guangzhou 510060,China; 2.Shenzhen Municipal People's Hospital,Shenzhen 518000,China; 3.Department of Opthalmolgy,The people's Hospital of Enshi Autonomous Prefecture,Enshi 445000,Hubei,China; 4.Chaoju Eye Hospital,Baotou,Inner Mongolia 014000,China; 5.Shenzhen 2nd People's Hopital,Shenzhen 518000,China Abstract:To analyze the relationship of the peripherin gene(PRPH,OMIM17071) mutations with high myopia,genomic DNA was collected from 180 probands with high myopia (≤-6.0 dipoters) and 60 unrelated persons without high myopia.The coding sequences of PRPH gene in 240 subjects were analyzed using exon-by-exon PCR-heteroduplex-SSCP analysis and sequencing.Variations at codon21TTC→TTT(Phe21Phe、4/180),nt2138C→G（IVS3、1/180）,codon277 GCC→ACC（Ala277Thr、8/180）,codon237 CCA→TCA （Arg237stop、1/180）,codon292CCG→CCA (Ala292Ala,1/180),codon361CUG→CUC（Leu361Leu,12/180）,codon369 AAA→AAG（Lys369Lys,12/180）,nt3331G→C（IVS7、3/180）were detected in a number of probands as indicated in the blanket.Of the 8 variations one( codon 277,G→A,Ala277Thr) is a missense mutation identified in 8 of the 180patients and one of 60 controls;The mutation of codon361 and codon 369were synonymous one and linkage each other;Another one(codon237,CCA→TCA,Arg237stop) is a heterozygous nonsense mutation identified in one patient with autosomal recessive inheritance mode population but not in the 60 normal controls.The others were synonymous mutations.Eight nucleotide variations were found in the PRPH gene.We found no evidence that mutations in the PRPH gene are responsible for the high myopia in Chinese. Key words：high myopia; peripherin gene; PCR-SSCP     

利用外显子测序在高度近视家系中鉴定一个新的NYX基因错义突变

高度近视是一种常见的眼科遗传性疾病,是导致患者视力丧失甚至失明的主要原因,其高患病率和高致盲率给广大患者的生活、工作、学习造成了极大的痛苦。在本研究中,我们收集到一个来自广西地区的三代高度近视家系,收集家系中17个成员的临床资料,抽取外周血,提取基因组DNA,应用外显子测序的方法分析所有外显子序列,运用Sanger测序在该家系中验证外显子测序的结果,发现NYX基因一个新的错义突变c.790A>T(p.N264Y)在该家系中与疾病表型共分离,在1000Genomes、ESP6500和ExAc等数据库及100例对照中,均排除该罕见突变。已有研究显示,NYX基因c.792C>G(p.N264K)突变与先天性静止性夜盲有关,表明NYX基因第264位氨基酸的不同变异可能导致不同的表型。我们的发现扩大了NYX基因的突变谱,为阐明其基因型-表型关系提供了有价值的信息。     

高度近视准分子激光原位角膜磨镶术后屈光回退的相关分析

目的:探讨高度近视准发子激光原位角膜镶术(laser insitu keratomileusis,LASIK)手术后屈光回退与术前各项检查结果间的相关性。方法:将135例(241只眼)近视患者按屈光度数分为A组126只眼(-6.00 D~-9.00 D)和B组115只眼(≥-9.00 D)。记录术前的屈光度数、眼压和角膜厚度,依据预期校正屈光度数计算理论残余角膜厚度,行LASIK手术后记录术后视力、屈光度数,进行统计学分析。术后平均随访时间19.14个月。结果:A组中正常术眼108只眼(85.7%),回退术眼18只眼(14.3%);B组中正常术眼74只眼(64.3%),回退术眼41只眼(35.7%);两组比较差异有非常显著意义(P<0.01)。术后平均视力A组为1.17±0.20,B组为0.99±0.28,两组比较差异有非常显著意义(P<0.01)。两组术后的平均屈光度数比较,差异有非常显著意义(P<0.01)。平均理论残余角膜厚度A组为(452.53±28.47)μm,B组为(439.61±30.11)μm,两者比较,差异有非常显著意义(P<0.01)。屈光回退度数与术前近视屈光度数显著正相关(r=0.35,P<0.001),与理论残余角膜厚度显著负相关(r=0.13,P=0.04),与术前眼压及术前角膜厚度无相关性(r=-0.48,P=0.46;r=-0.39,P=0.55)。结论:LASIK手术术前屈光度数越大,术前计算的理论残余角膜厚度越小,术后越易出现回退。对于-6.0 D~-9.00 D的高度近视患者,LASIK手术的预测性和术后稳定性相对较好;对于≥-9.00 D的超高度近视患者,应结合手术技术和术前计算的理论残余角膜厚度慎重选择进行手术。     

三维MRI用于高度近视眼球形态定量测量和后巩膜葡萄肿分型

目的:研究运用三维磁共振成像(Three-Dimensional Magnetic Resonance Imaging,3D MRI)技术对高度近视的眼球形态进行定量测量以及后巩膜葡萄肿分型的可行性。方法:纳入我院129例共246个高度近视眼球(屈光度≥-600,眼轴长度≥26.0 mm)和50个正视眼(屈光度-100～100,正视眼组)。采用三维稳态进动快速采集成像序列(Three-Dimensional Fast Imaging Employing Steady-state Acquisition,3D-FIESTA)扫描,扫描整个眼眶后获得的三维图像进行容积再现(Volume Rendering,VR)重建。评估眼球形态、后巩膜葡萄肿的形态和范围、与视神经的关系;测量眼球前后(AP)、左右(RL)、上下(SI)径线和RL/AP、SI/AP比值;根据后巩膜葡萄肿的形态和范围进行宽型和窄型分型。结果:246个高度近视眼球中,共100个眼球只表现为眼轴增长(眼轴增长组),146个表现为后巩膜葡萄肿(后巩膜葡萄肿组)。正视眼组、后巩膜葡萄肿组和眼轴增长组在AP径线上的差异有统计学意义(P0.001);反映眼球形变的比值RL/AP和SI/AP三组间的差异有统计学意义(P0.001)。不同组间的年龄差异均有统计学意义(P0.001)。146个后巩膜葡萄肿中宽型葡萄肿111个和窄型葡萄肿35个。结论:3D MRI可定量测量评估高度近视眼球的形态,诊断后巩膜葡萄肿并对其进行分型。     

ZFP161基因与中国高度近视人群的相关性研究

为了探讨ZFP161基因与高度近视的相关性,从而寻找高度近视的致病基因,以来自不同地区和家系的中国单纯性高度近视先证者204例和排除高度近视及相关疾病的正常人116例为材料,采用PCR-SSCP法检测病例组及正常人群外周血白细胞基因组DNA中ZFP161基因2个外显子是否存在基因突变,对存在突变的外显子区域经克隆测序后确定变异性质,结合对照组及家系分析确定ZFP161基因突变与高度近视的相关性。结果表明：1.ZFP161基因内含子1第58号碱基前存在AT序列插入突变,即IVS1 58～59突变(1/204),该突变仅存在于高度近视先证者中;2.ZFP161基因外显子2的第168号碱基由C颠换为A,即Ala56Ala突变(Codon56 GCC→GCA, Ala56Ala)(5/204),该突变存在于正常人群中（3/116）,亦存在于患者的正常亲属中;结合正常对照和家系分析,初步排除ZFP161基因与中国单纯性高度近视之间的相关性。Abstract: To investigate the association between variations of ZFP161 gene and high myopia, A total of 204 probands with simple high myopia(≤-6.0 dipoters) were collected while 116 normal persons from different families without high myopia or related disease were used as controls. Genomic DNA was prepared from the peripheral leucocytes. The coding sequences of ZFP161 gene in 320 subjects were analyzed by using exon-by-exon PCR-heteroduplex-SSCP analysis. Identification of the Variations by cloning and sequencing, combinated with controls and family analysis, was used to disclose the correlation between ZFP161 gene and high myopia. A mutation of ZFP161 gene was identified as an insertion of AT before the 58th nucleotide of intron 1 (IVS1 58-59)(1/204) and a variation of ZFP161 gene was identified as a heterozygous C to A of the 168th nucleotide in exon 2 (Codon56, GCC→GCA, Ala56Ala). Ala56Ala is a non-sense mutation identified in 5 of the 204 patients and 3 of 116 controls. No evidence shows that these variations are responsible for high myopia.     

高度近视眼黄斑区不同区域视网膜神经上皮层厚度与屈光度的关系

目的:研究高度近视眼黄斑区神经上皮层厚度的变化,并分析其与屈光度的相关性。方法:选取高度近视患眼107例,按屈光度不同分为Ⅰ组(-6 D至-8 D)、Ⅱ组(-8.25 D至-10.D)、Ⅲ组(-10 D)。采用光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)测量黄斑部9个不同分区的视网膜神经上皮层厚度,即直径1 mm(黄斑中心凹区)、1-3 mm(内环区:B1、B2、B3、B4)和3-6mm(外环区:C1、C2、C3、C4),比较期间的差别,并分析各区域神经上皮层厚度与屈光度之间的相关性。结果:Ⅰ组与Ⅱ组及Ⅲ组、Ⅱ组与Ⅲ组黄斑中心凹区神经上皮层厚度比较差异具有统计学意义(P0.05),Ⅲ组与Ⅰ组及Ⅱ组外环区神经上皮层比较差异具有统计学意义(P0.05),Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组内环区神经上皮层厚度比较差异无统计学意义(P0.05);黄斑中心凹及外环区视网膜神经上皮层厚度与近视屈光度呈显著负相关(r分别为-0.233、0.248、0.278、0.383、0.336),差异有统计学意义(P0.05)。结论:高度近视眼黄斑部视网膜神经上皮层厚度随近视屈光度的增高而呈区域选择性萎缩变薄。     

超声乳化人工晶状体植入术治疗高度近视合并白内障的效果

目的:探讨超声乳化人工晶状体植入术在高度近视合并白内障中的应用及对中央角膜厚度(CCT)、角膜内皮细胞计数(CEC)、图像视觉诱发电位(P-VEP)与黄斑光学相干断层成象(OCT)的影响。方法:选择2014年1月至2016年6月我院接诊的96例高度近视合并白内障患者,通过随机数表法分为观察组(n=48)和对照组(n=48)。对照组行白内障囊外摘出人工晶状体植入术,观察组行超声乳化人工晶状体植入术。手术1个月后,比较两组CCT、CEC、P-VEP、黄斑OCT、最佳矫正视力以及并发症的发生情况。结果:手术后,观察组CCT、CEC均明显高于对照组(P0.05)。P-VEP检测结果显示观察组P100波振幅明显高于对照组,P100波潜时显著低于对照组(P0.05)。黄斑OCT结果显示观察组黄斑中心凹厚度明显低于对照组(P0.05);观察组最佳矫正视力明显高于对照组(P0.05);观察组并发症的总发生率明显低于对照组(P0.05)。结论:应用超声乳化人工晶状体植入术治疗高度近视合并白内障患者的效果显著,可有效减轻对角膜内皮的损伤,促进视力恢复,提高视觉质量。     

框架眼镜联合角膜塑形镜矫正青少年高度近视的临床疗效及对角膜内皮细胞和泪膜的影响

目的:探讨框架眼镜联合角膜塑形镜矫正青少年高度近视的临床疗效及对角膜内皮细胞和泪膜的影响。方法:选取2018年1月2019年3月期间我院收治的青少年高度近视患者98例(181眼),根据信封抽签法分为对照组49例92眼(框架眼镜配戴治疗)和观察组49例89眼(对照组基础上联合角膜塑形镜治疗)。对比两组裸眼视力、屈光度、眼轴长度、角膜内皮细胞密度和数量、泪膜情况以及并发症发生情况。结果:观察组治疗后1个月、3个月、6个月、1年屈光度呈下降趋势(P<0.05),眼轴长度未见明显变化(P>0.05),治疗后6个月、1年裸眼视力较治疗前,治疗后1个月、3个月增加且治疗后1年裸眼视力高于治疗后6个月(P<0.05);观察组治疗后1个月、3个月、6个月、1年屈光度低于对照组(P<0.05),治疗后6个月、1年裸眼视力高于对照组,眼轴长度短于对照组(P<0.05)。两组治疗前、治疗后1年角膜内皮细胞密度(ECD)、六角形细胞(HEX)百分比和细胞面积变异系数(CV)组间及组内对比无差异(P>0.05)。观察组治疗后1年泪膜破裂时间(TBUT)、非接触性泪膜破裂时间(NTBUT)较治疗前下降,且低于对照组(P<0.05)。两组治疗前、治疗后1年基础泪液分泌量(Schirmer)组间及组内对比无差异(P>0.05)。两组并发症总发生率对比无差异(P>0.05)。结论:青少年高度近视的患者在佩戴框架眼镜基础上应用角膜塑形镜,可有效矫正近视屈光度,提高患者裸眼视力,对角膜内皮细胞无明显影响,且不增加并发症发生率,但对人体泪膜稳定性有一定的影响,临床治疗中应加强泪膜情况的戴镜前检查和戴镜后随访。