肠道菌群与孤独症谱系障碍儿童功能性便秘的关系

目的 探讨孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）儿童肠道菌群组成与功能性便秘之间的关系,为该类患者的治疗提供参考。方法 选择101例2～7岁ASD儿童和82例年龄、性别相匹配健康儿童为研究对象,采用罗马Ⅳ标准评估便秘,将所有儿童分为ASD便秘组（ASD constipated,AD-C）、ASD非便秘组（ASD non-constipated,AD-NC）、正常便秘组（neurotypical constipated,NT-C）、正常非便秘组（neurotypical non-constipated,NT-NC）。对所有粪便样本中细菌16S rRNA基因V3-V4高变区进行测序,检测肠道菌群。结果 与NT组相比,AD组儿童肠道菌群α多样性指数（Chao1）显著升高（t=2.258,P=0.006）,组间β多样性差异有统计学意义（R=0.210,P<0.001）。AD组儿童肠道优势菌群为双歧杆菌属、柯林斯菌属、脱硫弧菌属等。与NT-NC组相比,AD-NC组患儿肠道菌群Chao1指数显著升高（t=2.170,P=0.021）,组间β多样性差异有统计...     

肠道菌群与孤独症发病关系的研究进展

肠道菌群与人体的健康或疾病状态息息相关,在营养摄取、免疫与内分泌调节、药物代谢中都起着重要的作用,并能通过微生物群-肠-脑轴影响中枢神经系统的发育与功能。流行病学数据显示,肠道菌群的组成变化与多种中枢系统疾病相关。其中,孤独症是一类以社交障碍、刻板行为、兴趣狭隘为主要临床特征的神经发育障碍性疾病。由于孤独症与胃肠道疾病之间联系紧密且其发病率正逐年上升,人们愈发关注肠道菌群在孤独症发病过程中的作用。研究发现,肠道菌群能够影响孤独症患者的中枢神经系统发育,导致异常的行为表现并诱发胃肠症状等。本文总结了影响肠道菌群组成的因素,并从微生物群-肠-脑轴的角度讨论了肠道菌群影响孤独症的方式,同时介绍了孤独症患者肠道菌群疗法的有效性与临床前景。     

孤独症与MeCP2基因相关性研究进展CSCD

研究表明甲基化Cp G结合蛋白2(methyl Cp G binding protein 2,Me CP2)基因的突变和功能缺失会导致神经系统障碍,有些孤独症患儿中存在Me CP2基因编码区突变。本文根据国内外阐述Me CP2与神经系统疾病的文献,梳理孤独症患儿与Me CP2基因的相关性,探讨Me CP2基因对孤独症发病的影响。     

突触后致密物基因与孤独症

孤独症是一种病因不明的广泛性发育障碍疾病,它是孤独症谱系障碍的代表疾病,发病年龄早,大多在3岁以内起病,以社会交往障碍,言语交流障碍,动作行为的重复刻板和兴趣范围狭窄为三大临床核心症状。孤独症发病率呈逐年增高趋势,我国患者量已超过一百万。但是迄今为止仍没有特异的方法与手段对孤独症进行彻底有效地诊治,为社会和家庭带来了沉重的负担,因此,其发病机制是迫切需要研究的难题。目前国际上公认为遗传因素在孤独症的发病中起着重要作用,但对于致病基因的确定仍不明确。突触后致密物(PSD)在中枢神经系统神经递质和信息的传递过程中起重要作用,影响学习记忆及认知相关功能,而孤独症患者存在认知相关功能损伤的表现,二者可能存在一定的联系。本文对PSD基因功能以及与孤独症关系的研究加以综述,希望有助于孤独症的病因学研究,以期早日改善该病的诊疗及预防。     

粪微生态制品移植治疗孤独症病例报道

目的孤独症(autism spectrum disorders,ASD)发病机制不明,患病率逐渐增多,缺乏客观诊断指标,常规治疗主要依靠教育和行为训练,但效果十分有限。本研究通过胃肠镜粪微生态制品移植(fecal microbiota transplantation,FMT)治疗儿童孤独症1例,探索其疗效和可行性。方法参照本课题组报道的方法,收集通过严格筛选的供体粪便,体外制备粪微生态制品。孤独症患儿,男性,8岁,确诊孤独症5年余,合并功能性消化不良症状。静脉麻醉下,分别经胃镜、肠镜行粪微生态制品大肠和小肠注入。以临床评价、患儿的生活行为观察(来自患儿主要照顾者),孤独症行为评定检查表(autism behaviorchecklist,ABC),儿童期孤独症评定量表(childhood autism rating scale,CARS)进行治疗前后评估和对比。结果治疗前患儿ABC量表评分为112分,CARS量表积分为38分;治疗后8周,ABC量表评分降低至76分,CARS量表积分降低至32分,积分改善非常显著。语言、沟通、感觉、运动、自我照顾的各项能力整体提高,同时患儿在睡眠障碍、胃肠道症状、情绪方面有明显改善,尤其是胃肠道症状(呃逆)显著缓解。结论粪微生态制品移植对该例孤独症患儿的治疗,疗效明显,未见明显副反应,提示粪微生态制品移植对孤独症患儿可能是一种潜在的新疗法,但其长期疗效、不良反应有待多样本的深入研究。     

孤独症的遗传病因学研究进展及基因型-表型关联研究计划

孤独症谱系障碍是一组严重影响儿童健康,具有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病,其典型的临床症状包括社会交往障碍,语言交流障碍以及刻板、重复的行为。近年来依靠基因组学研究的发展,孤独症的遗传学研究取得了巨大进展。主要体现在利用基因组学方法对大样本量的孤独症散发患者和家系进行全基因组关联研究、拷贝数变异研究以及外显子组或全基因组测序研究,鉴定了一大批孤独症的易感或致病基因以及位点。虽然取得了瞩目的进展,但这些研究的结果也提出了极具挑战性的问题,即高度的遗传异质性。将对孤独症已有的遗传学研究进展做一综述,并基于已有的研究进展提出几种孤独症的病因学模型。同时,为了解决遗传异质性的问题,提出了孤独症基因型-表型关联研究计划。这一计划将是孤独症下一步临床遗传学研究的重点方向。     

孤独症谱系障碍的遗传基础与神经机制

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种神经精神障碍,主要表现为社会交往障碍、交流障碍以及局限性的兴趣和重复刻板的行为模式三个主要核心症状．本文介绍了ASD的遗传基础和神经机制的最新研究进展．ASD具有较高的遗传率,且ASD个体的5-羟色胺和睾丸激素都较高．神经影像学研究发现,ASD个体的杏仁核、扣带回、梭状回、镜像神经元和前额叶等大脑区域在结构和功能上都与正常发育个体存在差异,但在个别区域激活模式的差异方向上仍存在不一致的地方．此外,功能连接的研究结果也证实了ASD个体连接不良的假设．未来的研究应该更多地着眼于如何利用这些基础研究成果为临床上提出有效的治疗和训练方式．     

孤独症儿童生存质量、睡眠质量现状调查及睡眠障碍的影响因素分析

摘要 目的：分析孤独症儿童生存质量、睡眠质量现状,探讨其睡眠障碍的影响因素。方法：选择2017年1月至2019年12月期间我院收治的孤独症儿童100例作为研究组,另选同期于我院进行体检的健康儿童100例作为对照组,分别应用生存质量简易量表、社会支持评定量表、儿童睡眠质量调查问卷调查两组生存质量、社会支持情况、睡眠质量。应用单因素及多因素Logistic回归分析孤独症儿童睡眠障碍的影响因素。结果：研究组儿童生存质量简易量表的主观标准评分、客观标准评分及社会支持评定量表的主观支持评分、客观支持评分、对社会支持的利用度评分、总分均显著低于对照组（P＜0.05）。研究组入睡困难、睡眠不安、间断睡眠、夜惊、夜间尿床、打鼾、梦呓、梦游、张口呼吸、夜间磨牙、睡眠出汗发生率均显著高于对照组（P＜0.05）,两组梦魇发生率比较无统计学差异（P>0.05）。研究组患儿中存在睡眠障碍的46例,无睡眠障碍的54例。单因素分析显示,睡眠障碍组父母关系差、家族精神病史、新生儿窒息史、出生体重<2500 g比例显著高于无睡眠障碍组（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析显示,父母关系差、有家族精神疾病史、有新生儿期窒息史、出生体重<2500 g是孤独症儿童睡眠障碍的危险因素（P＜0.05）。结论：与健康儿童相比,孤独症儿童生存质量、社会支持情况较差,睡眠障碍发生率也较高,父母关系差、有家族精神疾病史、有新生儿期窒息史、出生体重<2500 g是孤独症儿童睡眠障碍的危险因素。