《自然-医学》：研究揭示唐氏综合征分子根源

近日来自斯坦福一伯纳姆医学研究所（Sanford-Burnham）的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27（sortingnexin27）的蛋白。他们发现2l号染色体上编码的一个分子抑制了SNX27生成。     

扁桃体部分切除术最新进展

扁桃体切除术是耳鼻咽喉科最常见的手术之一,临床上治疗由于扁桃体肥大所致的儿童睡眠阻塞性呼吸暂停综合征,最常用的手术方式为双侧扁桃体切除术。扁桃体在儿童生长发育过程中具有重要的免疫功能,完全切除扁桃体对儿童的免疫功能具有一定的影响。且扁桃体全部切除术后常见一些并发症如出血及疼痛,这使得许多学者提出了扁桃体部分切除术。扁桃体部分切除术较扁桃体全部切除术相比,手术时间短、术后并发症少,在缓解儿童阻塞症状的同时,保留了一部分扁桃体,对于免疫功能也有一定的保留。本文将从扁桃体部分切除术治疗儿童睡眠呼吸暂停综合征的临床疗效以及术后出血、术后疼痛方面作一综述,为扁桃体部分切除术应用于临床提供合理依据。     

严重急性呼吸综合征冠状病毒2膜蛋白对宿主细胞pre-mRNA 3"UTR加工的影响

目的 研究严重急性呼吸综合征冠状病毒2（SARS-CoV-2）膜蛋白对宿主细胞mRNA前体（pre-mRNA）3"非翻译区（UTR）加工的影响。方法 本研究以人肺上皮细胞系A549为模型，利用瞬时转染在细胞内过表达SARS-CoV-2膜蛋白；利用RNA-Seq测序技术及生物信息学分析方法，系统性描绘宿主细胞选择性多聚腺苷酸化（alternative polyadenylation，APA）事件；Metascape数据库对发生显著APA变化的基因进行功能富集分析；RT-qPCR验证靶基因3"UTR长度变化；蛋白质免疫印迹（Western blot）检测目的蛋白表达水平。结果 SARS-CoV-2膜蛋白外源表达后宿主细胞内共813个基因发生显著APA变化。GO和KEGG分析显示，差异APA基因广泛参与有丝分裂细胞周期、调节细胞应激等生物过程，涉及病毒感染和蛋白质加工等。从中进一步筛选出AKT1基因，在IGV软件中显示3"UTR延长；RT-qPCR验证AKT1基因的3"UTR长度变化趋势；Western blot结果显示AKT1蛋白磷酸化水平增加。结论 SARS-CoV-2膜蛋白潜在影响宿主pre-mRNA的3"UTR加工，其中参与多种病毒性生物过程的AKT1基因 3"UTR延长，且其编码的蛋白质功能在细胞内被激活。     

数字X线评价低温射频消融术治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的 临床疗效

目的:探讨颅咽部数字X线指数对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者行低温射频消融手术治疗效果的评价作用。方法:选择2013年10月-2015年10月在我院接受低温射频消融术的OSAHS患者74例作为研究组,另选择同期在我院接受体检的健康志愿者44例作为对照组。分别于手术前后采用X线测量两组研究对象的上齿槽座角(SNA)、下齿槽座角(SNB)、上下齿槽座角(ANB)、颌上角(NA/PA);舌根后方气道前后径(PAS)、软腭后方气道横径(U-MPW)、会厌层气道前后径(V-LPW)、后鼻棘-咽顶点距(PNS-R)、舌骨最上缘至下颌骨垂直距离(H-MP)、软腭长度(SPL)、软腭厚度(SPT)以及舌骨至颈椎前平面距(H-CVP)。结果:研究组患者ANB,NA/PA,PAS,U-MPW,PNS-R及H-CVP均大于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);两组SNA、SNB、V-LPW、H-MP、SPL及SPT比较,差异无统计学意义(P0.05);与术前相比,研究组患者术后ANB、PAS、U-MPW及H-CVP均明显改善,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:颅咽部数字X线测量指数能够较好的评价OSAHS患者行射频消融术的治疗效果,值得临床参考。     

CXCR4基因转染人脐带间充质干细胞移植治疗糖尿病肾病的实验研究

摘要 目的：探讨过表达CXCR4的人脐带间充质干细胞（human umbilical cord mesenchymal stem cell, hUC-MSCs）移植后对糖尿病肾病的治疗作用。方法：构建CXCR4的慢病毒表达载体，并建立过表达 CXCR4 的人脐带间充质干细胞（CXCR4-MSCs）。采用8周龄健康雌性SD大鼠75只，其中15只为正常对照组，60只为实验组。实验组糖尿病成模后一个月，将糖尿病实验大鼠60只随机分为4组：①移植CXCR4-MSCs组(CXCR4基因转染MSCs组)，即CXCR4组；②移植null-MSCs组(空质粒未转染CXCR4基因的MSCs组)，即null-MSCs；③移植MSCs组( MSCs组)；④PBS组(未移植任何的MSCs，单纯PBS注射，PBS组)。将CXCR4-MSCs、null-MSCs及MSCs消化离心，取含1×106个细胞悬液经尾静脉分别注入CXCR4-MSCs组、null-MSCs组及MSCs组大鼠体内，PBS组注射l mL PBS。干细胞治疗8周后，处死五组大鼠。各组大鼠处死前放代谢笼留取24 h尿，计算尿量，保存送检。处死前尾静脉采血检测血糖、称体重并记录。观察血糖、肾脏肥大指数、肾重、体重、24小时尿蛋白排泄量，并观察肾脏组织病理学改变。结果：60只SD雌性大鼠糖尿病模型成功率达100％，至实验8周糖尿病大鼠总共死亡14只，存活率达76.67％。实验开始后的8周，所有CXCR4组、Null-MSCs组、MSCs组、PBS组大鼠与正常组比较，体重均明显减轻(P<0.01)，血糖明显升高(P<0.01)。MSCs治疗后8周，除正常组外，其余各组大鼠血糖、肾重、肾重/体重比、24小时尿蛋白均显著增高，体重显著降低(P<0.05)；与PBS组相比，CXCR4组、null-MSCs组，MSCs组大鼠的肾重、肾重/体重比、24小时尿蛋白均明显降低(P<0.05)，体重无明显增加，血糖无明显降低(P>0.05)。CXCR4组大鼠的肾重、肾重/体重比、24小时尿蛋白较除正常组外的各组均明显降低(P<0.05)。糖尿病成模后，给予大鼠尾静脉注射干细胞悬液或等量培养液，注射后8周，除正常组外，其余各组PAS染色可见大鼠肾小球肥大，肾小球基底膜增厚、系膜增生、系膜基质增多，部分肾小球出现明显硬化，符合糖尿病肾病中期病理表现。CXCR4组大鼠肾小球系膜基质增生较其余各组大鼠减少(P<0.05)。结论：转染CXCR4的MSCs可改善糖尿病肾病。     

血流阻断的缺血预处理技术在肝癌切除术中的临床应用价值

目的:探讨血流阻断的缺血预处理技术在肝癌切除术中的临床应用价值。方法:选取2010年4月至2013年7月我院收治的96名原发性肝癌并采用肝脏部分切除术进行治疗的患者,将患者随机分为观察组和对照组,每组各48例,观察组在肝脏部分切除术阻断肝门血流前先分别给予1个5 min缺血和再灌注的处理。对照组不采取任何干预措施。术前、术后1天、3天、7天时分别进行生化检查,并于术前及术后1h对Fas-mRNA表达、Caspasc-3活性及AI进行测定,观察记录患者术后的并发症情况、手术时间、术中出血量以及住院时间。结果:术后1天、3天、7天时两组间的AST、ALT、TBIL等生化指标的含量情况相比,观察组均显著优于对照组(P0.05);术后l d,两组患者ALB均有不同程度的降低,对照组低于观察组(P0.05);术后住院时间观察组为13.28±3.85天,对照组为19.48±4.92天,观察组明显低于对照组(P0.05);术后1h,两组患者的Fas-mRNA表达、Caspasc-3活性相比于阻断前均显著提高,但观察组提高幅度明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);两组阻断前均未见肝细胞凋亡,术后l h时,两组组均可见肝细胞凋亡,且对照组明显高于观察组组(P0.05)。结论:血流阻断的缺血预处理技术具有操作简便、副作用小的重要特点,应用于肝癌切除术中在保护肝功能方面具有显著的优势。