藏羚羊基因组微卫星分析与初步验证

为明确藏羚羊Pantholops hodgsoni核DNA中微卫星分布情况和特征,利用MISA工具对藏羚羊基因组进行微卫星扫描。在全长2 696.89 Mb的藏羚羊基因组中,搜索到723 135个微卫星座位,其中完全型微卫星有675 809个。6种重复类型中,单核苷酸重复最多,有471 142个,占69.72%;其次是二核苷酸、三核苷酸,分别为88 832个和86 658个,占13.14%和12.82%;六核苷酸最少,仅215个,约占0.03%。以藏羚羊基因组DNA为模板对微卫星座位进行验证,在100个微卫星座位中筛选到8个具有多态性的微卫星座位,多态比例约为8%。本研究将为研究藏羚羊微卫星标记、群体遗传多样性、藏羚羊保护生物学提供基础。     

《自然－免疫学》：研究人员探明过敏体质部分原因

日本理化研究所近日发表新闻公报说。其研究人员与美国同行经动物实验发现，负责合成转录因子Mina的基因存在单核苷酸多态性。这一特点与过敏症发病相关。     

绒山羊转铁蛋白多态性的研究

绒山羊转铁蛋白多态性的研究ＴＲＡＮＳＦＥＲＲＩＮＰＯＬＹＭＯＲＰＨＩＳＭＩＮＣＡＳＨＭＥＲＥＧＯＡＴ关键词绒山羊，转铁蛋白，多态性ＫｅｙｗｏｒｄｓＣａｓｈｍｅｒｅｇｏａｔ，Ｔｒａｎｓｆｅｒｉｎ，Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ转铁蛋白（ｔｒａｎｓｆｅｒｉｎ，...     

成都地区汉族人群α_2HS-糖蛋白和型特异成份的遗传多态性

用等电聚焦免疫固定技术,调查了成都地区汉族286份无血缘关系个体血清α_2 HS-糖蛋白和型特异成分的表型频率,求得基因频率为:AHSG*1=0.6958,AHSG*2=0.3042;GC*1F=0.4021,GC*1S=0.3182,GC*2=0.2745,GC*1A=0.0052。     

ITS/CHS1靶位序列分析结合SRAP分子标记技术鉴定Nannizzia incurvata临床分离株

以转录间隔区（internal transcribed spacer,ITS）和几丁质合成酶1（chitinase synthase 1,CHS1）为鉴定靶位,结合种系进化分析将2007年至2016年分离自头癣或面癣患儿的12株石膏样小孢子菌复合体成员（现被归入Nannizzia菌属）鉴定到种水平,其中5株为Nannizzia gypsea（Microsporum gypseum）,另7株为Nannizzia incurvata（Microsporum incurvatum）。在此基础上,通过序列相关扩增多态性（SRAP）分子标记进一步证实二者在DNA多位点存在扩增多态性。本研究证实在我国湖北地区存在Nannizzia incurvata,为我国开展Nannizzia菌属的分子流行病学研究提供了实验室依据和支持。     

VKORC1基因rs9923231及GGCX基因rs2592551位点多态性与新疆维吾尔族、汉族人群心源性脑栓塞的相关性研究

目的:探讨维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)基因rs9923231及γ-谷氨酰羧化酶(GGCX)基因rs2592551位点多态性同新疆维吾尔族和汉族人群发生心源性脑栓塞的关系。方法:选取2017年1月至2018年10月曾就诊于新疆医科大学第六附属医院神经内科的维吾尔族和汉族散发性房颤致脑栓塞患者各50例做为病例组,同时选取非心源性脑卒中维吾尔族患者50名及汉族患者150名为对照组,从外周静脉血中提取基因组DNA,采用PCR-RFLP技术检测VKORC1基因rs9923231及GGCX基因rs2592551多态性位点在不同人群中的分布。结果:维吾尔族脑栓塞组及对照组VKORC1基因rs9923231多态性位点基因型频率分布差异有统计学意义(P0.05);汉族脑栓塞组及对照组VKORC1基因rs9923231多态性位点基因型频率的分布比较差异无统计学意义(P0.05)。GGCX基因rs2592551多态位点在汉族、维吾尔族脑栓塞组及对照组的分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论:VKORC1基因rs9923231多态性可能与新疆维吾尔族人群心源性脑栓塞的发病有关,而与汉族人群无关;GGCX基因rs2592551多态性可能与维吾尔族及汉族人群心源性脑栓塞的发病均无关。     

PKD1基因与抑癌基因P53多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究

目的:探讨多囊性肾病基因1(polystic kidney disease,PKD1)多态位点rs8049367与抑癌基因P53(anti-oncogene P53)多态位点rs4791774单核苷酸多态性与中国北方人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:运用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)的检测方法,对602例NSCL/P患者和510例对照人群的PKD1基因的rs8049367位点和抑癌基因P53的rs4791774位点进行基因分型。利用SPSS12.0软件分析PKD1基因,抑癌基因P53多态性与NSCL/P的相关性。结果:rs8049367位点和rs4791774位点基因型及基因频率在两组的分布中差异无统计学意义(P0.05)。结论:PKD1基因的rs8049367位点和抑癌基因P53的rs4791774位点单核苷酸多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生无相关性。