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1.
拷贝数变异的全基因组关联分析   总被引:3,自引:0,他引:3       下载免费PDF全文
基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指与基因组参考序列相比,基因组中≥1 kb的DNA片段插入、缺失和/或扩增,及其互相组合衍生出的复杂变异.由于其具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点,目前认为,CNVs是一种新的可以作为疾病易感标志的基因组DNA多态性,其变异引起的基因剂量改变可以导致表型改变.最近,一种基于CNVs的新的疾病易感基因鉴定策略——CNV全基因组关联分析开始出现,这一策略和传统的基于单核苷酸多态性的关联分析具有互补性,通过认识基因组结构变异可以认识复杂疾病的分子机制和遗传基础.  相似文献
2.
利用Illumina HiSeqTM 2500测序平台,对通过高温胁迫实验筛选得到的20尾耐高温和20尾不耐高温的大黄鱼(Larimichthys crocea)进行了简化基因组测序(SLAF-seq),每个样本的平均测序深度达到10.26×,共获得419211个高质量的群体单核苷酸多态性(SNP)位点.利用TASSEL软件的混合线性模型(MLM)进行全基因组关联分析(GWAS),共筛选到38个与大黄鱼耐高温性状显著相关的SNP位点(P<2.39E–08).利用BLAST程序定位每个SNP位点在大黄鱼基因组中的位置,并分析其周围的功能基因.结果在38个SNPs附近共找到26个已知的功能基因,这些基因主要与细胞转录、代谢、免疫等功能相关.研究结果可为下一步大黄鱼耐高温分子机制解析及耐高温品种的选育提供参考.  相似文献
3.
全基因组关联分析的进展与反思   总被引:1,自引:0,他引:1  
Tu X  Shi LS  Wang F  Wang Q 《生理科学进展》2010,41(2):87-94
全基因组关联分析(genomewide association study,GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)为标记进行病例-对照关联分析,以期发现影响复杂性疾病发生的遗传特征的一种新策略.近年来,随着人类基因组计划和基因组单倍体图谱计划的实施,人们已通过GWAS方法发现并鉴定了大量与人类性状或复杂性疾病关联的遗传变异,为进一步了解控制人类复杂性疾病发生的遗传特征提供了重要的线索.然而,由于造成复杂性疾病/性状的因素较多,而且GWAS研究系统较为复杂,因此目前GWAS本身亦存在诸多的问题.本文将从研究方式、研究对象、遗传标记,以及统计分析等方面,探讨GWAS的研究现状以及存在的潜在问题,并展望GWAS今后的发展方向.  相似文献
4.
体重性状是肉鸡重要的经济性状。为了寻找可用于京海黄鸡体重性状遗传改良的分子标记及候选基因,本文以400只京海黄鸡核心群母鸡为基础,测定了0~14周龄体重,利用简化基因组测序技术(Specific-locus amplified fragment sequencing, SLAF-seq)对京海黄鸡体重性状进行全基因组关联研究(Genome-wide association stndy, GWAS),筛选与京海黄鸡体重性状相关的SNPs位点。结果共检测到100个与京海黄鸡体重相关的SNPs位点,其中15个位点效应达到全基因组显著水平(P<1.87E-06),85个位点效应达到全基因组潜在显著水平(P<3.73E-05)。通过筛选每个显著SNP周围1 Mb区域内的基因,共找到9个可能的候选基因,其中FAM124A(Family with sequence similarity 124A)、QDPR(Quinoid dihydropteridine reductase)、WDR1(WD repeat domain 1)和SLC2A9(Solute carrier family 2(facilitated glucose transporter), member 9)4个基因可能是影响体重性状的重要候选基因。同时还发现,4号染色体75.6~80.7 Mb区域集中了大部分与京海黄鸡中后期体重性状显著相关的SNPs位点,该区域可能是影响京海黄鸡中后期生长体重的重要候选区域。  相似文献
5.
老年痴呆症,又称阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD),是威胁老年人健康的主要疾病之一。根据发病年龄,AD可分为早发性(early-onset Alzheimer’s disease,EOAD)和迟发性(late-onset Alzheimer’s disease,LOAD)两种,两者均受到遗传因素的影响。目前已知3个致病基因导致家族性EOAD的发病:淀粉样前体蛋白基因(β-amyloid precursor protein,APP)、早老素1基因(presenilin 1,PSEN1)和早老素2基因(presenilin 2,PSEN2)。而近年来在全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)等新技术的支持下,研究者相继发现并报道了一系列影响LOAD易感性的风险基因多态性位点。试对上述AD相关致病基因和主要风险基因加以简要介绍,深入探索这些基因的功能有助于对AD病理生理机制的认知。  相似文献
6.
我国在精神分裂症的遗传学和生命组学研究方面取得了很大进展,如在全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)方面工作获得了一系列成果.随着我国对重大疾病转化医学的逐步关注和重视,利用在精神分裂症上已经获得的广泛和深入的研究结果,寻找精神分裂症各种临床应用的生物标记物研究,系统性地建立适合于类似精神分裂症这类复杂疾病的早期诊断、干预和预防的临床咨询和应用体系等将是该疾病转化医学方面可实施的方法和案例.精神分裂症的转化医学方面还涉及精神分裂症患者的个体化用药方案建立.药物疗效和药物不良反应的个体差异具有较复杂的环境和遗传背景,结合精神分裂症的遗传学病因和药物作用的遗传学差异,将有效发挥治疗药物的功效,并降低重大不良反应在敏感个体上的发生.对精神分裂症这类给国家和社会带来极其重大负担的重大疾病,积极推动我国在此类疾病上的基础研究成果转化和转化医学的实施具有重要的社会效应和积极的带动作用.  相似文献
7.
Li C  Sun DX  Jiang L  Liu JF  Zhang Q  Zhang Y  Zhang SL 《遗传》2012,34(5):545-550
产奶性状是奶牛最重要的生产性状,随着平衡育种理念的提出和发展,繁殖性状、体型性状、健康性状和长寿性等功能性状也逐渐被重视并纳入育种规划中。鉴定产奶性状和功能性状主效基因或遗传标记并将之应用于奶牛标记辅助选择可望加快遗传进展。随着高密度SNP标记的高通量检测技术的发展,全基因组关联分析已成为鉴定畜禽重要经济性状基因的重要途径。文章对奶牛产奶性状和功能性状全基因组关联分析研究进展进行综述。  相似文献
8.
目的:利用生物信息学方法,将高通量基因表达数据与单核酸多肽(SNP)基因型数据进行整合分析,研究并注释前列腺癌风险基因。方法:本文基于EST、SAGE、基因芯片三类功能基因组数据整合的方法研究前列腺癌风险基因。首先,通过三类数据寻找前列腺癌中异常表达和差异表达基因。利用全基因组关联分析得到前列腺癌相关基因的SNPs。定位所得到的前例腺癌差异表达基因与SNPs到染色体,获取与SNPs在同一区段的差异表达基因,并通过各种数据库注释所得基因。结果:通过数据整合分析,最终得到前列腺癌风险基因84个,其中20多个基因已被证实与前列腺癌极其相关。结论:整合前列腺癌高通量表达数据与SNP基因型数据,能够快速有效的获得前列腺癌显著相关基因。此方法可以推广于其它癌症的研究。  相似文献
9.
SNP(single nucleotide polymorphism,单核苷酸多态)在猪基因组中的分布极其广泛,平均分布间隔为300~400 bp,相关数据库收录已达55万条。猪基因组测序已取得实质性进展,大规模搜索发现基因组及EST(expressed sequence tag)序列中的SNP已展开,应用于猪全基因组水平的SNP芯片已建立。在此基础上,基于猪SNP标记的遗传图谱绘制、QTL(quantitative trait loci)定位、遗传多样性检测及全基因组关联分析等也都相继出现。  相似文献
10.
骨质疏松症是一种高度遗传且极易导致骨折的骨骼疾病, 它严重损害患者的生活质量. 因骨质疏松而导致的手腕骨折, 很大程度是由于手腕部位的骨量低. 本研究在1000个不相关的白人中采用Affymetix 500K芯片扫描了500000个SNPs, 运用全基因组关联分析(GWAS), 发现SOX6为影响手腕骨密度的一个新的基因, SOX6基因中rs11023787与手腕部骨密度关联, P值为9.00×10-5. SOX6基因中, rs11023787 C等位基因携带者的手腕骨密度显著高于T等位基因携带者(C等位基因 vs. T等位基因携带者: 0.485 g/cm2 vs. 0.462 g/cm2). 为进一步验证该结果, 在中国人群中检测了SOX6基因与骨密度的关联并发现, rs11023787与手腕骨密度显著关联(P=6.41×10-3). 对GWAS与验证结果进行荟萃分析, 得到联合P值为5.20×10-6, SOX6基因参与软骨形成过程. 本结果提示, SOX6基因是影响骨密度变异的重要基因.  相似文献
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