Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群的患病率(英文)

目的:研究中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率及其临床表现。方法:对439名肥厚型心肌病患者及156名健康对照GLA基因进行全外显子测序,及基因型及临床表型进行关联分析。结果:确定了2个致病性突变,包括1个错义突变E66Q和1个剪接位点的突变c.547+1GC。2个突变在156名健康人群未发现,在1000人基因组计划中未报道。确定中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变0.45%的患病率。结论:Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率较低。基因检测有助于Fabry病与肥厚型心肌病的鉴别诊断。     

非侵入性起搏器负荷超声心动图对永久起搏器植入术后合并冠脉病变的临床诊断意义

目的：探讨非侵入起搏器负荷超声心动图对永久起搏器植入术后合并冠脉病变的临床诊断意义。方法：采用前瞻性研究,实验对象为24名因房室传导阻滞或慢性心房纤颤而植入永久起搏器的患者（男12人,女12人,平均年龄70.2±6.1岁）,所有患者均因不典型心绞痛入院和完全起搏依赖,心电图改变无法判断是否存在心肌缺血。通过体外程控进行非侵入性起搏器负荷超声心动图检测室壁运动幅度如左室射血分数评估心功能,检测后行冠脉造影术评估冠脉狭窄情况,及实验前后测定B型脑钠肽的变化。结果：24例患者中,有13例通过起搏器负荷超声心动图应激实验测得LVEF随起搏心率增加而降低,这其中又有11例患者通过冠状动脉造影证实其冠脉存在不同程度的狭窄,诊断的准确性84.62%;11例冠脉造影结果阳性的患者实验后30分钟测得的BNP水平较实验前明显升高。结论：非侵入性起搏器负荷超声心动图应激实验作为一种简单、快速、安全及具有诊断意义的方法,可用来评价植入起搏器术后完全起搏依赖,心电图继发性ST-T改变难以判断的心肌缺血,为进一步检查及治疗提供可靠临床数据。     

主动脉内球囊反搏在急性心肌梗死急诊PCI术后无血流现象中的应用

目的:探讨主动脉内球囊反搏(IABP)在急性心肌梗死(AMI)急诊冠脉介入术(PCI)后无复流现象(NR)中的治疗作用。方法:分析自2006年1月至2009年12月因急性心肌梗死(AMI)行PCI术后无血流患者22例资料,采用随机分组方法将其中12例运用IABP治疗,其余10例为对照组,观察术后10天内心肌损伤标志物、脑钠肽(BNP)恢复情况,心肌损伤标志物包括肌红蛋白(MYO),肌酸激酶同工酶(CK-MB),肌钙蛋白(ICTNI);治疗10天后应用彩色超声心动图测量患者左房内径、左室内径、左室射血分数(LVEF);并随访3个月、6个月左房内径、左室内径、左室射血分数(LVEF)变化情况。结果:IABP治疗组患者心肌损伤标志物指标时间-浓度曲线显示指标下降明显快于对照组,与对照组相比差别有统计学意义(P<0.05);IABP组BNP峰值较对照组提前,IABP治疗组BNP指标时间-浓度曲线显示指标下降明显快于对照组,与对照组相比差别无统计学意义(P>0.05);超声心动图测量两组患者10天、3个月及6个月时左房内径、左室内径差别及LVEF差别有统计学意义(P<0.05)。结论:IABP能够加速降低AMI急诊PCI术后发生无复流现象患者升高心肌损伤标志物的水平;使BNP峰值提前并改善10天、3个月及6个月时左房内径、左室内径及EF值对心功能具有一定的改善作用。     

主动脉内球囊反搏在急性心肌梗死急诊PCI术后无血流现象中的应用

目的：探讨主动脉内球囊反搏（IABP）在急性心肌梗死（AMI）急诊冠脉介入术（PCI）后无复流现象（NR）中的治疗作用。方法：分析自2006年1月至2009年12月因急性心肌梗死（AMI）行PCI术后无血流患者22例资料,采用随机分组方法将其中12例运用IABP治疗,其余10例为对照组,观察术后10天内心肌损伤标志物、脑钠肽（BNP）恢复情况,心肌损伤标志物包括肌红蛋白（MYO）,肌酸激酶同工酶（CK-MB）,肌钙蛋白（ICTNI）;治疗10天后应用彩色超声心动图测量患者左房内径、左室内径、左室射血分数（LVEF）;并随访3个月、6个月左房内径、左室内径、左室射血分数（LVEF）变化情况。结果：IABP治疗组患者心肌损伤标志物指标时间-浓度曲线显示指标下降明显快于对照组,与对照组相比差别有统计学意义（P〈0.05）;IABP组BNP峰值较对照组提前,IABP治疗组BNP指标时间-浓度曲线显示指标下降明显快于对照组,与对照组相比差别无统计学意义（P〉0.05）;超声心动图测量两组患者10天、3个月及6个月时左房内径、左室内径差别及LVEF差别有统计学意义（P〈0.05）。结论：IABP能够加速降低AMI急诊PCI术后发生无复流现象患者升高心肌损伤标志物的水平;使BNP峰值提前并改善10天、3个月及6个月时左房内径、左室内径及EF值对心功能具有一定的改善作用。