MicroRNA与细胞信号转导通路研究进展

成熟的microRNA(miRNA)是一种长约22 nt的非编码RNA,通过与靶基因的3′非翻译区(3′UTR)结合来调控靶基因的表达。直至目前,在不同物种中发现的miRNA达6 397个。miRNA的发现为基因表达调控研究打开了新的窗口。目前研究者不仅证实miRNA在生物体生长、发育和疾病发生等过程中发挥着重要的作用,而且开始进一步探寻其发挥作用的分子机理。综述了miRNA与细胞信号转导途径之间的关系,从而有助于从基因水平上理解疾病的发生机制,为疾病的诊断、治疗提供依据。     

眼底图像深度学习技术对屈光不正的智能诊断研究

目的:提出一种基于人类视觉注意力机制的RE-Net网络结构以使卷积神经网络(CNN)更适用于眼底相的屈光不正的智能诊断评估。方法:RE-Net由Res Net34作为骨干网络,进一步使用了上下文注意力模块,包括通道注意力机制和空间注意力机制,使其相应的通道发挥最大的作用,提高响应区域的权重。结果:使用了4358张眼底图像作为RE-Net的训练集。在包含485张眼底图像的测试集上,分类准确率分别为,高度近视93.3%,中度近视89.7%,轻度近视83.2%,轻度远视82.5%,中度远视79.5%,重度远视84.6%,平均分类准确率达85.5%,曲线下面积(AUC)为0.909,灵敏度为0.93,特异性为0.89, Kappa值为0.79 (x~2=23.21,P0.05)。结论:基于深度学习的RE-NET人工智能诊断系统能较好进行屈光不正的诊断评估,有望为屈光不正提供一种新的筛查工具。     

翼状胬肉切除联合自体角膜缘干细胞移植术对翼状胬肉患者视觉质量和泪膜功能的影响

目的:探讨翼状胬肉切除联合自体角膜缘干细胞移植术治疗翼状胬肉的疗效及对视觉质量和泪膜功能的影响。方法:选取2017年2月～2018年12月期间我院收治的翼状胬肉患者201例,根据乱数表法将患者随机分为对照组(n=100)和研究组(n=101),对照组给予翼状胬肉切除术治疗,研究组在此基础上联合自体角膜缘干细胞移植术治疗。比较两组临床疗效、视觉质量、泪膜功能、并发症以及角膜上皮修复时间。结果:研究组术后6个月的临床总有效率为90.10%(91/101),显著高于对照组的73.00%(73/100)(P0.05)。研究组角膜上皮修复时间均短于对照组(P0.05)。两组术后6个月角膜散光度降低,且研究组低于对照组(P0.05);角膜水平曲度、角膜垂直曲度、视力、泪膜破裂时间(BUT)、基础泪液分泌试验(SIT)均升高,且研究组高于对照组(P0.05)。研究组随访期间并发症发生率低于对照组(P0.05)。结论:翼状胬肉患者在翼状胬肉切除术的基础上联合自体角膜缘干细胞移植术治疗,疗效确切,可有效改善患者的视觉质量和泪膜功能,并可减少术后并发症的发生率,临床应用价值较高。     

lncRNA BANCR 在晶体上皮细胞上皮-间质转化，增殖、凋亡及自噬的作用

目的:探索长链非编码RNA BANCR(lncRNA BANCR)在人晶状体上皮细胞FHL24中对上皮-间质转化的作用,并进一步探究了其调控晶体上皮细胞增殖、凋亡及自噬的作用及相关分子机制。方法:运用qReal-time PCR检测TGF-β诱导对FHL24细胞内EMT相关标志物α-SMA,E-cadherin,Coll I,ZO1及BANCR m RNA相对表达量。细胞中转染BANCR。Western印迹检测各组细胞中EMT相关标志蛋白及LC3Ⅱ/Ⅰ的蛋白表达。MTT法检测各组细胞的增殖,凋亡情况。结果:与正常对照组比较,TGF-β诱导组细胞中BANCR,α-SMA, Coll I,ZO1 m RNA的相对表达量明显增加,而E-cadherin m RNA显著下降,差异均有统计学意义(t=-5.031,-7.145,-9.023,-6.012, 5.097均P0.05),以上因子的蛋白表达趋势相同,差异均有统计学意义(均P0.05)。si RNA-BANCR TGF-β诱导组细胞中E-cadherin m RNA相对表达量比si RNA TGF-β诱导组显著增加(t=-9.98, P0.05);α-SMA,Coll I及ZO1 m RNA相对表则显著减少(t=9.003; 27.738; 19.620, P0.05)。抑制BANCR后细胞增殖活力48、72 h时细胞活性显著降低(t=5.032, 9.041,均P0.05),细胞凋亡率显著升(t=16.772,P0.001)。自噬标志蛋白LC3-II/LC3-I比例增加(P 0.05)。结论:长链非编码BANCR参与了晶体上皮细胞的抑制其上皮-间质转化,抑制BANCR可抑制晶体上皮细胞增殖、增加凋亡及自噬的发生。     

26例中国先天性晶状体异位患者的基因诊断及手术初步效果观察

摘要 目的：总结26例中国先天性晶状体异位患者的基因诊断及晶状体异位的手术疗效。方法：回顾性收集2019年3月-2020年3月就诊于北京同仁医院眼科来自不同家系的双眼先天性晶状体异位患者26例共52眼。收集详细临床资料，提取外周静脉血全基因组DNA，应用靶向基因捕获技术筛查晶状体异常相关基因突变对所有患者进行基因诊断，采取微创晶状体-玻璃体切除或白内障超声乳化手术，记录视力、人工晶状体位置及主要并发症，采用配对t检验对术前术后最佳矫正视力进行比较。结果：患者均为汉族，男性14例，女性12例，年龄（21.2±15.2）岁。25例患者存在FBN1突变，1例为GJA8突变。22例（84.6%）可确诊为马凡综合征，3例诊为"潜在马凡综合征"。42眼采取微创晶状体-玻璃体切除类手术，7眼采取白内障超声乳化类手术。有31眼（59.6%）存在视网膜变性行网膜激光光凝。平均随诊时间（15.7±3.7）月，术后6个月及末次随访的最佳矫正视力（最小分辨角对数视力，0.30±0.16及0.21±0.11）均高于术前（0.76±0.31），差异有统计学意义（t=12.492，P＜0.001；t=13.171，P＜0.001）。术后所有眼的人工晶状体位置及稳定性良好，未发生视网膜脱离、黄斑水肿、人工晶状体脱位、人工晶状体偏位、继发性青光眼、眼内炎等并发症。结论：马凡综合征是此26例中国人先天性晶状体异位的主要病因，FBN1基因突变检测可为确诊提供有力证据，微创晶状体-玻璃体切除联合人工晶状体悬吊术效果好。     

人工智能应用于青光眼临床筛查及卫生效益分析

目的:探讨应用人工智能系统对青光眼患者的检出率、筛查的时间成本和经济成本,总结分析其应用于青光眼筛查的优越性与可行性。方法:回顾性研究。收集2019-2020年使用腾讯觅影眼底照片辅助诊断系统进行青光眼筛查的53700例受检者,2012-2018年使用北京同仁医院眼科研究所远程眼科会诊中心的493221例患者,邯郸眼病研究中接受基础眼病筛查的6716名受检者资料。评价人工智能筛查系统对青光眼的检出率,并采用Pearson x~2检验,比较人工智能筛查系统与远程阅片平台、基础眼病筛查对于青光眼检出率的差异,并对三种筛查方式的时间成本和经济成本进行比较分析。结果:临床应用表明,其成本效益的可靠数据及主要指标:检出率、x~2值、时间成本、经济成本等效益显著。人工智能筛查系统对青光眼的检出率为6.56%,远程眼科会诊平台的检出率为2.78%,邯郸眼病研究的检出率为1.70%,人工智能筛查系统与另外两种模式对青光眼诊断检出率的差异有统计学意义(P0.05)。而且使用人工智能筛查系统的患者其医疗时间成本和经济成本花费较低。结论:可行性分析表明,相较于远程眼科会诊平台和基础眼病筛查,人工智能筛查系统对青光眼的检出率较高,同时患者的时间成本和经济成本都得到了大幅度降低,这为青光眼筛查提供了一种有效而快捷的方式,值得临床推广。     

间歇性外斜视患儿的注意跟踪能力异常

间歇性外斜视是儿童眼科的常见疾病之一,也是目前眼科学研究的热点领域之一.本研究使用多物体跟踪实验范式,系统考察了间歇性外斜视儿童,相对于弱视儿童以及正常对照儿童,注意的容量是否存在异常.实验结果发现间歇性外斜视儿童和弱视儿童的注意跟踪能力都显著地差于正常对照儿童,而且间歇性外斜视儿童和弱视儿童的跟踪成绩基本没有差别,他们的注意跟踪功能的受损程度相近.本研究首次报道了间歇性外斜视儿童注意能力的行为异常,对进一步研究间歇性外斜视的发病机理和早期临床诊断具有潜在的参考意义.