48例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文报告对48例原发闭经患者的临床和细胞遣传学分析,共发现染色体异常17例,占35.4%,其中包括45,X,7例;45,X/46,XX,2例;X染色体结构异常5例;核型中有Y染色体3例。讨论了原发闭经的细胞遗传学病因及异常核型与表型的关系。     

9号染色体臂间倒位21例分析

在2 703例遗传咨询门诊病例中检出9号染色体臂间倒位21例,将本组inv(9)的频率与普通群体inv(9)的频率作比较,并通过对伴有其它性状的inv(9)家系的分析,讨论了inv(9)的遗传效应问题。 Abstract:　Twenty one cases of pericentric inversion of chromosome 9 were found in 2703 patients asking genetic counseling. The percentage of inv(9) in this group was compared with that in normal population. Two special pedigrees with inv(9) were analyzed and the genetic effects of inv(9) were discussed.     

一种结合生物医学知识的蛋白质组非标记定量分析方法及其应用

基于质谱的非标记定量方法能够对复杂蛋白质组进行规模化分析,同时,在定量分析的基础上理解和解释蛋白质组的功能和相互作用关系更有意义.这需要建立一种有效的兼容定量和定性分析结果的方法.针对这一需求,本文首先借鉴了NSAF(normalized spectral abundance factor)算法采用肽段计数对蛋白质组数据进行定量,进一步结合共享肽对该方法进行优化.以此为基础,通过g:Profiler获取海量蛋白质组的功能注释信息,在定量分析的过程中,同步实现了对蛋白质组数据的功能性分析.本文选择来自人心脏、小鼠心脏、小鼠肝脏的三组线粒体蛋白质组数据对该方法进行验证,按照功能性分析将三组数据划分为若干功能组或信号通路,并进行相关性、功能聚类以及电子传递链分析.结果表明,结合共享肽的优化算法克服了对低丰度蛋白质的错误估计,提高了非标记定量的准确性.同时,结合生物医学知识的分析方法解释了蛋白质组的功能和相互作用关系,为差异比较蛋白质组学、疾病蛋白质组学以及功能蛋白质组学等组学研究提供了新的方法.     

千锤百炼出精品, 一部值得推荐的好教材

由武汉大学沈萍教授和陈向东教授主编的《微生物学》(彩色版)是国内第1部4色印刷的微生物学教材, 是经过多名微生物学专家的共同努力精心完成的。在注重加强基础的同时, 还突出新颖性和启发性; 将理论与实践有机结合, 对于学生自助学习能力的培养和创造力的培养很有帮助。精心设计的大量插图的运用也为该教材增色不少。     

我国的鴞形目鸟类

中国形目鸟类包括草科 ( Tytonidae) 3种和鸱科 ( Strigidae) 2 8种。介绍了中国形目鸟类的分布、形态特征、生态行为和分类学方面的一些最新进展     

好氧反硝化聚磷菌的筛选及菌群构建优化

【背景】近年来,随着海水养殖规模的扩大,养殖产品产生的排泄物与残留的饲料大量积累,导致养殖水域的氮磷元素含量上升,水体富营养化加剧并对环境造成危害。【目的】从红树林人工湿地中筛选出好氧反硝化聚磷菌株并研究各菌株的最佳除氮除磷效率,随后通过响应面法构建菌群,进一步强化菌株去除污染物的能力。【方法】将前期筛选出的5株耐盐异养硝化-好氧反硝化菌通过异染颗粒染色和聚-β-羟基丁酸(poly-β-hydroxybutyricacid,PHB)染色进行好氧反硝化聚磷菌的筛选,通过单因素试验明确各菌株的最佳除氮除磷条件,并利用Design-Expert软件和Box-Benhnken响应面法进行配比试验。【结果】经过筛选获得3株耐盐好氧反硝化聚磷菌,分别为肺无色杆菌(Achromobacter pulmonis) strain E43、氧化木糖无色杆菌(Achromobacterxylosoxidans)strainJ1和食油假单胞菌(Pseudomonasoleovorans)strain F2,发现菌株E43具有聚磷功能,确定了耐盐好氧反硝化聚磷菌群的最优降解投加比例为E43:J1:F2=1:1:...     

新近发现的自然流产夫妇的几种染色体异常

本文对218对自然流产夫妇进行了染色体分析,发现17种异常核型,其中46,XY,t(13;14)(q14;q32)、46,XX,t(11;18)(q25;q21)、46,XY,t(4;10)(q31;q11)、 46,XX,t(15;21)(q24;q11)和46,XY,t(6;16)(p24;q13)为世界首报核型。作者同时报道了7例单个细胞染色体异常病例。对染色体异常与流产的关系进行了讨论。 Abstract:Chontaneous abortions and 17 kinds of abnormal karyotypes were discovered.Among which,five abnormal karyotypes were first reported in the world.They are 46,XY,t (13;14)(q14;q32);46,XX;t(11;18)(q25;q21);46,XY,t (4;10) (q31;q11); 46,XX,t (15;21) (q24;q11) and 46,XY,t (6;16) (p24;q13). The chromosome abnormalitics and spontaneous abortious was discussed.     

9号染色体臂间倒位21例分析

在２ ７０３ 例遗传咨询门诊病例中检出９ 号染色体臂间倒位２１ 例,将本组ｉｎｖ（９）的频率与普通群体ｉｎｖ（９）的频率作比较,并通过对伴有其它性状的ｉｎｖ（９）家系的分析,讨论了ｉｎｖ（９）的遗传效应问题。     

O2血清型肺炎克雷伯氏菌多糖结合疫苗的生物合成

本研究旨在利用微生物体内合成肺炎克雷伯氏菌 (Klebsiella pneumoniae,Kp) 多糖结合疫苗并研究其保护效果。通过敲除Kp O抗原连接酶基因waaL阻断其LPS合成,再向缺失株中导入糖基工程载体,使细菌能够在体内合成糖蛋白,并将该糖蛋白免疫小鼠后评价其保护效果。结果表明,在构建的 Kp waaL缺失株中导入糖基工程载体后,底物蛋白重组霍乱毒素B亚单位rCTB (Recombinant cholera toxin B subunit) 能够被O糖化,从而得到糖蛋白;动物实验结果显示该疫苗能刺激小鼠产生较高的抗体效价,试验组小鼠攻毒后一周存活率可达75%。这种生物合成方法制备的多糖结合疫苗有望成为针对肺炎克雷伯氏菌的新型候选疫苗。     

9种新的人类染色体异常核型报告

发现9种新的人类染色体异常核型,分别为: 46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY, t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25); 46, XY, t(15; 21)(q26; q11)。异常核型是导致自然流产和不育的原因。 Abstract　Nine new kinds of human chromosomal abnormal karyotypes were reported. They were46, XX, t(2; 10)(q33; q11); 46, XY, t(10; 12)(q26; q22); 46, XY, t(6; 15)(p23; q23); 46, XY, t(1; 6)(p36; q21); 46, XY , t(1; 19)(p32; p13); 46, XY, t(16; 18)(q22; q21); 46, XY, inv(1)(p36q25); 46, XY, t(13; 17)(q12; q25) and 46, XY, t(15; 21)(q26; q11). The chromosomal anomalies were the causes of spontaneous abortions and infertilities.